Gilbertův syndrom - příznaky a léčba

Co je Gilbertův syndrom? Příčiny, diagnostika a léčebné metody budou diskutovány v článku Dr. Vasiljeva R.V., praktického lékaře se zkušenostmi 13 let.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Gilbertův syndrom je geneticky pigmentovaná hepatóza s autozomálně dominantním typem dědičnosti, která pokračuje se zvýšením hladiny nekonjugovaného (volného) bilirubinu, častěji se projevuje během puberty a vyznačuje se benigním průběhem. [1]

Synonyma pro název onemocnění: jednoduchá familiární cholémie, ústavní nebo idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie, nehemolytická familiární žloutenka.

Pokud jde o prevalenci, toto onemocnění se vyskytuje u nejméně 5% populace, v poměru mužů a žen - 4: 1. Onemocnění poprvé popsal francouzský lékař Augustine Gilbert v roce 1901.

Gilbertův syndrom se častěji projevuje během puberty a je charakterizován benigním průběhem.

Vyvolávací faktory pro projev syndromu zahrnují:

  • půst nebo přejídání;
  • tučná jídla;
  • některé drogy;
  • alkohol;
  • infekce (chřipka, akutní respirační virové infekce, vitrusová hepatitida);
  • fyzické a duševní přetížení;
  • zranění a chirurgické zákroky.

Příčinou onemocnění je genetický defekt v enzymu UDFGT1 * 1, ke kterému dochází v důsledku jeho mutace. V důsledku tohoto defektu je snížena funkční aktivita tohoto enzymu a je narušen intracelulární transport bilirubinu v jaterních buňkách ke spojení volného (nevázaného) bilirubinu s kyselinou glukuronovou. To vede ke zvýšení volného bilirubinu.

Příznaky Gilbertova syndromu

Někteří odborníci interpretují Gilbertův syndrom nikoli jako nemoc, ale jako fyziologický rys těla.

Před pubertou může být tento syndrom asymptomatický. Později (po 11 letech) je charakteristická trojice znaků: [1]

  • žloutenka různé závažnosti;
  • xantelasma očních víček (žluté papuly);
  • frekvence příznaků.

Žloutenka se nejčastěji projevuje ikterickou (žloutenkou) sklérou, matnou žloutenkou kůže (zejména obličeje), někdy i částečnou lézí chodidel, dlaní, podpaží a nasolabiálního trojúhelníku.

Toto onemocnění je často kombinováno s generalizovanou dysplázií (abnormální vývoj) pojivové tkáně.

Posílení žloutenky lze pozorovat po infekci, emocionální a fyzické námaze, užívání řady léků (zejména antibiotik), půstu a zvracení.

Klinické projevy obecného onemocnění mohou být:

  • slabost;
  • nevolnost;
  • Deprese
  • špatný spánek;
  • snížené rozpětí pozornosti.

Pokud jde o gastrointestinální trakt, projevuje se Gilbertův syndrom snížením chuti k jídlu, změnou chuti v ústech (hořkost, kovová chuť), říhání, těžkosti v pravé hypochondrii jsou méně časté, bolestivé povahy a špatná snášenlivost drog jsou někdy pozorovány.

Se zhoršujícím se průběhem Gilbertova syndromu a výrazným zvýšením toxické (volné) frakce bilirubinu se může objevit latentní hemolýza, přičemž se zvyšuje hyperbilirubinémie a přidává se systémový pruritus do klinického obrazu..

Patogeneze Gilbertova syndromu

Normálně se volný bilirubin vyskytuje v krvi hlavně (v 80–85% případů) s destrukcí červených krvinek, zejména komplexu HEM, který je součástí hemoglobinové struktury. K tomu dochází v buňkách makrofágového systému, zvláště aktivně ve slezinových a Kupfferových buňkách jater. Zbytek bilirubinu je tvořen destrukcí dalších proteinů obsahujících hem (například cytochrom P-450).

U dospělého se denně vytvoří asi 200 až 350 mg volného bilirubinu. Takový bilirubin je mírně rozpustný ve vodě, ale je dobře rozpustný v tucích, takže může interagovat s fosfolipidy („tuky“) buněčných membrán, zejména mozkem, což může vysvětlit jeho vysokou toxicitu, zejména toxické účinky na nervový systém..

