Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc??

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentovaná hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění je přímo spojeno s defektem genu přenášeného dědičností. Toto onemocnění nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založeno na narušené syntéze enzymu zodpovědného za neutralizaci toxických látek, jsou možné komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbou kamenů ve žlučníku..

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se soustředit na funkce jater. U zdravého člověka tento orgán dobře plní základní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, což je nezbytné pro rozklad bílkovin, tuků a uhlohydrátů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

S Gilbertovým syndromem není játra schopna plně zpracovat a odstranit toxický žlučový pigment bilirubin z těla. Je to kvůli nedostatečné produkci specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. V důsledku toho se volný bilirubin hromadí v krvi a zbarví skleru očí a pokožky žlutě, a proto se toto onemocnění hovorově nazývá chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada genu, který je zodpovědný za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Průběh onemocnění je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale současně jaterní testy a další biochemické parametry krve zůstávají normální. Vrozené onemocnění je u mužů častěji diagnostikováno a poprvé se objevuje v adolescenci a mládí, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění objevují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a odkazuje na specifická onemocnění jater s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom se nevyskytuje na „prázdném“ místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který vyvolá vývoj nemoci. Mezi takové provokativní faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužití alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikoidy;
  • užívání anabolik;
  • dodržování přísných diet, půstu (i pro lékařské účely);
  • předchozí operace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • nervový kmen, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky nemoci mohou vyvolat dehydrataci (dehydrataci) nebo infekční onemocnění (chřipka, SARS), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Příznaky Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Příznaky nemoci se objevují pravidelně pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky nemoci jsou:

  • ikterický syndrom různé intenzity;
  • slabost, únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
  • vytvoření jednoho nebo více žlutých plaků (xantelasma) v očních víčkách.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo zžloutnout nebo určité oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, rukou, axilárních dutin. Žloutnutí očí je zaznamenáno se snížením hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry až po jasnou žloutenku kůže.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se ne vždy projevují, patří:

  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nepohodlí v břiše;
  • Nadměrné pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargická apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • silné svědění kůže;
  • nadýmání, nadýmání, říhání, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy kurzu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vystupuje zpod oblouku, ale jeho struktura je normální, bolest na palpaci není cítit. 10% pacientů má zvýšenou slezinu a související patologie - dysfunkce žlučového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné potíže a onemocnění může zůstat dlouho bez povšimnutí.

Jaké je nebezpečí Gilbertova syndromu?

Žlutá barva kůže a skléry v Gilbertově syndromu určuje přebytek žlučového pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří při rozkladu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu v játrech, který neutralizuje volný bilirubin, se jeho koncentrace v krvi zvyšuje. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že je vysoce rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách a vykazuje neurotoxické vlastnosti. Především nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje fungování jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení funkce jater a ke zvýšené citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v biliárním systému, tvorbě kamenů ve žlučníku a jsou důvodem pro špatné zdraví, sníženou výkonnost a špatnou kvalitu života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se lékař měl opírat o výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje o rodinné anamnéze - tj. Zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou a alkoholismem..

Při vyšetření se projeví nažloutnutí kůže a sliznic, bolestivost v pravé hypochondrii, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, objasňuje, kdy se objevily první příznaky nemoci, a zjistí, zda existují chronická onemocnění, která způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient složit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test na Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku jeho nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu ukáže hodnotu až 85 μmol / L. Současně zůstávají ostatní ukazatele - bílkoviny, cholesterol, AST, ALT v normálních mezích..

Analýza moči - nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů, vzhled bilirubinu bude naznačovat vývoj hepatitidy, zatímco moč získává barvu tmavého piva.

Analýza stolice pro stercobilin nám umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - cílem studie je identifikovat genetický defekt v genu odpovědném za metabolismus bilirubinu.

Rimfacinový test - podávání 900 mg antibiotika pacientovi způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery virů hepatitidy B, C, D u Gilbertova syndromu nejsou stanoveny.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

  • fenobarbitální test - při užívání fenobarbitalu se hladina bilirubinu snižuje;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorické stravy je pozorováno zvýšení hladiny bilirubinu o 50–100%.
Instrumentální výzkumné metody:
  • Ultrazvuk břicha;
  • Ultrazvuk jater, močového měchýře a potrubí;
  • duodenální ozvučení;
  • studium jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza - je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Gilbertův homozygotní syndrom lze určit díky diagnostice DNA pomocí studia genu UFDGT. Diagnóza je potvrzena, když počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením terapie odborníci doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby se zajistila správná diagnóza, protože k léčbě onemocnění se používají hepatotoxická léčiva. Pokud diagnostický lékař udělá chybu, bude játra jako první trpět takovou léčbou..

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař vybere léčebný režim s ohledem na závažnost symptomů, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé bilirubinové frakce nepřesahují 60 μmol / l, má pacient pouze mírnou nažloutnutí kůže a nevyskytují se žádné příznaky, jako je změna chování, nevolnost, zvracení, ospalost - není předepsán žádný lék. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické aktivity. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a řídit se dietou, která vylučuje použití mastných, kořenitých, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se praktikují sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a fototerapie. Insolace modrým světlem umožňuje volný bilirubin přecházet do frakce rozpustné ve vodě a opouštět tělo.

Při zvýšení hladiny bilirubinu na 80 μmol / la vyšší je pacientovi předepsán fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl dietu zcela vyloučit:

  • konzervované, kořeněné, mastné, těžké jídlo;
  • pečení, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoli druh alkoholu.

