Vítejte

Dobrý den, drazí návštěvníci, s potěšením vás vítáme a doufáme, že náš web bude pro vás užitečný. Naše adresa: Khabarovsk, st. Dzerzhinsky 65, z. 711, (4212) 45-91-44, 45-91-45

Pomáháme

Asijské mezinárodní lékařské a farmaceutické výzkumné středisko pro léčbu a studium neléčitelných a onkologických chorob a.

Pomáháme

Mezinárodní akademie tradiční čínské medicíny a farmakologie je první základnou výzkumu v zemi a klinikou tradiční čínské medicíny.

Vědecký vývoj

Vědecký a aplikovaný vývoj týkající se nových léků a moderních metod léčby velké skupiny komplexních chorob.

Hemochromatóza.

Existenciální analýza nejběžnějších mutací hemochromatózy
Analýza nejčastějších mutací hemochromatózy.

Také známý jako dědičná hemochromatóza (hematochromatóza), která je spojena s chromozomem 6. Existují dva typy mutací hemochromatózy, které vedou ke zhoršení metabolismu železa v genech. Příznaky se často objevují ve věku mezi 40 a 60 lety. Nejčastějším (50 - 90% pacientů) jsou kožní melanocyty - když se kůže stane bronzovou a hemosideróza je kovově zbarvená nebo modrošedá kůže. Nejzřetelnější je pigmentace kůže v oblastech těla, jako je boční povrch krku, zad a předloktí, extenzory, dolní končetiny, genitálie, kožní záhyby a jizvy. U 10 - 15% pacientů pigmentace v ústní sliznici.
Katalog
• popis choroby
• Příznaky a symptomy
• etiologie onemocnění
• patofyziologie

Hemochromatóza
Dědičná hemochromatóza (hematochromatóza) je spojena s výskytem mutačního genu na krátkém rameni chromozomu 6. Existují dva typy hemochromatózy, které při mutaci v genech vedou ke zhoršenému metabolismu železa. Nazývá se také pigmentovaná cirhóza jater a bronzová cukrovka. Od roku 1889 byl vonReckling - případy belugy pečlivě sledovány ve většině orgánů těla pacienta s pigmentací železa. Tyto železné pigmenty na bázi hemoglobinu v červených krvinkách se nazývají hemochromatóza a stále je tomu tak. Předpokládá se, že železo způsobuje metabolickou poruchu, která vede ke zvýšení nákladů na absorpci železa z potravy, tyto procesy jsou spojeny s lidským leukocytovým antigenem (HLA) a způsobují autozomálně recesivní onemocnění přetížení železem. Při překročení průměrné hladiny železa v těle dochází samozřejmě k přetížení. Hemochromatóza se projevuje v počátečních stádiích, ale ve většině případů genetické faktory ovlivňují její projev, nazývá se také dědičná hemochromatóza..
Hemochromatóza se velmi často vyskytuje v důsledku ukládání železa na tkáně a systematických onemocnění.

Hemochromatóza je rozdělena na primární a sekundární. Primární hemochromatóza je recesivní genetické onemocnění, běžnější u mužů. Sekundární hemochromatóza je spojena hlavně s těžkou chronickou anémií (těžká beta-thalassémie a aplastická anémie). Léčí se dlouhodobou masivní transfúzí (zpravidla po krevní transfuzi více než 100krát), v důsledku čehož se v těle hromadí přebytek železa. Někdy se opakované případy vyskytují několik let po užití léků železa nebo železa v potravě. U významného počtu pacientů, kteří požívají alkohol, mají některá vína vysoký obsah železa, alkohol stimuluje vstřebávání železa, dlouhodobou dysfunkci jater a také zvyšuje vstřebávání železa. Pacienti mají také mnoho případů, jako je ukládání železa na tkáně a šíření vláknité tkáně, jakož i poškození funkce orgánů. Klinické projevy pigmentace kůže, hypertrofická cirhóza jater, diabetes mellitus, zhoršená funkce srdce a sexuální dysfunkce u mužů nejsou normální. Přibližně 50–90% pacientů s hyperpigmentací, bronzovou kůží a často projevem diabetu, takže někteří lidé nazývají „bronzový diabetes“. Většina pacientů má příležitost dostat více železa, hromadit se a nemají žádné klinické příznaky.


Příznaky a symptomy

Hemochromatóza
Vzhledem k tomu, že se v těle hromadí železo pomalu, je pravděpodobné, že se příznaky objevují mezi 40 a 60 lety. Nejčastějšími projevy u pacientů, konkrétně 50–90%, jsou kožní melanocyty, když se kůže stává bronzovou, a hemosideróza, když kůže nabývá kovové barvy nebo namodralá šedá. Slabost, letargie, úbytek na váze a další příznaky způsobené cukrovkou, srdeční selhání, cirhóza, stejně jako sexuální dysfunkce, bolest kloubů. Nejcharakterističtější je pigmentace kůže na celém těle a povrchu krku, zad a předloktí, dolních končetin, axilárních dutin, genitálií, kožních záhybů a jizev. U 10-15% pacientů pigmentace v ústní sliznici.
Je obtížné najít běžné příznaky v játrech. Žloutenka nemá co dělat, kromě případů, kdy je vidět těžká cirhóza nebo rakovina jater. Splenomegalie je také nejčastějším výskytem. U 15% pacientů se mohou vyskytnout srdeční choroby, což je častější u mladých pacientů. Poškození způsobené nadbytkem železa vede k myokardiálnímu syndromu. Srdeční onemocnění je těžké odhalit. Někteří pacienti bez klinických příznaků vykazují arytmii, předčasné komorové kontrakce, supraventrikulární a komorovou tachykardii, fibrilaci komor a v závažných případech může dojít k akutnímu srdečnímu selhání. Po dobu 1 roku progresivní léčby kardiovaskulárních chorob lze zabránit smrti.
U hemochromatózy - endokrinních chorob, včetně diabetu, je funkce štítné žlázy špatně prováděna a nedostatek sekrece gonadotropinů způsobuje hypogonadismus. Cukrovka je určována symptomy různé závažnosti a nízkou hladinou železa. Nemoci způsobené diabetes mellitus vedou k patofyziologickým změnám v těle. Většina pacientů vyžaduje inzulín ke kontrole svého stavu, ale pouze někteří mají inzulínovou rezistenci, i když jsou vyžadovány stovky jednotek inzulínu denně. Asi tucet pacientů s hypofýzou, hlavně kvůli vlivu gonadotropinu. Testikulární atrofie, snížené libido, impotence - jsou častým projevem, mohou mít také azoospermii. Asi 10% mužů s dysfunkcí štítné žlázy. Diagnóza perforovaného vředu je založena na náhlém vývoji závažných onemocnění v horní části břicha, koliky, přítomnosti volného plynu v dutině břišní a ledvinových kamenů. Toto onemocnění může ovlivnit velikost končetin, pasu, boků, loktů, zápěstí, onemocnění kloubů lze detekovat u poloviny pacientů a tyto příznaky se mohou objevit dříve než jiné projevy. Artralgie může být markerem, prvním příznakem vážné nemoci. Typická artralgie se projevuje na kloubech obličeje, prstů a velkých kloubů. Artralgie je zpravidla předzvěstí organického poškození kloubů s rozvojem artrózy a artritidy..