Zpočátku se po destrukci komplexu HEM v plazmě objeví bilirubin v nekonjugované (volné nebo nevázané) formě a je transportován krví pomocí albuminových proteinů. Volný bilirubin nemůže proniknout renální bariérou kvůli adhezi na albumin, proto zůstává v krvi.

V játrech nevázaný bilirubin přechází na povrch hepatocytů. Za účelem snížení toxicity a vylučování volného bilirubinu v jaterních buňkách pomocí enzymu UFDGT1 * 1 se váže na glukuronovou kyselinu a přeměňuje se v konjugovaný (přímý nebo vázaný) bilirubin. Konjugovaný bilirubin je vysoce rozpustný ve vodě, je pro organismus méně toxický a následně se snadno vylučuje střevy žlučí.

V Gilbertově syndromu se vazba volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu snižuje na 30% normy, zatímco koncentrace přímého bilirubinu v žluči se zvyšuje.

Gilbertův syndrom je založen na genetické vadě - přítomnosti genu kódujícího enzym UDFGT1 * 1, další TA dinukleotid, na promotorovém místě A (TA) 6TAA. To způsobuje vytvoření vadné oblasti A (TA) 7TAA. Prodloužení promotorové sekvence narušuje vazbu transkripčního faktoru IID, a proto je sníženo množství a kvalita syntetizovaného enzymu UDGHT1, který se podílí na vazbě volného bilirubinu na glukuronovou kyselinu, na toxický volný bilirubin na netoxickou vazbu.

Druhým mechanismem pro rozvoj Gilbertovho syndromu je porušení zachycení bilirubinu mikrozomy vaskulárního pólu jaterní buňky a jeho transport glutathion-S-transferázou, která dodává volný bilirubin do mikrozomů jaterních buněk.

Výše uvedené patologické procesy vedou ke zvýšení obsahu volného (nevázaného) bilirubinu v plazmě, což způsobuje klinické projevy nemoci. [6]

Klasifikace a stádia vývoje Gilbertova syndromu

Neexistuje obecně přijímaná klasifikace Gilbertova syndromu, nicméně genotypy syndromu lze rozdělit na polymorfismy.

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Související články

  • Žloutenka. Důvody, diagnostika, léčba, prevence
  • Metastázy v játrech
  • Hepatolienální syndrom - příčiny, příznaky, diagnostika, léčba.
  • Projevy kůže při jaterních onemocněních

Vyalov Sergey Sergeevich

  • Kandidát na lékařské vědy
  • gastroenterolog-hepatolog GMS Clinic
  • Člen American Gastroenterological Association (AGA)
  • člen Evropské společnosti pro studium jater (EASL)
  • Člen Ruské gastroenterologické asociace (RGA)
  • Člen Ruské společnosti pro studium jater (ROPIP)
  • Autor více než 110 publikací, v časopisech a v centrálním tisku, knih, praktických průvodců, pokynů a příruček.

3 minuty na čtení.

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Podle údajů National Institute of Health má ve Spojených státech přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Provokativní faktory


Existují určité podmínky, které mohou vyvolat Gilbertův syndrom. Příznaky projevu mohou být způsobeny poruchou výživy užívající léky, jako jsou glukokortikosteroidy a anabolické steroidy. Nedoporučuje se také pít alkohol a věnovat se profesionálním sportům. Průběh nemoci může také nepříznivě ovlivnit časté nachlazení, stres, včetně chirurgického zákroku a zranění..

Důvody rozvoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubinu-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně velká.

Epidemiologie


Toto je bohužel nejběžnější forma dědičného poškození jater. Je to běžné zejména u africké populace, mezi Asijci a Evropany je mnohem méně běžné.

Kromě toho přímo souvisí s pohlavím a věkem. V dospívání a v mladém věku je pravděpodobnost projevu několikrát vyšší než u dospělých. Asi desetkrát častější u mužů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a u třetiny pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

  1. Přítomnost hemolýzy je dalším ničením červených krvinek. V případě předmětného onemocnění současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, ačkoli to není charakteristické pro syndrom.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba se dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, objeví se příznaky Gilbertova syndromu až do věku 13 let..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - nejsou žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Glukuronyl transferázová aktivita - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • méně na slunci;
  • Vyhněte se těžké fyzické námaze;
  • temperament, aby méně trpěl virovými chorobami;
  • zkuste vyloučit faktory, které vedou k virové hepatitidě (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Mladí lidé s Gilbertovým syndromem jsou způsobilí k vojenské službě, měli by však být identifikováni v podmínkách, kdy nemusíte hladovat nebo tvrdě pracovat. Tito pacienti nemají povoleno kariéru v profesionální armádě.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby s rozvojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení nažloutnutí kůže („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů..