Důraz ve výživě je na dietní odrůdy masa a ryb, obilovin, vegetariánských polévek, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenek, sladkých šťáv, ovocných nápojů, ovocných nápojů, nízkotučných mléčných nápojů.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále roste, je zaznamenáno zhoršení, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocnici zahrnuje léčebný režim:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podávání polyiontových roztoků;
  • příjem sorbentů;
  • enzymy zvyšující trávení;
  • laxuláty na bázi laktulózy, které urychlují vylučování toxinů (Normase, Dufalac).

V těžkých případech se albumin podává intravenózně nebo se podává krevní transfuze. V této fázi je striktně kontrolována strava pacienta a jsou z ní odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient může jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, cereálie, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

V obdobích remise, kdy neexistují žádné akutní příznaky nemoci, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí biliárního systému, zabránění stagnaci žluči a tvorbu kamenů. Za tímto účelem se doporučuje užívat Gepabene, Ursofalk nebo odvarky bylin s choleretickým účinkem. Během tohoto období neexistují přísná dietní omezení, ale pacient by se měl vyvarovat pití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat zhoršení nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc, se doporučuje provádět slepé sondování (hadičky). Tento postup je nezbytný k odstranění stagnující žlučové tkáně, spočívá v odebrání půstu xylitolu nebo sorbitolu. Poté si lehněte na půl hodiny s teplou topnou podložkou na pravé straně. Procedura se nejlépe provádí o víkendu, protože je doprovázena výskytem volných stoliček a častými výlety na záchod.

Vojenská služba

Mnoho mladých lidí přemýšlí, jestli se nedostanou do armády s Gilbertovým syndromem? Podle plánu nemocí, který podrobně popisuje zdravotní požadavky branců, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povoláni k vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem odkladu nebo výjimky.

Zároveň je však učiněna rezervace, podle níž by se mladému muži měly poskytovat zvláštní podmínky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, podstoupit těžkou fyzickou námahu a jíst pouze zdravé jídlo. V podmínkách armády je v praxi prakticky nemožné tyto požadavky splnit, protože všechny potřebné pokyny je možné poskytnout pouze na velitelství, kde je pro obyčejného vojáka problematické sehnat.

Diagnóza Gilbertova syndromu zároveň slouží jako základ pro odmítnutí při přijetí na vyšší vojenské instituce. To znamená, že pro profesionální služby v řadách ozbrojených sil jsou mladí lidé považováni za nezpůsobilí a lékařská komise jim neumožňuje složit přijímací zkoušky.

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při nichž je používání lidových léků vítáno mnoha odborníky. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Terapeutická kompozice je připravena ze stejného objemu medu a olivového oleje (každý po 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uloží se v lednici. Před užitím promíchejte dřevěnou lžící a 20 minut před jídlem vypijte 15–20 kapek. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se stanovil pozitivní výsledek.

Šťáva z lopuchu

Listy rostliny se sbírají v květnu, během období květu, kdy obsahují největší množství živin. Čerstvé stonky lopuchu se protlačí mlýnkem na maso, vymačkanou šťávou s gázou, zředí se na polovinu vodou a odeberou se 1 lžička. před jídlem po dobu 10 dnů.

Gilbertův syndrom

Lékařské odborné články

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění a je přenášeno autozomálně dominantním způsobem. Tento syndrom je pojmenován po terapeutovi Augustine Gilbert.

U Gilbertova syndromu se vazba bilirubinu s kyselinou glukuronovou v játrech snižuje na 30% normálu. Ve žluči se zvyšuje obsah převážně monoglukuronidu bilirubinu a v menší míře diglukuronidu. Bolivijské veverky opice jsou experimentálním modelem této choroby..

ICD-10 kód

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je založen na genetickém defektu - přítomnosti na promotorovém místě (A (TA) ^ TAA) genu kódujícího 1 * 1 UDFGT, dalšího TA dinukleotidu, což vede k vytvoření místa (A (TA) ^ TAA). Tento defekt je zděděn autozomálně recesivně, proto pro vývoj onemocnění musí být pacient homozygotní pro tuto alelu. Předpokládá se, že prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, což vede ke snížení tvorby enzymu UFDGT 1. Avšak snížení syntézy enzymů samo o sobě nestačí pro vývoj Gilbertovho syndromu; jsou také nutné další faktory, například latentní hemolýza a narušený transport jaterního bilirubinu. U Gilbertova syndromu proto dochází také k mírnému narušení vylučování bromosulfaleinu (BS) a tolbutamidu (léčiva, které nepodléhá konjugaci).

Patogeneze onemocnění je založena na nedostatku hepatocytů enzymu glukuronyltransferázy, konjugace bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke snížení absorpce krve a konjugaci bilirubinu a rozvoji neprůkazné hyperbilirubinémie a výskytu žloutenky..

Makroskopicky se játra s Gilbertovým syndromem nemění. Histologické a histochemické studie vzorků biopsie ukazují ukládání zlatohnědého pigmentu v hepatocytech (podobně jako lipofuscin), obezita, nukleová glykogeneze, aktivace Kupfferových buněk, proteinová degenerace hepatocytů, fibróza portálních polí. V raných stádiích se tyto příznaky nemoci nemusí objevit, ale přirozeně se objevují v pozdějších stádiích nemoci..

Gilbertův syndrom je pozorován u 1-5% populace, 10krát častěji u mužů než u žen. Toto onemocnění je obvykle detekováno v adolescenci a v mladém věku (nejčastěji za 11-30 let). Délka života u Gilbertova syndromu není nižší než u zdravých lidí, proto není nutná žádná léčba a pacient musí být uklidněn. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale úmrtnost se nezvyšuje.

U mnoha pacientů je Gilbertův syndrom poprvé detekován po akutní virové hepatitidě (forma po hepatitidě).