Hemochromatózu poprvé popsal Trusso v roce 1865. Jeho pacientem byl 28letý muž s těžkou cukrovkou. Po testování typů HLA a provedení statistické analýzy k prokázání výskytu této choroby vědec zjistil, že genový komplex HLA je kompaktně umístěn na krátkém rameni 6 autozomálního chromozomu. Frekvence HLA-A3, -B14, HLA-A3, B7 je výrazně vyšší než obvykle. V roce 1989 bylo objeveno, že HLA-A2 a A11 patří do druhé nejběžnější alely, věří se také, že HLA-A1-B3 a HLA-A3, -B15 abnormálního genu je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Abychom to dokázali, zkoumali jsme rodinu typu HLA. H (hemochromatóza) patří do alely rodiny HLA a antigen HLA je spojen s lokusem H, aby se vytvořily homozygotní nebo heterozygotní buňky.

Mnoho vědců na krátkém rameni chromozomu č. 6 při sekvenování DNA markerů pro rodokmenovou analýzu často našlo hemochromatózu v genech D6S105 (Jazwinska, 1993). D6S105 a HLA úzce souvisí s hemochromatózou, mezi níž je genetická vzdálenost asi 2 cm (PCT CentiMorgan). V roce 1996 Feder při provádění sekvenování a analýzy genového krystalu potvrdil, že onemocnění HPO v genech mutuje nejběžnějším způsobem: 845 nukleosid-G → 282 aminokyselin, část kyseliny v cystinu → tyrosin je přesně 845A (nebo C282Y jménem cystinu, Y představuje tyrosin). Další běžná mutace: 187 nukleosidů C → G prvních 63 dílů aminokyseliny histidinu, kyselina → aspartát 187G; H63D (H jménem histidinu, D představuje kyselinu asparagovou) a třetí mutací genu HFE 193T (S65C) je 65 dílů serinu S → cystinu C atd..


Transferinový receptor způsobuje patogenezi dědičné hemochromatózy a mutaci HFE v genech. Gen HFE byl dříve nazýván HLA-H. V genech HFE existuje rodina MHC Ⅰ, jedná se o druh aminokyselin 321 aminokyselin MHC I. třídy. V buňce jsou tři oblasti a1, a2 a a3, které úzce souvisejí s p2-mikroglobulinem. Oblast al obsahuje transferinový receptor.


Dědičná hemochromatóza je způsobena rychlou absorpcí železa v prvních letech, což vede k nadbytku železa v tkáních a progresivním vývojem. Je to kvůli komplexu HFE, když protein funguje, je neobvyklý, je normální, když jsou receptory transferinové membrány uvnitř HFE. Kvůli pomalejšímu vstupu železa do jádra z transferinového receptoru - transferinového proteinu Fe3 mutačního komplexu 845A nebo 187G, mnoho buněk, které musí omezovat absorpci železa z krevní plazmy, nemůže mechanizovat normálně, což vede ke zvýšené absorpci železa, což vede k hromadění železa v parenchymatózní buňky tkání a orgánů (parenchymální buňka).
Některé studie ukazují, že absorpce železa do sliznice dvanáctníku vede k abnormálnímu zvýšení receptorů transferinu, ve kterém je příliš mnoho železa. Feritin a hemosiderin se nacházejí ve většině buněk těla, zejména v buňkách jater a makrofágů. Hemosiderin v játrech se nejprve objevil v Kupfferových buňkách a poté v jaterních buňkách. Železo může vést k mikrosomální oxidaci, mitochondriím a vzniku lipidových peroxidačních membrán, což také způsobuje poškození tkáně. Volné ionty železa, které produkují toxické hydroxylové radikály, mohou způsobovat poškození buněk různými způsoby, jako je přímý výsledek DNA nebo kyseliny hyaluronové nebo poškození buněk v důsledku lipidové membrány lysosomů a peroxidace membrán. Nemoci, které ukládají železo u pacientů s monocyty a neutrofily, způsobují pokles fagocytární funkce a prostředí bohaté na železo poskytuje dobré podmínky pro bakteriální růst. U pacientů se tak mohou vyvinout vzácné a závažné infekce..


Diagnóza:
S typickými příznaky (jako je artritida, diabetes nebo jaterní cirhóza atd.) Nebude diagnostika poškození orgánů obtížná. Pokud se objeví komplikace, musíte co nejdříve provést diagnózu, abyste předešli závažným komplikacím, zejména abyste zabránili výskytu rakoviny jater, což je velmi důležité. V současné době neexistují účinné způsoby diagnostiky předem. Pokud existuje současně infekce a rakovina jater, nejjednodušší a nejpraktičtější je screeningový test, při kterém dochází k nasycení železného séra (SI), sérového ferritinu, které mají schopnost určit, jak nasycené tělo je transferrinem. Při použití screeningového testu se používá sérový ferritin. Doporučuje se také, aby pacienti s podezřením na desferrioxamin byli užíváni s diferoxaminem po intramuskulární injekci desferrioxaminu v dávce 10 mg / kg po 24 h. Železo bude vylučováno močí, obvykle ne více než 2 mg. Tento test umožňuje nepřímo sledovat obsah železa v parenchymálních buňkách v těle a přispívá ke klinické diagnóze. Nedostatek sekrece vede k narušení renálních funkcí ak uvolňování kyseliny askorbové (vitamin C).
Symptomy jsou patrné u pacientů mladších 30 let, u kterých lze mírně zvýšit hladinu ferritinu a transferinu, u nichž biopsie může způsobit hemosiderózu, koncentrace železa v játrech je nižší než 100μmol / g hmotnosti suché tkáně, index jaterního železa je často vyšší než 1,9.