Preventivní opatření

Je nemožné nějakým způsobem zabránit rozvoji Gilbertovy syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Pak však můžete přijmout preventivní opatření ve vztahu k četnosti exacerbací a intenzitě projevů této choroby. Tato opatření zahrnují následující doporučení odborníků:


upravte svůj jídelníček a jíst více rostlinných potravin;

  • v případě potřeby se vyhněte nadměrné fyzické námaze - změňte druh práce;
  • vyhněte se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být zmírňováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučit injekční užívání drog, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • zkuste méně být na přímém slunci.
  • Gilbertův syndrom - nemoc není nebezpečná, ale vyžaduje určitá omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny léky a doporučení specialistů.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařská pozorovatelka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

    58, dnes celkem

    (46 hlasů, průměr: 4.80 z 5)

    Související příspěvky
    Jak léčit střevní dysbiózu
    Střevní paréza: co to je, prevence a léčba

    Prominutí

    I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

    Nejprve je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepý zvuk“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a ohřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

    Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které působí jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

    Prognózy lékařů

    Obecně platí, že Gilbertův syndrom probíhá docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě, že dojde k určitým změnám - například při častých exacerbacích se může vyvíjet zánětlivý proces v žlučovodech, mohou se tvořit kameny ve žlučníku. To má vliv na schopnost pracovat negativně, ale není to důvod pro postižení.

    Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, měli by rodiče před dalším těhotenstvím podstoupit genetické vyšetření. Stejná vyšetření musí být předána páru, pokud má jeden z manželů tuto diagnózu nebo pokud existují zjevné příznaky.

    Gilbertův syndrom a vojenská služba

    Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není důvodem k odkladu nebo zákazu vojenské služby. Jedinou výstrahou je, že mladý muž by neměl fyzicky přepracovávat, hladovět, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud si pacient chystá vybudovat profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není dovoleno - jednoduše neprochází lékařskou kontrolou.

    Výživa

    Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

    Je zakázáno používat:

    • mastná masa, drůbež a ryby;
    • vejce
    • horké omáčky a koření;
    • čokoláda, pečivo;
    • káva, kakao, silný čaj;
    • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
    • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
    • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

    Povoleno k použití:

    • všechny druhy obilovin;
    • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
    • ne mastné mléčné výrobky;
    • chléb, sušenky;
    • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
    • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

    Statistiky prevalence

    Mnozí si nevšimnou žádné příznaky nemoci samy o sobě, dokud neprojdou biochemií krve, kde je výrazně překročena míra bilirubinu. Toto onemocnění nevede k smrti, ale probíhá v asymptomatické chronické formě. Pokud ale nebudete dodržovat denní režim, stravu a pokyny svého lékaře, může se takové onemocnění vyvinout v onemocnění žlučových kamenů, chronickou hepatitidu, pankreatitidu nebo selhání jater..

    Jaké je nebezpečí Gilbertova syndromu? - Zaprvé, jeho komplikací a nikoli ustanovením včasného zacházení. Podle statistik USA však touto chorobou trpí přibližně 3–6% americké populace. A podle odborníků toto číslo brzy přesáhne 10%.

    Předpověď

    Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechaném jídle se může objevit žloutenka..

    Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

    Komplikace

    S touto dědičnou chorobou není zpravidla nic špatného. Dopravci žijí po dlouhou dobu, a pokud se budou řídit pokyny lékaře, pak šťastně. Existují však výjimky z jakéhokoli pravidla. Jaká překvapení tedy může přinést Gilbertův syndrom? Jaké je nebezpečí pomalého, ale jistého narušení kompenzačních schopností lidského těla?

    Zlovolní porušovatelé režimu a stravy nakonec vyvinou chronickou hepatitidu a není již možné ji vyléčit. Je nutné provést transplantaci jater. Dalším nepříjemným extrémem je onemocnění žlučových kamenů, které se také příliš dlouho neprojevuje a následně působí tělu rozhodující ránu.