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav pacientů je obvykle uspokojivý. Hlavními stížnostmi jsou výskyt žloutenky, neintenzivní bolesti a pocitu tíže v pravé hypochondrii, dyspeptické příznaky (nevolnost, hořkost v ústech, snížená chuť k jídlu, říhání), nadýmání, často poruchy stolice (zácpa nebo průjem), asteno-vegetativní projevy (depresivní nálada, únava, špatný spánek, závratě). Tyto stížnosti, stejně jako výskyt žloutenky, jsou vyvolány stresovými situacemi (emoční stres, těžká fyzická námaha), epizodami infekce v nosohltanu nebo žlučovodním traktu.

Žloutenka je hlavním příznakem Gilbertova syndromu a má následující charakteristické rysy:

  • je přerušovaný (vyskytuje se pravidelně po vystavení provokujícím faktorům - mentální trauma, fyzická aktivita, chyby ve stravě, alkoholu, drogách atd.) nebo chronické;
  • závažnost žloutenky je různá: u mnoha pacientů se projevuje pouze sklerotickou iktericitou, u řady pacientů poměrně výrazným difúzním matným ikterickým zbarvením kůže a viditelnými sliznicemi nebo pouze částečným zbarvením dlaní, chodidel, axilárních dutin;
  • v některých případech jsou pozorovány xantelasmy očních víček, pigmentace obličeje, rozptýlené pigmentové skvrny na kůži;
  • v některých případech může žloutenka chybět, i když hladina bilirubinu v krvi je zvýšená.

U 25% pacientů je pozorováno zvýšení jater, zatímco játra vyčnívají z kostního oblouku o 1-4 cm, jeho konzistence je obvyklá, palpace je bezbolestná.

10% pacientů může mít zvětšenou slezinu.

Jaké starosti?

Diagnóza Gilbertova syndromu

  1. Kompletní krevní obraz: obvykle bez významných změn. U 1/3 pacientů je možné zvýšení hemoglobinu o více než 160 g / la počet červených krvinek, zatímco je také pozorován pokles ESR.
  2. Analýza moči: bez patologie se barva moči nezmění, vzorky na bilirubin a urobilin jsou negativní. U některých pacientů je během exacerbace onemocnění možná středně urobilinurie a mírné ztmavnutí moči.
  3. Funkční jaterní testy: obsah bilirubinu v krvi se zvyšuje v důsledku nekonjugované (nepřímé) frakce. Hladina bilirubinu v krvi obvykle nepřesahuje 85 - 100 μmol / l, a to ani během období exacerbace. V některých případech dochází spolu se zvýšením obsahu nekonjugovaného bilirubinu k mírnému zvýšení hladiny konjugovaného (přímého) bilirubinu. Tato forma Gilbertova syndromu se nazývá střídání a je způsobena nejen snížením aktivity glukuronyltransferázy, ale také porušením vylučování bilirubinu.

Obsah celkových bílkovin a proteinových frakcí, aminotransferáz alkalické fosfatázy, cholesterolu, močoviny, indikátorů thymolu a sublimovaných vzorků je zpravidla normální. U některých pacientů v období exacerbace, mírného přechodného zvýšení aktivity aminotransferáz, je možné mírné hypoalbuminemie. Je však třeba poznamenat, že změny funkčních jaterních testů jsou obvykle pozorovány s prodlouženým průběhem nemoci a rozvojem chronické perzistentní (portální) hepatitidy.

  1. Průměrná délka života červených krvinek je normální.
  2. Radioizotopová hepatografie s použitím bengálské růžové, značená 131 I, odhaluje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater.

Mezi speciální diagnostické testy na Gilbertův syndrom patří test nalačno (zvýšený sérový bilirubin během půstu), test na fenobarbital (při užívání jaterních enzymů indukujících fenobarbital způsobuje snížení hladiny bilirubinu) a test s kyselinou nikotinovou (intravenózní podání kyseliny nikotinové, snižuje osmotickou odolnost červených krvinek, způsobuje zvýšení hladiny bilirubinu).

Tenkovrstvá chromatografie odhaluje výrazně vyšší podíl (ve srovnání s normálními) nekonjugovaného bilirubinu při chronické hemolýze nebo chronické hepatitidě, která má diagnostickou hodnotu. U jaterní biopsie je detekován pokles obsahu konjugujících enzymů. Gilbertův syndrom je však obvykle možné diagnostikovat bez použití těchto speciálních výzkumných metod..

Průběh Gilbertova syndromu je obvykle zvlněný s obdobími exacerbace a remise. Během exacerbace se objevuje nebo zesiluje žloutenka, subjektivní projevy nemoci a nekonjugovaná hyperbilirubinémie. Gilbertův syndrom přetrvává mnoho let, přibližně 5 let po nástupu onemocnění, může se vytvořit chronická perzistující (portální) hepatitida. U některých pacientů je možné v biliárním traktu připojit zánětlivý proces.

Diagnostická kritéria pro Gilbertův syndrom

  1. Chronická nebo intermitentní, mírná žloutenka, projevená nebo zesílená po psychoemocionálních stresových situacích, fyzická aktivita, příjem alkoholu, dietní chyby.
  2. Izolované nebo převládající zvýšení hladin nekonjugovaného (nepřímého) bilirubinu v krvi.
  3. Zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi příbuzných pacienta.
  4. Normální délka života červených krvinek, nepřítomnost příznaků hemolytické anémie (v nátěru periferní krve nejsou žádné mikrocyty, mikrosférocyty; negativní Coombsova reakce - neexistují protilátky proti červeným krvinkám).
  5. Pozitivní výsledky testu na lačno - omezení celkové denní kalorické hodnoty na 400 kcal vede ke zvýšení nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru během dne dvakrát nebo vícekrát. U hemolytické anémie a jiných onemocnění jater nevede krátkodobé částečné hladovění ke zvýšení hyperbilirubinémie.
  6. Normalizace hladiny bilirubinu v krvi pod vlivem fenobarbitální léčby (120-180 mg denně po dobu 2-4 týdnů), což zvyšuje aktivitu glukuronyltransferázy v hepatocytech.
  7. Ve vzorcích jaterní biopsie byla snížena aktivita glukuronyltransferázy.