HLA genotypy jsou homozygotní pro sourozence. U těchto pacientů by mělo být každé 2 až 3 roky kontrolováno množství sérového transferinu a ferritinu, aby se určilo, kdy se nahromadilo nadměrné množství železa, aby bylo možné zjistit, kdy zahájit včasnou léčbu. Skríning HLA celkové populace je velmi drahý. Populace má v zásadě antigeny HLA-A3 a HLA-B7, což je normální. Byla zaznamenána významná souvislost onemocnění s typem HLA-A3, u přibližně 71% pacientů s arteriální hypertenzí (AH), hemochromatózou 4%. 3 ‰. 28% z celkové populace vlastní HLA-A3. V celkové populaci 1000 případů s HLA-A3, z nichž 277 případů jsou antigeny zdravých lidí, pouze ve třech případech pacientů. Průměrný věk nástupu příznaků byl 50 let, ale časné klinické projevy způsobené hemochromatózou jsou často zanedbávány, a proto jsou diagnostikovány po 4-5 letech. Toto onemocnění je častější u mužů, poměr u mužů a žen je 8: 1.
Hlavními příznaky hemochromatózy jsou pigmentace kůže, diabetes mellitus, cirhóza a hypogonadismus. V souvislosti se zlepšením moderních diagnostických metod je možné detekovat nemoci, pokud se příznaky dosud neobjevily nebo některé nejsou typické. Není to tak dávno, byla provedena analýza 163 pacientů, která ukázala, že 83% byly projevy hemochromatózy - slabost a letargie, 58% bolest břicha, bolest kloubů 43%, ztráta libida 38%, 15% příznaky srdečního selhání, 69% cirhóza játra, hepatomegálie 83%, 13% splenomegálie, 20% ztráta vlasů, 8% u mužů, vývoj mléčné žlázy, 75% pigmentace kůže, 55% klinického diabetu.
1. játra.
S cirhózou jater dochází ke zvýšení jater. Stupeň expanze a stupeň depozice železa závisí na stupni incidence. Předpokládá se, že ukládání železa v játrech hraje hlavní roli. Cirhóza jater způsobuje dysfunkci jater a portální hypertenzi, sérový albumin může být při jaterních testech nižší, transaminázy mohou být mírně zvýšené a cirhóza také způsobuje další nespecifické projevy, jako je ztráta libida, amenorea, gynekomastie.
K cirhóze jater a jaterní fibróze dochází v důsledku ukládání železa v játrech (práh suché hmotnosti 22 mg / g). U hemochromatózy a cirhózy je nástup rakoviny 200krát vyšší než obvykle. Vyskytuje se většinou hepatocelulární karcinom (HCC), nejčastěji se vyskytuje v biliárních intrahepatických kanálech, výskyt extrahepatických karcinomů je nízký.
V pravém horním kvadrantu jsou chronické, někdy akutní bolesti, velmi silné a ostré bolesti v břiše, v některých případech bolestivý šok, ale důvod není jasný.
2. cukrovka.
Při hemochromatóze a cirhóze jater trpí na diabetes mellit 71% pacientů, z nichž 60% je na diabetes mellitus závislé na inzulínu, 31% na diabetu na inzulínu; 20% pacientů bez cirhózy trpí klinickým diabetes mellitus, 60% cukrovkou závislou na inzulínu. Zbytek, u kterého není diabetes dominantním onemocněním, 31% mělo zhoršenou toleranci glukózy. U pacientů s hemochromatózou s diabetem komplikace, jako je retinopatie, neuropatie, nefropatie a periferní vaskulární onemocnění a jiné typy diabetu.
3. pigmentace kůže.
Téměř všichni pacienti mají pigmentaci kůže, hyperpigmentaci, zejména v otevřených částech, ale kvůli okultnímu pokroku pacienti a jejich příbuzní tomu často nevěnují pozornost.
4.Heart
1/3 pacientů s arytmií, 15% pacientů trpí srdečním selháním, nízkým napětím EKG, změnou T vlny, předčasným blikáním nebo flutterem síní a komor, nohy svazku His, echokardiogram ukazuje, že se srdce rozšiřuje.
5. nemoci kloubů.
Incidence se vyskytuje od 43% do 57% případů, z nichž pouze 55% je společně bolestivých. Příznaky mohou být detekovány během rutinního fyzického vyšetření, rentgenem, který může být použit ke zjištění zranění, jako je cystická degenerace, skleróza, bolest v kolenních kloubech a také v kyčelních kloubech.
6. Endokrinní poruchy.
Mužští pacienti mohou mít ztrátu libida, impotenci spojenou se sekundárními charakteristikami sexuální změny. Tyto změny jsou často spojeny s játry. U jaterní cirhózy se u žen vyskytuje amenorea, u mužů dochází k rozvoji mléčných žláz, hypogonadismu u většiny pacientů, což je spojeno s nízkou sekrecí gonadotropinu, nízkým progesteronem, FSH a nízkou reakcí na uvolňování hormonu gonadotropin - uvolňující.
Hlavní funkce hypofýzy nadledvin a štítné žlázy by měly být normální.

Laboratorní testy na hemochromatózu:
V pozdějších stádiích jaterní cirhózy je periferní krev více než obvykle a může se objevit anémie, neutropenie a trombocytopenie..
U 60% mužů a více než 50% žen je transferrin často nasycený než sérum železa (SI) a sérum ferritinu vyšší než 32μmol / l (180 μg / dl), což poskytuje normální úroveň celkové kapacity vázání železa (OZHSS). Cirhóza během OZHSS se může snížit. Množství sérového ferritinu je> 500 μg / dl a často přesahuje 1 000 μg / dl. Po léčbě hladiny feritinu klesají rychleji než sérový feritin.
Histologie pozoruje fibrózu a cirhózu jater pomocí dostupných chemických metod a stanoví koncentraci železa v játrech. Toto je přesná diagnóza hemochromatózy. V praxi je index železa v játrech klinicky vypočítáván.
Stanoví se nárůst hemosiderinových granulí v nátěru kostní dřeně nebo biopsii. V moči lze takové částice také nalézt. Biopsie kůže u většiny pacientů ukazuje přítomnost granulí melaninu a hemosiderinu, můžete vidět šedý pigment - ukládání železa v bazálních buňkách epidermis a potních žláz.
Hladiny transamináz se často zvyšují, ale játra mohou fungovat normálně. Plazmové luteinizační hormony, folikuly stimulující hormony a hladiny testosteronu jsou sníženy.

Diferenciální diagnostika hemochromatózy.

Klinické projevy dědičné hemochromatózy mohou být nesprávně uvedeny s odkazem na diabetes mellitus, hypertonickou kardiomyopatii, revmatoidní artritidu, artrózu, alkoholickou cirhózu jater, hypotyreózu a mnoho dalších nemocí. Není obtížné zlepšit ostražitost u pacientů s hemochromatózou a stanovit diferenciální diagnózu pomocí sérového ferritinu a skríningového testu na transferrin.