    Definice pojmu

    Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

    Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

    Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož porucha syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánů trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

    Tipy pro nemocné

    1. Pamatujte, že v případě nemoci je vystavení přímému slunečnímu záření kontraindikováno..
    2. Sledujte své zdraví, včasně eliminujte ložiska infekce a léčte nemoci žlučového systému.
    3. Syndrom u dítěte není kontraindikací preventivního očkování.
    4. Nedoporučuje se užívat léky, které mají nežádoucí účinky na játra..
    5. Přítomnost syndromu u těhotné ženy nepříznivě neovlivňuje plod.

    Navzdory možným příznakům třetina pacientů tvrdí, že nemají žádné nepříjemnosti. Stejně jako v případě jakékoli jiné patologie je časná diagnóza klíčem k normálnímu životu a dobrému zdraví. Jsou-li dodržena všechna doporučení lékaře, nemoc si to sama nepřipomíná..

    Známky

    Abyste mohli diagnostikovat Gilbertovu chorobu sami, měli byste se pečlivě podívat na svůj vzhled a tělo jako celek. Dokonce ani získání žlutého tónu pokožky neznepokojuje mladé lidi, že mohou být něčím nemocní. Také barvení očních proteinů v nažloutlé barvě nutí pacienty, aby se poradili s lékařem.

    U některých pacientů došlo dokonce ke změně (významnému zvýšení) indexu bilirubinu 2-5krát.

    Mezi hlavní příznaky onemocnění patří kromě uvedených příznaků také:

    • přerušení trávicího traktu,
    • bolest v pravé hypochondrii,
    • bolest v pobřišnici,
    • nevolnost,
    • projev pigmentace kůže,
    • zvětšení jater,
    • závrať,
    • ospalost nebo naopak nespavost.

    Pokud v sobě narazíte na některý z uvedených příznaků nemoci, je nejlepší se poradit s lékařem a potvrdit nebo vyvrátit strach.

    Pomozte tradiční medicíně

    Lidé se často uchylují k používání receptů tradiční medicíny. Používají se jako doplňková terapie k prevenci recidivy onemocnění..

    Pozitivním účinkem na játra a tělo jako celek jsou bylinné čaje, odvar. V podstatě je kompozice vybrána z bylin majících diuretické nebo choleretické vlastnosti. Mezi tyto byliny patří šípky, dřišťál, měsíček, slaměnka. Ostropestřec mariánský je také považován za jednu z nejúčinnějších rostlin, která příznivě ovlivňuje játra. Chcete-li připravit odvar, musíte dodržovat proporce uvedené v pokynech pro každý jednotlivý druh byliny.


    Pozitivním účinkem na játra a tělo jako celek jsou bylinné čaje, odvar

    Někdy se uchýlit k pomoci domácí tinktury alkoholu. Alkoholické tinktury se vyrábějí z lískových listů, pelyněk a dalších přísad. Takové výrobky trvají na tmavém a chladném místě..

    Existují i ​​další recepty, mezi něž patří:

    • šťáva z listů a stonků lopuchu. Rostlina je dobře očištěna od znečištění a důkladně rozdrcena, aby se získala šťáva. Směs se filtruje a potom se po jídle odebírá po dobu 15 ml po dobu jednoho týdne;
    • šťávový nápoj s medem. K přípravě nápoje si vezměte půl litru medové a červené řepné šťávy, 200 ml černé ředkvičky a mrkvové šťávy s přídavkem 50 ml šťávy z aloe. Nápoj je uložen v lednici a užíván v 50 ml dvakrát denně.

    Léčba alternativními recepty je s větší pravděpodobností preventivním opatřením při projevu nemoci a pomáhá prodloužit dobu remise..


    Alkoholické tinktury se vyrábějí z lískových listů, pelyněk a dalších přísad

    Instrumentální výzkum

    Pro posouzení stavu hepatobiliárního traktu může lékař předepsat ultrazvuk a dvanáctník. K vyloučení hepatitidy a cirhózy se navíc doporučuje biopsie nebo elastografie žlázy..