Hladiny bilirubinu v séru lze snížit pomocí fenobarbitalu, ale protože žloutenka obvykle není příliš výrazná, pouze několik pacientů má při této léčbě kosmetický účinek. Je nutné upozornit pacienty, že se žloutenka může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechání jídla. Pro životní pojištění takových pacientů je důležité vědět, že jsou normální rizikovou skupinou..

Gilbertův syndrom: pojem, příčiny, příznaky, jak se identifikovat, léčba

Gilbertův syndrom je geneticky určená patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. V důsledku vrozené vady jaterních enzymů je narušen intracelulární transport bilirubinu v hepatocytech a jeho množství v krevním séru se zvyšuje. U pacientů se rozvine benigní nekonjugovaná hyperbilirubinémie, která následně způsobuje pigmentovanou hepatózu jater, která se vizuálně projevuje epizodami žloutenky..

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění přenášené z generace na generaci na autosomálně recesivním principu. U pacientů je nalezen poškozený gen, který je zodpovědný za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Onemocnění poprvé popsal gastroenterolog z Francie Gilbert v roce 1901. Od té doby uplynulo více než století. Během tohoto období se objevilo mnoho nových představ o této nemoci. Dlouho to bylo považováno za docela vzácné. Moderní vědci prokázali, že syndrom postihuje každého desátého obyvatele naší planety. Tato nemoc je běžná v Africe, Evropě a Asii.

Obvykle se nemoc projevuje u mužů ve věku 12–20 let, kdy dojde k pubertě. Je to způsobeno účinkem na metabolismus bilirubinu u mužských pohlavních hormonů. Potlačují proces využití žlučového pigmentu, narušuje se neutralizace toxických látek v játrech, hromadí se v těle bilirubin, což má toxický účinek na centrální nervový systém a další orgány. Když játra fungují normálně, volný bilirubin se váže, stává se netoxickým a přirozeně opouští tělo.

Nemoc má vlnovitý průběh - remise je nahrazena exacerbací pod vlivem negativních faktorů. Po dlouhou dobu pacienti nepociťují žádné zhoršení svého zdraví a jsou docela spokojeni. Se zneužíváním alkoholu nebo mastných potravin projevují všechny příznaky patologie. Faktory, které spouštějí zhoršení chronického procesu, zahrnují špatné návyky, fyzický stres, nutriční chyby, nekontrolované léky, stres, dehydrataci, hladovění, hormonální selhání.

Symptomy patologie jsou: žloutenka, těžkost a bolest v pravé hypochondrii, dyspepsie, astenie, autonomní poruchy, horečka nízkého stupně, hepatosplenomegalie, xantelasmy očních víček. Syndrom je charakterizován benigním průběhem a má příznivou prognózu. U pacientů jsou jaterní funkce plně zachovány, protože nedochází k náhradě parenchymu orgánů vláknitou tkání. Ale to není nebezpečný stav, může způsobit některé problémy. V pokročilých případech se žlučovody zanícují a vzniká onemocnění žlučových kamenů. K fatálnímu výsledku může dojít pouze v případě výskytu komplikací, které se vyskytují velmi zřídka..

Protože Gilbertův syndrom patří k dědičným chorobám, není zcela léčen. Ale s pomocí správně vybrané drogové terapie a stravy můžete dosáhnout dlouhodobé remise. Gilbertův syndrom podle ICD-10 má kód - K76.8.

Video: stručně o Gilbertově syndromu

Etiologie a patogeneze

Příčinou patologie je mutace genu lokalizovaného na druhém chromozomu, který je zodpovědný za tvorbu enzymu glukuronosyltransferázy v hepatocytech. Tento enzym zajišťuje interakci volného bilirubinu s kyselinou glukuronovou a odstranění výsledného komplexu z těla. U osob narozených s tímto syndromem se v molekule DNA objevují další dvě „cihly“. Na té části chromozomu, která zajišťuje syntézu nezbytného enzymu, se tvoří další aminokyseliny thymin a adenin. Když množství glukuronyltransferázy v krvi klesne na 80%, přestane plně vykonávat svou hlavní funkci - přeměnu volného bilirubinu na vázanou formu.

Bilirubin je žlutý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek, které žily 120 dní. Nekonjugovaná látka rozpustná v tucích vstupuje do jater, kde je vlivem glukuronosyltransferázy přeměněna na formu rozpustnou ve vodě. Bilirubin ve složení žluči je obsažen ve žlučníku, spolu s ním vstupuje do tenkého střeva a podílí se na trávení. Po splnění svých funkcí pigment pigment přirozeně opouští tělo.

Lidé s Gilbertovým syndromem nemají glukuronosyltransferázu. Hepatocyty přestávají vnímat a vylučují volný bilirubin. Hromadí se v krvi, je uložen ve tkáních, způsobuje mírnou hyperbilirubinémii a vykazuje toxický účinek.

Gilbertův syndrom je vrozená geneticky podmíněná patologie s autozomálně recesivním typem dědičnosti. Klinicky se nemoc projeví pouze tehdy, pokud byly vadné geny získány od obou rodičů. Pokud je v genotypu pouze jeden pozměněný gen, syndrom se nevyvíjí. Tito jedinci se stávají nositeli patologie a mohou je předávat dalším generacím. Nosiče mutantního genu nemají žádné příznaky. Možná mírné zvýšení koncentrace volného bilirubinu v žilní krvi.