Hlavní onemocnění: aplastická anémie, sideroblastická anémie, srpkovitá anémie, renální anémie.
V tomto případě jsou zapotřebí 2 krevní transfuze. 500 ml krevní transfúze, z nichž každá obsahuje asi 65 g hemoglobinu / l 330 mg železa na 100 g / l hemoglobinu, jmenovitě železa 215 mg. Z при-thalassémie nebo chronické aplastické anémie se ročně nalije 12 až 50 jednotek krve, což znamená, že žláza 2,5

11,0 g a denní přetížení chelatačním železem asi 1 mg. Příliš mnoho pro ty, kteří mají trojnásobný nárůst vylučování železa, což pak vede ke zvýšení absorpce železa ve střevě, je to velmi špatné. V těchto případech po 3 až 5 letech krevní transfúze zásoby železa (1,5 g) významně překročily maximální normální dospělou hladinu.

Léčebné programy.
Včasná diagnostika a včasná léčba. Zčervenání kůže v důsledku stávající cirhózy jater u pacientů je špatná diagnóza, snížená délka života a pravděpodobnost současné rakoviny jater. Typizací homozygotních HLA je možné stanovit, že i při absenci významné akumulace železa by měly být prováděny roční transaminázové testy, které nasycují tělo sérovým transferrinem a feritinem, aby bylo možné včas zjistit v časných stádiích akumulace železa.

Jakmile je nemoc pacienta stanovena, musíte být okamžitě léčeni, abyste snížili množství železa v těle. Proto je nezbytné, aby množství železa v těle bylo normální nebo téměř normální, což by mělo prodloužit životnost.

Obyčejně používané léčby jsou následující:
Pro snížení zátěže železem v těle jsou nejdůležitějšími a nejúčinnějšími opatřeními intravenózní injekce a krevní oběh. Každé krveprolití 400

500 ml, 1 nebo 2krát týdně. Každé vykrvování „vytáhne“ 200

300 mg železa, což snižuje obsah železa a hemoglobinu v krvi. U pacientů s různými hladinami železa v těle by měly být předepsány specifické programy pro krevní oběh. Feritinové sérum postupně odstraňuje železo a saturace transferinu zůstává vysoká. Hemoglobin klesne na ferritin během tří až čtyř měsíců, poté, co se krevní krev rozdělí 500 ml žilní krve, bude onemocnění pozastaveno. Pomocí krevního oběhu lze klinické projevy, včetně srdečních onemocnění, jater, portální hypertenze, pigmentace kůže, endokrinního systému, výrazně zlepšit a dokonce eliminovat. V posledních letech byl oddělovač buněk používán v systému kontinuálního průtoku krve, ve kterém je rychle odstraněno velké množství červených krvinek, a poté se rychle transfuzí plazmy nebo nahrazením činidla získá rychlé železo..
K prevenci nebo eliminaci léčby léčivem a akumulaci nedostatku železa přecházejí na chelátory: v současné době existuje více než 100 druhů chelátu železa získaných in vivo a zkumavek a desferrioxamin se nejčastěji používá intravenózně, intramuskulárně nebo subkutánně. Typicky se intramuskulární deferoxamin používá při podávání 10 mg / (kg / den) a železo opouští moč 10

20 mg / den. V současné době obhajuje použití 20

40 mg / (kg / den) do 12

Po 16 hodinách došlo k alokaci železa a ke snížení vedlejších účinků. Vitamin C může přispívat k uvolňování rozpustného železa u pacientů s monocytovými a makrofágovými buňkami, může také zpomalit odstraňování ferritinu, nerozpustného hemosiderinu a zvýšit rychlost kombinace chelatačních činidel, čímž přispívá k výkonu funkcí železa. Nadbytek vitamínu C však může zejména způsobit kardiotoxicitu, fatální arytmii a srdeční selhání a může také způsobit existující srdeční dysfunkci.
V souvislosti s chronickou anémií a srdečním selháním je tento lék sekundární k žilní krvi. Léky mohou způsobovat onemocnění jater, únavu, zhoršenou funkci srdce a endokrinní funkce, ale neovlivňují nemoci kloubů a cukrovku, někdy způsobují závislost na inzulínu. Dědičná hemochromatóza je léčena méně efektivně a nákladně. Desferrioxamin dráždí hrdlo, oči, uši, plíce a toxický pro nervový systém, zpomaluje růst, způsobuje patologie kostí, trombocytopenii.

Neutropenie a další vedlejší účinky. Od 80. let 20. století existuje chelát železa, který se běžně používá v deferidronech. Toto léčivo se rychle vstřebává, 5 až 6 hodin po aplikaci. Tento lék je spolehlivější než deferoxamin. Nezpůsobuje bolest svalů, kostí, žaludeční potíže, nedostatek zinku, neutropenie atd. V posledních letech isonikotinoyl, hydrazon, kyselina hydroxamová atd..

K transplantaci jater v léčbě tohoto onemocnění nedošlo od roku 1999..
Léčebné komplikace.
1) Cukrovka: v některých případech je prováděna krevní terapie, aby se zmírnily příznaky. Při užívání perorálních hypoglykemických léků a léků snižujících hladinu inzulínu můžete dosáhnout účinku, musíte však dodržovat dietu a je možné hubnutí.
2) Srdeční onemocnění: dysfunkce levé komory a tachyarytmie. Městnavé srdeční selhání a arytmie, často komorová tachykardie, může být fatální. Dodržujte standardní ošetření.
3) Hypogonadismus: Po důkladném ošetření krvetvorby se normalizuje pouze několik šťastných hypofýz - varlata a menstruační funkce. Z velké části kvůli hypofýze nejsou fibróza a způsobená sexuální dysfunkce nevratné. Sexuální dysfunkce, anémie lze léčit testosteronem..
4) Onemocnění kloubů: bolesti kloubů se zastavily po lékové terapii a žilní krev u 1/3 pacientů, u 1/3 pacientů nedošlo k žádné změně nebo zhoršení. Změny artritidy přetrvávají.
Kromě toho by se pacienti měli přísně zdržovat a bránit užívání léků, které způsobují hepatickou toxicitu. Velké množství železa způsobuje pacientům řadu faktorů, které mají zabránit infekci, a to je velmi důležité. Bakterie výrazně zvyšují invazivitu a vedou k nádoru v prostředí, kde je přebytek železa kombinován s prostředím, ve kterém je příliš mnoho železa a může vést k imunitní dysfunkci a bakteriální infekci. Zejména mořské měkkýše nemohou být konzumovány kvůli mořským bakteriím (Vibrio Vulnificus), které žijí v prostředí bohatém na železo, které se rychle rozmnoží a může způsobit fatální sepsu..

Komplikace hemochromatózy.
Ve 29% případů se vyskytují nemoci s cirhózou jater: onemocnění gastrointestinálního jícnu, krvácení způsobené křečovými žilami, hepatocelulární karcinom, zlé komplikace. Ve srovnání s jinými typy cirhózy je rakovina jater častější.
Srdeční komplikace a náhlý nástup srdečních arytmií se mohou objevit během několika dnů. Alkoholici mají zvýšené riziko kardiovaskulárních chorob.
Akutní těžká bolest břicha, nadýmání jsou často komplikovány bakteriální peritonitidou a jsou závažnými fatálními komplikacemi tohoto onemocnění..
4) Spolu s rakovinou jater může být onemocnění také komplikováno jinými nádory u starších pacientů. Objevují se také další nádory, včetně rakoviny močového měchýře, rakoviny tlustého střeva a rakoviny prostaty. Předpokládá se, že očištění těla od přebytečného železa by mělo být nejméně sedm let po objevení nádoru.
Diabetes a nemoci kloubů jsou také nejčastějšími komplikacemi nemoci, ale lze je léčit v raných stádiích..
Prognóza a prevence

Předpověď:
V roce 1994 byla na Lékařské fakultě University of Dusseldorf v Německu provedena statistická analýza a bylo zjištěno, že pokud je v ranných stádiích pacientů s hemochromatózou detekován diabetes a cirhóza jater, lze zabránit poškození tkáně a zachránit krev v žilách. V roce 1976, před objevením inzulínu, některé statistiky ukázaly, že z 85 případů pacientů s hemochromatózou většina pacientů zemřela na diabetické kómatu, které bylo diagnostikováno v prvních měsících po 12 letech nemoci. Terapie krve a použití inzulínu intravenózně umožňují 5leté přežití 66%, 10leté přežití 32%. Nejvyšší účinnost v roce 1980 byla dána 5letou mírou přežití - 92%, 10% mírou přežití - 76%, 15letou mírou přežití 59%, 20letou mírou přežití 49%. Adams (1991) nedávno uvedl, že po diagnóze 15 až 20 let mají pacienti míru přežití až 70%,

Příčiny smrti: asi 1/3 pacientů umírá na nádory, včetně rakoviny jater, také na cirhózu, srdeční onemocnění není neobvyklé, méně úmrtí na diabetes.
Prevence:
Při opakované léčbě anémie s mnohočetným myelomem se zpravidla nepoužívá léčba žilní krve, protože použití terapeutických jedů železem. Opakovaný diabetes, srdeční selhání, cirhóza, ztráta libida atd. By měly být léčeny podle symptomů..
Epidemiologie.
Dědičná hemochromatóza je geograficky rozšířená v západní a severní Evropě, nejvíce ve Francii, případy ve Švédsku nejsou neobvyklé: ve Španělsku asi 100krát méně než ve Francii, vyšší úrovně v Jižní Africe, Austrálii, Kanadě, Spojených státech a na Kavkaze.

Salt Lake City, Utah, USA, studovalo 11065 lidí, ukázalo se, že zdravými dárci krve bylo 0,008 mužů, ženy 0,0003, homozygotní frekvence 0,0025, genová frekvence 0,067. Ukázalo se, že u dopravců v severním Švédsku je výskyt ve venkovských oblastech více než ve městě, více mužů než žen, mužů a žen od 2: 1 do 18: 1. U 28% normální populace byl detekován antigen HLA-A3, zatímco onemocnění dosahuje 70%; Antigen HLA-B7 činil 23% zdravých lidí, u pacientů dosahuje 50%, frekvence detekce HLA-B14 není významná. Vysoký obsah HLA-A3 a HLA-B7 v genech může velmi vzácně vyvolat mutaci hemochromatózy. Jeho vzhled lze častěji sledovat v Severní Americe, Austrálii a Jižní Africe. To může vysvětlit významný rozdíl v závodech..

Mezinárodní akademie tradiční čínské medicíny

Mezinárodní akademie tradiční čínské medicíny a farmakologie je první základnou výzkumu v zemi a klinikou tradiční čínské medicíny.

Vzhledem k silnému týmu odborníků a řadě technických výhod.

Hemochromatóza u dospělých a dětí: proč se objevuje a jak je léčena

Železo v lidském těle plní řadu důležitých funkcí - jako součást hemoglobinu dodává kyslík do buněk a tkání, aktivně se podílí na metabolismu a syntéze hormonů štítné žlázy a posiluje imunitní systém. Je však chybou si myslet, že čím více železa, tím lépe. Jeho přebytek vede ke vzniku vážné choroby, která postihuje všechny vnitřní orgány. Hemochromatóza - co to je, jak a kdy se projevuje u dospělých a dětí, s jakými komplikacemi hrozí, zda je možné zabránit vzniku nemoci - tyto otázky jsou zatím pro vědce a lékaře relevantní. Bylo zjištěno, že pokud pacient podstoupí vhodnou terapii, pak se průběh nemoci výrazně vyhladí a životnost pacienta se prodlouží o desítky let..

Popis hemochromatózy

Nadbytek železa v těle vede k inhibici funkcí všech vnitřních orgánů. Přebytečný kov se nevyvede, ale uloží se v játrech, srdci, slinivce břišní, ledvinách a hypofýze, hromadí se ve tkáních, sliznicích a kloubech. Hemochromatóza je multisystémové onemocnění, ke kterému dochází v důsledku příliš aktivní absorpce železa trávicím traktem..

Vzhledem k tomu, že se v orgánech hromadí po celá desetiletí, obvykle se příznaky objevují až ve věku 40 let nebo později. Onemocnění je považováno za poměrně vzácné - onemocní pouze 2-3 z 1 000 lidí. Játra trpí nejprve, takže cirhóza pigmentu je druhým názvem choroby. Dále jsou postiženy srdce, endokrinní žlázy, klouby. Podle statistik muži onemocní několikrát častěji než ženy. Důvodem je skutečnost, že ženy každý měsíc spolu s menstruační krví ztratí určité množství železa, což přirozeně snižuje jeho obsah v těle.

Proč se nemoc vyskytuje a její typy

Nemoc má dědičný nebo získaný charakter. Lékaři se nejčastěji potýkají s vrozenou chorobou, která je způsobena poruchami různých genů odpovědných za metabolismus železa. Existují 4 typy této formy hemochromatózy, jejichž příčiny spočívají v dědičnosti:

  • klasický - je určen u 95% pacientů, je spojen s genem HFE, který přestává poskytovat přesné informace o obsahu železa v těle a signalizuje jeho neustálý deficit, což vyvolává nadměrnou absorpci kovu ve střevě;
  • juvenilní - vzácná forma onemocnění se objevuje ve věku 12-30 let;
  • dědičný, nesouvisející s HFE genem;
  • autozomálně dominantní - projevuje se porušením transportu železa.