Existuje několik faktorů, které přispívají k rozvoji syndromu a způsobují jeho další exacerbaci. Tyto zahrnují:

  • Zneužívání mastných potravin a alkoholu,
  • Dlouhodobá léčba určitými léky - antibiotiky, NSAID, anabolickými steroidy,
  • Hormonální terapie,
  • Hladovění,
  • Operace a invazivní postupy,
  • Fyzický stres,
  • Dehydratace,
  • Virové infekce,
  • Zánět jater,
  • Střevní poruchy,
  • Stres, emocionální výbuchy, deprese,
  • Obecná hyper- a podchlazení,
  • Osvětlení,
  • Kritické dny u žen.

Tyto faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají relapsy. Pokud se vyhnete jejich účinkům na tělo, můžete žít se syndromem bez klinických projevů.

Pokud hladina volného bilirubinu v krvi nepřesahuje 60 μmol / l, proniká pouze do periferních buněk v těle, ovlivňuje mitochondrie a narušuje základní metabolické procesy - dýchání buněk, produkci energie, oxidaci živin.

Pokud je koncentrace bilirubinu vyšší než 60 μmol / l, proniká do mozku a ovlivňuje životně důležitá centra - respirační a vazomotorická. Takové procesy nejsou pro tento syndrom charakteristické. Jejich vývoj je možný pouze tehdy, má-li pacient základní jaterní patologii - hepatitidu nebo cirhózu.

Příznaky a projevy

Gilbertův syndrom se obvykle vyskytuje v latentní formě a není detekován, dokud koncentrace bilirubinu v krvi nedosáhne kritické úrovně. Choroba má chronický průběh, ve kterém jsou krátkodobá období exacerbace nahrazena dlouhodobou remisí. Toto onemocnění se projevuje symptomy astenovegetativních, dyspeptických a ikterických syndromů. Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem zůstává nejčastěji uspokojivý.

  1. Žloutenka je hlavním a často jediným klinickým příznakem onemocnění, ke kterému dochází po aktivaci patologického procesu. Má přerušovaný charakter a různou míru závažnosti. U některých pacientů je zaznamenána pouze subictericita skléry a u jiných - jasná difúzní nažloutnutí kůže. Žloutenka se vyskytuje příležitostně, zvyšuje se pod vlivem negativních faktorů a mizí sama o sobě. Změna barvy kůže je často doprovázena svěděním a výskytem žlutých plaků na očních víčkách - xanthelasmě.
  2. Projevy astenovegetativního syndromu zahrnují: slabost, rychlou a bez příčinnou únavu, nespavost, myalgii, třes rukou, hyperhidrózu, cefalgii, závratě, tachykardii, lhostejnost a lhostejnost, následovanou úzkostí, podrážděností, panikou, agresivitou.
  3. Příznaky dyspepsie - odmítnutí jíst, říhání, nevolnost, hořkost v ústech, plynatost, nepohodlí v projekci jater a břicha, průjem.

Uvedené klinické příznaky se u pacientů nevyskytují vždy. Příznaky syndromu závisí na individuálních charakteristikách těla, věku pacienta, přítomnosti průvodních nemocí.

U většiny pacientů se játra zvyšují. Vyčnívá zpod okraje oblouku, ale zůstává bezbolestný. Palpace je dána její homogenní strukturou bez jakýchkoli znaků. V některých případech je možné zvýšení sleziny a narušení funkcí hlavních struktur hepatobiliární zóny. U 30% pacientů má syndrom asymptomatický průběh a po dlouhou dobu zůstává bez povšimnutí.

Diagnostická opatření

Diagnóza začíná studiem klinických příznaků a rodinné anamnézy. Lékaři zjistí:

  • Měli příbuzní pacienta jaterní onemocnění projevující se žloutenkou;
  • Kdy se objevily první příznaky patologie;
  • Jak často se nemoc zhoršuje a jak dlouho toto období trvá;
  • Co způsobuje výskyt žloutenky;
  • Přítomnost průvodních chronických onemocnění.

Při vizuálním vyšetření je detekován žlutý tón pleti a skléra, palpace - hepatomegalie, těžkost v pravé hypochondrii.

Laboratorní diagnóza je důležitá při identifikaci onemocnění..

  1. Hemogram - retikulocytóza, známky anémie.
  2. Krevní test na biochemické markery jater - zvýšení koncentrace celkového bilirubinu.
  3. Lékařská genetická analýza krve se provádí stanovením polymerázové řetězové reakce, během níž je identifikován defektní gen zodpovědný za výskyt patologie. Pro výzkum je nutná žilní krev nebo bukální epitel - škrábání ze sliznice ústní dutiny.
  4. Poranění jater a histologické vyšetření vzorku biopsie - vyloučit maligní nádory, cirhózu a hepatitidu.

Pro správnou diagnózu existují speciální testy. Když je do těla zavedeno antibiotikum "Rifampicin" nebo vitamin "kyselina nikotinová", hladina bilirubinu v krvi prudce stoupá. U hladovějících jedinců nebo při omezení denního obsahu kalorií na 500 kcal se koncentrace žlučového pigmentu za pouhých pár dní výrazně zvyšuje. Hypnotický „fenobarbital“ a jeho analogy snižují obsah bilirubinu v krvi.

Lékař může mít podezření na Gilbertův syndrom podle následujících kritérií:

  • Vysoká koncentrace celkového bilirubinu v krvi,
  • Optimální markery jater - ALT a AST,
  • Normální albumin, alkalická fosfatáza a krevní koagulace.

Instrumentální metody výzkumu se používají v diferenciální diagnostice, kdy je nutné vyloučit další jaterní patologie - novotvary, cirhózu, hepatitidu, početnou cholecystitidu, cholangitidu. Pacienti podstupují ultrazvuk, CT a MRI jater. Tyto metody potvrzují přítomnost hepatózy - onemocnění charakterizovaného metabolickými poruchami v jaterních segmentech. Etiologii těchto procesů pomocí těchto technik nelze stanovit.

Uzdravovací proces

Ve většině případů je léčba syndromu v souladu se zásadami zdravého životního stylu. Pacienti potřebují jíst správně, zapojit se do realizovatelných sportů, plně odpočívat, nepřepařovat a nepřehřívat se, neužívat nekontrolované léky. Odměna může trvat několik měsíců, let nebo po celý život.

Při exacerbaci patologie je indikována dietní terapie - úsporná tabulka č. 5, která zakazuje mastná a smažená jídla, konzervované potraviny, uzená masa, pečivo a cukrovinky, čokoládu, alkoholické a kofeinové nápoje. Je užitečné zahrnout do stravy pokrmy z masa a ryb s nízkým obsahem tuku, výrobky z kyseliny mléčné, včerejší chléb, sušenky, ovocné nápoje, byliny, zeleninu, ne kyselé bobule a ovoce ve stravě.

Pokud je koncentrace bilirubinu v krvi nižší než 60 μmol / l, je léčba omezena na fototerapii, během níž je pokožka pacienta osvětlena modrým světlem, což pomáhá přeměnit volný bilirubin na sloučeninu rozpustnou ve vodě a opouští tělo. Pod vlivem vln určité délky se pigment rozkládá v kůži a povrchových tkáních..

Pokud koncentrace bilirubinu překročí 80 μmol / l, je nutné vystavení léku. Pacienti jsou předepisováni:

  1. Léky, které snižují koncentraci pigmentu v krvi - „fenobarbital“, „Valocordin“, „Corvalol“,
  2. Léky, které aktivují jaterní enzymy - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
  3. Sorbenty - polyfepam, Enterosgel, Filtrum,
  4. Cholagogue - "Allohol", "Holosas",
  5. Hepatoprotektivní léky - „Ursofalk“, „Essential Forte“,
  6. Vitaminy skupiny B - „Neurobion“, „Neuromultivit“,
  7. Léky, které inhibují sekreci kyseliny chlorovodíkové - „Omez“, „Gastrozol“,
  8. Trávicí enzymy - kreon, pankreatin, enzystal,
  9. Diuretika pro vylučování bilirubinu močí - „Furosemid“, „Veroshpiron“,
  10. Přípravky pro léčbu poruch trávení a odstraňování dyspeptických příznaků - Motinorm, Passasix, Motilium.

Když hladina bilirubinu klesne na stupnici, pacient přestane jíst a spát v noci, trpí nočními můrami, nevolností a bolestmi hlavy. V takových případech je indikována hospitalizace pro intenzivní péči. Krystaloidní a koloidní roztoky - Trisol, Ringer, solný roztok, se podávají pacientům intravenózně, jsou předepisovány silné moderní hepatoprotektory a krev je transfulována. Strava v nemocnici je přísnější - bez živočišných bílkovin, čerstvé zeleniny a ovoce. Pacientům jsou povoleny obiloviny, polévky na vodě, pečená jablka, banány, nízkotučný kefír, sušenky.

Všichni pacienti by měli být léčeni pod dohledem odborníka. Chcete-li vědět, jak se hladina pigmentu v krvi mění, je třeba pravidelně provádět testy a navštěvovat lékaře, jehož doporučení pomohou snížit závažnost příznaků a zlepšit celkové zdraví..

Během remise by se měli všichni pacienti bez přestání starat o své zdraví a měli by být opatrní před negativními faktory vyvolávajícími druhou exacerbaci. Odborníci doporučují pokračovat v užívání choleretik, bylin a bylinných přípravků. Tím se zabrání stagnaci žluči a zabrání se tvorbě kamene ve žlučníku. Je nutné správně sestavit dietu, která vylučuje škodlivé produkty, které mají negativní vliv na průběh syndromu a na pohodu pacientů. Zdravá strava během remise by měla být pravidelná a častá, bez přejídání a dlouhého hladovění, v malých porcích každé tři hodiny. S tímto pravidlem by pacienti měli procházet životem.

Prognóza a preventivní opatření

Gilbertův syndrom má příznivou prognózu pro zotavení a pochybný pro stabilní výkon. Navzdory skutečnosti, že toto onemocnění má chronický průběh a není úplně léčeno, nevede to k hrubým ničivým poruchám a přetrvávající ireverzibilní dysfunkci jater. Syndrom nekončí neschopností a smrtí. V průběhu času je možný rozvoj cholangitidy nebo početné cholecystitidy, což zhoršuje celkovou pohodu a snižuje pracovní kapacitu pacientů.

Prevence patologie spočívá ve zkoumání párů plánujících těhotenství a majících tuto poruchu v předchozích generacích. Genetické poradenství vám umožní posoudit riziko vzniku syndromu u nenarozených dětí.

Preventivní opatření k zabránění exacerbace procesu:

  • Optimalizace práce a odpočinku,
  • Správná výživa,
  • Režim plného pití,
  • Popouštění snižuje riziko virových infekcí,
  • Vyloučení těžké fyzické námahy,
  • Chrání tělo před stresem, nárůstem emocí, morálním zraněním.

Gilbertův syndrom je nevyléčitelná vrozená patologie, která nepředstavuje ohrožení života pacienta. Při jeho exacerbaci je nutné brát léky předepsané lékařem a během remise dodržovat všechna lékařská doporučení. Pokud vedete zdravý životní styl, nepřepracováváte se, dobře se stravujete, zůstáváte v dobré fyzické kondici a jste pozitivní, můžete na nemoc navždy zapomenout.

Gilbertův syndrom

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom (jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbilirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka) je benigní chronické onemocnění jater charakterizované

Pokud bilirubin v krvi mírně stoupá, pacient nemá žádné příznaky; pokud je však hladina bilirubinu v krvi vysoká, u pacienta dojde k náhlému nažloutlému zabarvení skléry očí (obvykle bílé části) a kůže, což je stav známý jako žloutenka.