Sekundární hemochromatóza je důsledkem jiných onemocnění nebo se vyskytuje v důsledku nadměrného příjmu železa v těle. Má 4 odrůdy:

  • post-transfúze - spojená s častými krevními transfuzemi;
  • Alimentární - vyskytuje se v důsledku cirhózy jater způsobené alkoholismem, protože alkoholické nápoje výrazně zvyšují množství železa absorbovaného v zažívacím traktu;
  • metabolismus - metabolismus železa je narušen virovou hepatitidou, thalassémií, onkologií, kožní porfyrií, problémy s pankreasem;
  • smíšené - má několik důvodů.

Důležité! Příčinou hemochromatózy je nekontrolovaný příjem vitamínových komplexů obsahujících železo, stejně jako dieta s nízkým obsahem bílkovin..

Existuje zvláštní forma onemocnění - novorozenecká hemochromatóza, která je u novorozenců detekována v prvních týdnech života. Nedostatečný vývoj intrauterinních buněk a selhání jater vedou k úmrtí kojenců. Nemoc vždy pokračuje rychle. Příčiny nástupu kojenecké formy nemoci bohužel stále nejsou známy a lékaři nemohou přesně říci, co je hemochromatóza pro novorozence..

Jak se nemoc projevuje?

Protože železo se hromadí a je uloženo v těle několik desetiletí, objevují se různé příznaky v různých stádiích nemoci. Existují 3 stupně vývoje hemochromatózy a odpovídající známky:

  1. Počáteční fáze - pacienti si stěžují na nadměrnou únavu, hubnutí, bolest kloubů a v játrech. Suchá kůže je začne obtěžovat, objeví se slabost a pokles sexuální touhy. Rozlišovat nemoc pouze podle těchto příznaků je docela problematické. Přetížení železem zatím není přítomno.
  2. Objevuje se rozšířené stadium - bronzová pigmentace kůže, inhibice sexuální funkce, u žen je detekována neplodnost a amenorea, začíná cirhóza jater. Spojení s cukrovkou má zvláštní název - bronzová cukrovka. V této fázi je diagnostikován počáteční a průměrný stupeň přetížení železem..
  3. Terminál - z důvodu vysokého obsahu železa vznikají závažná onemocnění: kachexie, ascites, portální hypertenze. Nemoci a stavy, jako jsou játra a akutní srdeční selhání, sepse a diabetická kóma, jsou fatální.

Dědičná nebo idiopatická hemochromatóza, která je nejběžnější formou onemocnění, se projeví, když množství železa v těle dosáhne 30-40 g.

V závislosti na tom, který orgán nebo systém je ovlivněn, se objevují následující příznaky:

  • poškození srdce - kardiopathická forma - hlavní zátěž padá na srdce, proto dochází k arytmii, selhání srdce, možnost srdečního infarktu se mnohokrát zvyšuje;
  • poškození endokrinních orgánů - pankreas s nástupem diabetu a hypofýza s inhibicí sexuálních a reprodukčních funkcí jsou pod útokem;
  • poškození jater - jaterní hemochromatóza - dochází k rozšíření orgánů, objevuje se jeho bolestivost, diagnostikuje se cirhóza a mění se velikost sleziny (splenomegálie).

„K nejčasnějším příznakům nemoci patří změna barvy kůže a sliznic, ztráta vlasů, konkávní tvar nehtů, bolest kloubů“

Když se objeví tento komplex příznaků, měli byste se poradit s lékařem o objasnění, co to je - počáteční hemochromatóza nebo jiné onemocnění.

Vlastnosti diagnostiky nemoci

Problémem při detekci hemochromatózy je postupné zvyšování symptomů a jejich podobnost s jinými nemocemi. Diagnóza se provádí na základě laboratorních a instrumentálních studií:

  1. Biochemický krevní test - hemochromatóza je diagnostikována s obsahem železa vyšším než 38 μmol / l a navíc je stanoven obsah glukózy a glykosylovaného hemoglobinu.
  2. Analýza moči - nemoc je fixována s obsahem železa 10 mg / den, s normou do 2 mg. Standardní postup je provedení desferálního testu - požitý desferal je spojen se železem a vylučován ledvinami (normální Jak léčit, aby se zabránilo výskytu

Hlavním cílem terapie je snížení hladiny železa v těle a provádění terapeutických opatření pro doprovodná onemocnění. Léčba sestává z následujících kroků:

  • krveprolití k odstranění přebytečného železa a dosažení mírné anémie - je předepisováno dvakrát týdně, množství uvolněné krve se volí individuálně, ale nepřesahuje 450 ml;
  • přísná kontrola příjmu doplňků železa a vitamínů;
  • zákaz alkoholu;
  • přísná strava s nízkým obsahem železa ve prospěch potravin bohatých na bílkoviny - odmítnutí červeného masa, jater, jablek, špenátu, pohanky;
  • cytaferéza - krevní transfúze se současným čištěním od přebytečných složek obsahujících železo;
  • léky - podávání speciálních léků je předepsáno intramuskulárně a intravenózně, aby se vázalo a odstraňovalo železo z těla;
  • pečlivé sledování diabetu, srdečního selhání, cirhózy a jejich včasné léčby;
  • artroplastika - cévní endoprostetika.

V případě dědičné formy nemoci prevence spočívá v rodinném screeningu, včasné detekci a včasném léčení nemoci. Při sekundární hemochromatóze je věnována pozornost racionální výživě, řádnému příjmu léků obsahujících železo, kontrole počtu krevních transfuzí, zavedení zákazu alkoholu. Zvláštní pozornost je věnována pacientům s onemocněním jater a krevního systému..

Shrnout

Hemochromatóza má nejčastěji dědičnou povahu a je spojena s poškozením genů odpovědných za absorpci a odstranění železa z těla. První příznaky nemoci jsou podobné příznakům jiných nemocí, takže je problematické identifikovat nemoc v rané fázi. Železo uložené po desetiletí ve vnitřních orgánech nakonec vede k selhání jejich práce. Ve stadiu III vývoje choroby je pravděpodobný fatální výsledek. Včasná, správná a systémová léčba prodlužuje život pacienta o nejméně 10 let. Odmítnutí léčby vede k přechodu nemoci do terminálního stadia na několik let.