Žloutenka sama o sobě tedy není chorobou, je to znamení naznačující, že něco v těle již nefunguje správně.

Gilbertův syndrom je dědičné vrozené onemocnění a postihuje asi 1-5% populace Ruska; častější u mužů, obvykle ne dříve než 15–18 let.

Toto onemocnění není závažné a nevyžaduje zvláštní lékařské ošetření..

Bilirubin

Bilirubin je žlutooranžový pigment, který se uvolňuje do krve po zničení starých nebo poškozených červených krvinek (červených krvinek) a malé části bílkovin v séru.

Bilirubin vstupuje do krve spojené s albuminem a dostává se do jater, kde se přeměňuje z nekonjugované (toxické) formy na konjugovanou (netoxickou) formu bilirubinu a po rozpuštění ve vodě se nalije do dvanácterníku spolu se žlučí produkovanou žlučníkem.

Ve střevě je bilirubin částečně reabsorbován (asi 20%) a vrácen do jater přes portální žílu a zbývajících 80% je přeměněno střevní bakteriální flórou na urobilinogen a vylučováno do stolice a ve velmi malém množství močí.

Příčiny Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom je onemocnění způsobené přítomností genetické mutace v enzymu zvaném uridin difosfát glukuronyltransferáza (UDFGT).

Toto je enzym přítomný v játrech, za normálních podmínek, umožňuje přeměnu bilirubinu z toxické (nekonjugované nebo nepřímé) formy na netoxickou (konjugovanou nebo přímou) formu: jinými slovy, tento enzym umožňuje bilirubinu vázat se na kyselinu glukuronovou, což ji činí rozpustnou ve vodě a usnadňuje její průchod. žlučovody vstoupit spolu se žlučí do střeva, kde plní hlavní funkci v emulzi jedlých tuků.

V důsledku genetické mutace v izoformě enzymu UGT1A klesá množství uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDFGT), a proto se snižuje schopnost jater konjugovat bilirubin a odstraňovat ho z těla: z toho vyplývá, že se zvyšuje toxické množství bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je vrozené onemocnění, ale ačkoli je již přítomno při narození, tento stav se klinicky neprojeví, dokud člověk nedosáhne puberty. Ve skutečnosti u adolescentů dochází po změně hormonální struktury ke zvýšené fyziologické produkci bilirubinu.

Přenos této choroby je dědičný: pravděpodobnost infekce se zvyšuje, pokud oba rodiče mají mutovaný gen enzymu a předávají jej dítěti. Ve skutečnosti jsou pro klinickou manifestaci onemocnění zapotřebí dvě mutované kopie genu (autosomálně recesivní přenos)..

Bylo také zjištěno, že 40% pacientů trpících Gilbertovou chorobou vykázalo mírný pokles průměrného života červených krvinek (u zdravého subjektu - 120 dní), buněk obsahujících hemoglobin, z nichž bilirubin pochází; v jiných případech představují porušení při transportu bilirubinu do jater.

Je proto pravděpodobné, že Gilbertův syndrom je multifaktoriální nemoc, tj. má kombinaci několika důvodů, které dosud nejsou zcela známy, a přispívají k klinickému vývoji nemoci.

Příznaky Gilbertova syndromu

Pacienti často nevědí, že trpí touto chorobou, protože u jedné třetiny pacientů Gilbertova nemoc nezpůsobuje žádné příznaky; proto je detekce patologie v těchto případech zcela náhodná, po odebrání vzorku krve z jiných důvodů nebo při zkoumání hladiny bilirubinu, což ukazuje na zvýšení hodnoty nepřímého bilirubinu.

Příznaky, pokud jsou přítomny, jsou nespecifické, to znamená, že jsou společné pro velké množství klinických stavů. Jedná se o poruchy spojené s hromaděním nekonjugovaného bilirubinu v krevním řečišti, kde způsobuje podráždění různých tkání (žaludku, kůže, mozkových neuronů) a je příčinou:

  • zažívací poruchy;
  • bolest břicha;
  • rozšířené svědění bez jasné vyrážky;
  • únava a slabost;
  • bolest hlavy;
  • nevolnost;
  • nedostatek chuti k jídlu;
  • nevysvětlitelný úbytek na váze;
  • obecná nevolnost;
  • úzkost, nervozita;
  • Deprese;
  • rozptýlená pozornost.

Žloutenka se vyskytuje, když bilirubin v krvi překračuje 2,5 mg / dl a je pozorován téměř výhradně v očích, v bílé části, zvané skléra, která má tendenci se stát nažloutlá: proto by bylo správnější mluvit o podžloutence. Tato abnormální barva však často může ovlivnit i tělo..

Žloutenka trvá krátkou dobu, má tendenci se spontánně rozeznat a znovu objevit za určitých podmínek (faktorů), jako například:

  • prodloužená půst nebo nevyvážená výživa;
  • stres;
  • intenzivní fyzická aktivita;
  • menstruační cyklus;
  • zneužití alkoholu
  • horečka;
  • infekce (chřipka, nachlazení);
  • nedostatek spánku;
  • chirurgické zákroky;
  • dehydratační podmínky.

Diagnostika

Diagnóza se často provádí poté, co pacient navštíví terapeuta c:

  • zažívací problémy;
  • rozšířená bolest břicha;
  • slabost
  • pocit všeobecné malátnosti;
  • náhlý nástup žloutenky na kůži nebo skléře očí.

Tyto příznaky nejsou vždy přítomny a náhodná detekce Gilbertova syndromu po jednoduchém krevním testu, prováděném jako rutinní screening u asymptomatického pacienta, není neobvyklá.

Po shromáždění anamnézy pacienta (symptomy, průvodní patologie, užívané léky a předepsané postupy) lékař požaduje krevní test, který v případě onemocnění ukáže:

  • mírné zvýšení nepřímého bilirubinu (mezi 1,5 a 6 mg / dl);
  • žádná změna přímé hodnoty bilirubinu;
  • absence změn v jiných ukazatelích jaterních funkcí (ALT, AST, GGT);
  • absence změn v ukazatelích syntézy proteinů (APTT, albuminurie);
  • normální krevní obraz.

Doporučuje se opakovat krevní testy alespoň dvakrát po 24 hodinách na lačno: test na lačno, který se skutečně provádí po celém dni se sníženým příjmu kalorií, vám umožní pozorovat vyšší vzestup pouze nepřímého bilirubinu.

Pro Gilbertův syndrom je typické zvýšení nepřímého bilirubinu a absence změn v jiných ukazatelích jaterních funkcí.

V některých centrech lze provést genetický test k diagnostice onemocnění (obvykle, ale není to nutné).

Diferenciální diagnostika

Gilbertův syndrom není jediným onemocněním jater, které může způsobit žloutenku, proto je v přítomnosti žloutenky důležité, aby lékař vyloučil jakékoli další závažnější onemocnění jater nebo žlučových cest, které mohou být jeho příčinou, jako například:

  • akutní, chronická a léčivá hepatitida;
  • cholelitiáza;
  • cholestáza;
  • cirhóza jater;
  • rakovina jater;
  • rakovina slinivky břišní;
  • obstrukce žlučovodu;
  • hyperprodukce bilirubinu (hemolýza, neúčinná erytropoéza),
  • další příčiny vrozené žloutenky (Kriglerův-Nayyův syndrom, Dabin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom).

V těchto případech krevní test ukáže abnormality ve funkčních parametrech jater, může být také vyžadováno ultrazvukové vyšetření jater; a pokud diagnostické pochybnosti přetrvávají, mohou být vyžadovány složitější radiologické testy..

Prognóza a komplikace

Prognóza je vynikající, Gilbertův syndrom je benigní onemocnění, které doprovází pacienta po celý život, ale bez příznaků nebo způsobujících pouze mírné a přechodné poruchy..

  • Žloutenka, je-li přítomna, je přechodná a spontánně mizí, aniž by vyžadovala léčbu.
  • Pacientovy každodenní aktivity a kvalita života netrpí.
  • Pacienti trpící Gilbertovým syndromem neohrožují život a zdraví ani nemají větší riziko vzniku komplikací nebo jiných onemocnění jater.
  • Toto onemocnění nezpůsobuje cirhózu, hepatitidu nebo nádory jater.

Jediné nebezpečí pro pacienty může být spojeno s užíváním určitých léků: nedostatek enzymu uridin difosfát-glukuronyltransferáza (UDFGT) ve skutečnosti nejen snižuje schopnost jater konjugovat bilirubin, ale také odstraňuje toxiny z těla, tj. zlikvidujte toxické metabolity přítomné v léčivech.

To znamená, že pacienti trpící Gilbertovou chorobou mohou mít větší riziko vzniku nebo zhoršení vedlejších účinků užívání některých léků, jako například:

  • irinotecan, chemoterapeutické léčivo používané k léčbě kolorektálního karcinomu nebo rakoviny plic;
  • inhibitory proteázy pro léčení infekce HIV;
  • skupina drog používaných ke snížení hladiny cholesterolu.

Paracetamol může také způsobit nežádoucí účinky, jako například:

  • nevolnost;
  • otok kůže;
  • snížení krevních lymfocytů;
  • obecná nevolnost.

Ve skutečnosti je paracetamol ničen stejným enzymem jako v Gilbertově syndromu..

Proto se před užitím jakýchkoli léků vždy doporučujeme poradit se s lékařem.

Léčba Gilbertova syndromu

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék, který by vyléčil Gilbertův syndrom, ale to by nemělo obtěžovat pacienta, který ve skutečnosti nepotřebuje specifickou lékovou terapii, kvůli absolutně benignímu a neškodnému průběhu onemocnění.

Použití fenobarbitalu ke snížení žloutenky by se nemělo doporučit pouze pro estetické účely, protože užívání tohoto léku může být zatíženo možným vývojem nežádoucích účinků. Je lepší zabránit podmínkám vyvolávajícím žloutenky, jako například:

  • intenzivní fyzická aktivita;
  • hlad;
  • nespavost
  • žízeň.

I během těhotenství se léčba žloutenky způsobené Gilbertovým syndromem nedoporučuje..

Strava a výživa

Lékař může určitá dietní doporučení poskytnout ke zlepšení menších poruch spojených s Gilbertovým syndromem, a také proto, aby příliš nezatěžoval játra, například aby se používal v malých dávkách nebo aby se zabránilo:

  • tučná jídla;
  • smažené jídlo;
  • velké porce jídla najednou;
  • alkohol
  • neznámé doplňky výživy;
  • fluorovaná voda (s vysokým obsahem fluoridu).

Je nezbytné vést zdravý životní styl podle obecných doporučení:

  • jíst několik porcí ovoce a zeleniny denně;
  • mít pestrou a pravidelnou stravu;
  • vypijte alespoň 8 sklenic vody denně;
  • zapojit se do lehké fyzické aktivity;
  • odstranit jakýkoli zdroj stresu.

Pamatujte: Eliminace nemocí může být stimulována dietními změnami. Úplné vyloučení živočišných bílkovin, jednoduchých cukrů, alkoholu a vysoce zpracovaných potravin snižuje hromadění toxinů v játrech. Doporučují se nízké dávky vitaminu A, niacinu, rybího oleje nebo vitamínu D..