Dědičná hemochromatóza - příznaky, diagnostika a léčba

Dědičná hemochromatóza je genetické onemocnění, při kterém se v lidském těle hromadí železo. Jedná se o poměrně časté dědičné onemocnění mezi Evropany. Podle amerických odborníků trpí dědičnou hemochromatózou 1 z 240-300 obyvatel regionu.

Pacienti s hemochromatózou nemusí mít žádné potíže a jejich délka života se nemusí lišit od délky života zdravých lidí. U ostatních pacientů se objevují závažné příznaky přetížení železem, včetně sexuální dysfunkce, srdečního selhání, bolesti kloubů, cirhózy, cukrovky, celkové slabosti a ztmavnutí kůže.

Normální obsah železa v těle by měl být od 3 do 4 gramů. Celkové množství železa v těle je regulováno speciálními absorpčními mechanismy. Naše tělo denně ztrácí asi 1 miligram železa se potem a odumřelými kožními buňkami a střevy. Ženy v důsledku menstruace ztratily v průměru o 1 milión více. Střeva zdravého dospělého denně kompenzují tuto ztrátu vstřebáváním železa z potravy. Když člověk ztratí hodně železa s krví, jeho vstřebávání ve střevě se zvýší. Normálně je rovnováha udržována, takže v těle nejsou žádná velká ložiska železa.

U lidí s hereditární hemochromatózou je denní absorpce železa ze střev vyšší než norma, kterou tělo potřebuje. A protože lidské tělo nemůže rychle uvolňovat železo, vede to k hromadění a ukládání železa v orgánech a tkáních. Při dědičné hemochromatóze se ve věku 40–50 hromadí v těle pacienta až 20 gramů železa - pětkrát více, než je obvyklé!

Přebytečné železo se ukládá do kloubů, jater, varlat, srdce, což vede k poškození těchto orgánů a způsobuje příznaky hemochromatózy. U žen se může železo hromadit pomaleji, protože během menstruace, těhotenství a laktace dochází ke ztrátě železa. U žen se tedy příznaky poškození orgánů vyvinou v průměru o 10 let později než u mužů.

Dědičná povaha hemochromatózy

Dědičná hemochromatóza je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že dítě má šanci na rozvoj hemochromatózy, pouze pokud oba jeho rodiče měli gen pro toto onemocnění. Na rozdíl od tohoto typu dědičnosti, u autozomálně dominantních nemocí, může dítě dědit nemoc dokonce od jednoho z rodičů.

Lidské tělo je tvořeno biliony buněk. V každé buňce je jádro obsahující náš genetický materiál - chromozomy. Každá osoba má 23 párů chromozomů - celkem 46 chromozomů. Zdědili jsme tento materiál od obou našich rodičů. Chromozomy obsahují DNA, která kóduje všechny naše metabolické procesy, vzhled, růst, barvu očí a vlasů, inteligenci a další funkce. Defekty v DNA zvané mutace mohou vést k nemocem a jsou „na paměti“ na molekulární úrovni a přenášeny na nové generace - to je povaha genetických chorob.

S dědičnou hemochromatózou jsou spojeny dva hlavní typy mutací - C282Y a H63D. Čísla 282 a 63 označují umístění defektů v genu HFE, který je umístěn na 6. chromozomu.

Lidé, kteří zdědí dvě mutace C282Y od každého rodiče, mají velmi vysokou šanci na rozvoj hemochromatózy. Ve skutečnosti tito lidé tvoří 95% všech pacientů s dědičnou hemochromatózou. Pacienti, kteří zdědili jednu mutaci C282Y od jednoho rodiče a jednu mutaci H63D od jiného rodiče, tvoří další 3% pacientů s hemochromatózou.

Příznaky dědičné hemochromatózy

V počátečním stádiu nemoci nemají pacienti žádné příznaky, které umožňují podezření na hemochromatózu a podstoupit analýzu DNA. Později můžete při analýze z jiného důvodu detekovat vysokou hladinu sérového železa, které je detekováno náhodou..

U mužů se příznaky hemochromatózy mohou objevit až 40–50 let. U žen se první příznaky mohou objevit o 10 nebo dokonce o 15 až 20 let později než u mužů.

Usazeniny železa v kůži způsobují ztmavnutí kůže, na kterou se někdy prostě nevěnuje pozornost. Ložiska železa v hypofýze a varlatech způsobují vysušení varlat a impotenci. Železo ve slinivce břišní způsobuje snížení produkce inzulínu a cukrovky. Vklady v srdečním svalu vedou k srdečnímu selhání a arytmiím. Poškození jater způsobuje cikatrické změny (cirhózu) a zvýšené riziko rakoviny jater. Železo v kloubech způsobuje bolest v pohybu a omezení pohyblivosti.

Diagnóza hemochromatózy

Jak již bylo zmíněno, u většiny pacientů je podezřelé zvýšení hladiny železa v krvi detekováno náhodně. U některých pacientů je nejprve detekována zvýšená hladina jaterních enzymů, což následně vede k diagnóze hemochromatózy. Je mnohem snazší, když si jsou pacienti vědomi hemochromatózy u svých rodičů, takže sami přijdou na vyšetření.

Existuje několik krevních testů, které odrážejí obsah železa v těle: hladiny ferritinu, hladiny sérového železa, maximální vazebná kapacita železa (TIBC) a saturace transferinu.

Feritin je krevní bílkovina, jejíž hladina koreluje s množstvím železa uloženého v těle. Hladiny feritinu jsou obvykle nízké u pacientů s anémií s deficitem železa (IDA), ale u pacientů s hemochromatózou jsou zvýšeni. Hladiny feritinu se také zvyšují s určitými infekcemi (virová hepatitida) a jinými zánětlivými procesy, takže tento ukazatel sám o sobě nestačí pro přesnou diagnózu..

Testy saturace železa v séru a transferinu se provádějí současně. Sérové ​​železo odráží množství železa v tekuté části (séru) krve. Vazebná kapacita ukazuje celkové množství železa, které se sérový transferrin může vázat - protein, který přenáší molekuly železa do různých částí těla..

Saturace transferinu je číslo získané dělením obsahu železa v séru maximální vazebnou kapacitou železa v krvi. Tento indikátor označuje procento transferinu podílející se na přepravě železa. U zdravého člověka je saturace transferinu v rozmezí 20-50%. U pacientů s IDA je tento ukazatel neobvykle nízký as hereditární hemochromatózou je velmi vysoký (to znamená, že většina transferinu je „obsazena“ přepravou zásob železa).

Hladina železa v séru může stoupat po celý den, obvykle po jídle. Proto by měly být krevní testy prováděny ráno na lačný žaludek.

Nejpřesnějším testem na hemochromatózu je měření obsahu železa v jaterní tkáni. Pro tento test je nutná biopsie - vezměte malý fragment jater pacienta. Tento postup se obvykle provádí pomocí speciální dlouhé jehly. Pacient je anestetizován a poté je jehlou vložena kůží do jater, přičemž tento postup je kontrolován pomocí ultrazvukového přístroje. Tkáň získaná biopsií se v laboratoři zkoumá na známky zánětu jater, cirhózu (nevratné zjizvení) a kontroluje se obsah železa..

Biopsie jater pro hemochromatózu má také prognostickou hodnotu, protože určuje stupeň nevratného zjizvení jater. Pacienti s hemochromatózou s relativně dobrými výsledky biopsie mají normální délku života (za předpokladu adekvátní léčby). Pacienti, u nichž hemochromatóza již způsobila cirhózu, žijí mnohem méně.

Navíc u pacientů s cirhózou se riziko rakoviny jater (hepatocelulární karcinom) dramaticky zvyšuje, což může člověka zabít mnohem dříve, než by to způsobila cirhóza. Když je játra již postižena, toto riziko zůstává vysoké, i když je hemochromatóza aktivně léčena..

Gen zodpovědný za dědičnou hemochromatózu byl objeven již v roce 1996. Tento gen obdržel zkratku HFE. Dědičná hemochromatóza je u většiny pacientů spojena s mutacemi C282Y a H63D v tomto genu.

Nejčastěji (95%) mají pacienti s hemochromatózou dvě mutace C282Y zděděné od obou rodičů. Současně ne všichni lidé s takovou genetikou trpí hromaděním železa v těle. Studie prokázaly, že pouze 50% lidí s dvojitou mutací C282Y trpí hemochromatózou a jejími komplikacemi. To znamená, že pozitivní genetický test není věta.

Kombinovaná mutace C282Y / H63D se vyskytuje u dětí, které dědí mutaci C282Y od jednoho a H63D od jiného rodiče. Ve většině případů tito lidé mají normální hladinu železa, ale někteří zažívají mírné nebo střední přetížení železem..

Pokud dítě zdědí pouze jeden defekt C282Y od jednoho z rodičů a druhý gen HFE je normální, nebude mít příznaky přetížení železem. Ale takový člověk se stane nositelem nemoci. Pokud mají oba rodiče takový defekt, bude mít každé z jejich dětí šanci na rozvoj hemochromatózy 25%.

Doporučený algoritmus pro diagnostiku dědičné hemochromatózy v USA:

1. Dospělí s podezřením na dědičnou hemochromatózu (například blízcí příbuzní pacientů) by měli být vyšetřeni na sérové ​​železo, feritin, TIBC a saturaci transferinu.
2. U pacientů se zvýšenou saturací železa, ferritinu a transferinu nad 45% by měla být provedena genetická analýza.
3. Pacienti s dvojitou mutací C282Y a saturací transferinu nad 45% jsou považováni za pacienty s hemochromatózou. Musí být léčeni (terapeutická flebotomie).

Indikace pro jaterní biopsii.

Ne všichni pacienti s hemochromatózou potřebují biopsii jater. Cílem jaterní biopsie je identifikace pacientů s cirhózou a vyloučení dalších onemocnění jater (pacienti s cirhózou často trpí rakovinou jater).

U mladých lidí do 40 let, kteří jsou nositeli dvou mutací C282Y, s normálními jaterními enzymy a hladinami ferritinu v séru menším než 1 000 ng / ml, je riziko cirhózy velmi nízké. Vzhledem k tomu američtí odborníci doporučují léčbu flebotomií bez biopsie jater. Tito pacienti mají vynikající prognózu s odpovídající léčbou..

U pacientů starších 40 let se zvýšenými jaterními enzymy a sérovým ferritinem vyšším než 1 000 ng / ml existuje závažné riziko cirhózy. Lékař může doporučit biopsii jater, pokud je tento postup pro pacienta bezpečný. Prognóza závisí na výsledcích biopsie..

Léčba dědičné hemochromatózy

Nejúčinnější léčbou hemochromatózy je flebotomie (bloodletting) - pravidelné odstraňování části krve z žil v pažích. K léčbě obvykle postačí vzít jednu jednotku krve nebo 450 - 500 ml každých 7-14 dní (asi 250 mg železa je obsaženo v jedné jednotce krve).

Kromě toho se každé 2-3 měsíce doporučuje kontrolovat hladinu saturace ferritinu v séru a transferinu. Jakmile hladina ferritinu klesne pod 50 ng / ml s nasycením transferinu pod 50%, snižuje se krevní frekvence na 1 zákrok za 2-3 měsíce.

Výhody terapeutické flebotomie pro hemochromatózu:

1. Prevence cirhózy a rakoviny jater, pokud je léčba zahájena brzy.
2. Zlepšení funkce jater, částečně u pacientů s cirhózou.
3. Překonání příznaků, jako je slabost, únava, bolest kloubů.
4. Zlepšení srdeční funkce u pacientů s lehkým poškozením myokardu.

Pokud je hemochromatóza diagnostikována včas a intenzivně léčena, lze zcela zabránit poškození jater, srdce, slinivky břišní, varlat a kloubů a pacienti zůstávají téměř zdravými lidmi. U pacientů se stávající cirhózou může být funkce orgánů zlepšena, ale jizvení jater je nevratné a riziko rakoviny zůstává vysoké.

Dietní doporučení pro pacienty s hereditární hemochromatózou:

1. Normální vyvážená strava je povolena pro všechny pacienty, kteří podstupují léčebnou flebotomii. Vyhněte se železným výrobkům.
2. Alkoholickým nápojům je třeba se vyhnout, protože pravidelné pití negativně ovlivňuje játra, zvyšuje riziko cirhózy a hepatocelulárního karcinomu.
3. Užívání vysokých dávek vitamínu C (kyseliny askorbové) u pacientů s přetížením železem může vést k fatálním arytmím. Nutričním doplňkům vitamínu C je třeba se vyhýbat, dokud není nemoc pod kontrolou..
4. Nejezte syrové mořské plody, protože můžete získat nebezpečné infekce, které se daří v prostředí bohatém na železo..

Včasná diagnostika rakoviny jater u pacientů s hemochromatózou.

K rakovině jater (hepatom nebo hepatocelulární karcinom) dochází hlavně u pacientů s cirhózou. Proto by pacienti s hemochromatózou a cirhózou měli podstoupit pravidelné ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) a provádět krevní testy na alfa-fetoprotein (protein produkovaný nádorem). Tyto testy by se měly provádět každých šest měsíců..

Konstantin Mokanov: Master of Pharmacy a profesionální lékařský překladatel