    Duodenální zvuk

    Studie vám umožní analyzovat povahu biologické tekutiny, která se skládá ze žlučových, žaludečních a pankreatických šťáv. Kromě toho je předepsáno posoudit fungování žlučníku. Specifické školení zahrnuje:

    • lehká večeře v předvečer diagnózy, s výjimkou produktů, které zvyšují produkci plynu;
    • pět dní před studií jsou antispasmodika, projímadla a léky stimulující tok žluči zrušeny;
    • den předtím je pacientovi injikována subkutánně 0,5 ml atropinu a pije se teplá voda s xylitolem k pití.

    Studie se provádí ráno na lačný žaludek. Může to být klasické nebo zlomkové. V prvním případě je obsah odebrán z dvanáctníku, močového měchýře a potrubí. Pokud jde o druhou techniku, sestává z pěti fází a tekutina se shromažďuje každých 7-8 minut. To vám umožní sledovat dynamiku postupu žluči a určit jeho složení.

    Pro tento postup je nutná gumová sonda, která má pro sběr materiálu olivu. Typicky se u Gilbertovy choroby pozorují změny ve složení žluči, porucha práce močového měchýře podle hyper- nebo hypotypu a také porušení funkce svěrače Oddi. Úkolem posledně jmenovaného je regulovat přísun enzymatické tekutiny do střeva.

    Další nezbytnou diagnostickou metodou je ultrazvuk. Je založeno na použití ultrazvukových vln, které se při průchodu tkání s různými hustotami zobrazují na obrazovce se stíny vyšší nebo nižší intenzity.

    Metodu lze použít jak pro diagnostické, tak pro preventivní účely, protože je zcela neškodná a nemá žádné kontraindikace. Příprava na studium zahrnuje:

    1. vyloučení potravin z výživné stravy, která zvyšuje produkci plynu;
    2. brát sorbenty a drogy, které snižují nadýmání;
    3. předepisování projímadel nebo klystýr u lidí trpících zácpou.

    Ultrazvuk zkoumá velikost, hustotu a strukturu jater. Kromě toho se hodnotí stav žlučníku, potrubí a vizualizují se také kameny..

    Biopsie a elastografie

    Pro vyloučení zánětu jater a cirhózních změn v orgánu je předepsána biopsie. Je to metoda pro studium materiálu odebraného vpichem žlázy. K jeho provedení je nutná anestezie a morální příprava pacienta, u kterého se mnohem šetrněji používá šetrnější diagnostická metoda, elastografie..

    Tato metoda je nejvíce informativní, bezbolestná a bezpečná. Studie se provádí za použití Fibroscanu. Umožňuje nastavit hustotu a elasticitu tkaniny..

    Elastografie může detekovat nemoc v počátečním stádiu. Jediným omezením pro toto vyšetření je těhotenství, protože účinek vln na embryo není úplně pochopen. Pokud jde o Gilbertovu chorobu, nebyly během studie zjištěny žádné strukturální změny..

    Funkce analýzy

    Krevní testy pomáhají identifikovat patologii v rané fázi vývoje, a to i při absenci charakteristických příznaků. Gilbertův syndrom určuje několik typů studií.

    Aby studie ukázala spolehlivý výsledek, doporučuje se dodržovat pravidla pro dodávání biomateriálů:

    1. Analýza se provádí ráno. Krev je odebírána na lačný žaludek, interval mezi posledním jídlem a studií by měl být alespoň 12 hodin. V tuto chvíli také nelze pít čaj, kávu a jiné nápoje. Omezení používání čisté vody bez plynu se nepoužije;
    2. Několik dní odmítejte jíst mastná jídla. Rychlé občerstvení a všechna nezdravá jídla jsou také vyloučena ze stravy;
    3. Nemůžete být nervózní, přetížit a přepracovat několik dní před studií. To zkreslí výsledky testu. Doporučuje se vyvarovat se výskytu stresových situací a opustit trénink v tělocvičně a tvrdou fyzickou práci;
    4. Několik dní před analýzou je léková terapie zastavena. Zejména přestávají brát léky, které ovlivňují koncentraci bilirubinu, jinak testy vykážou nespolehlivý výsledek.

    Obecná studie této látky není diagnostickou analýzou této patologie jater. Ukazuje pouze to, že v játrech dochází k patologickým procesům. Z tohoto důvodu, pokud obecný krevní test prokázal přítomnost problémů spojených s tímto vnitřním orgánem, jsou předepsány další studie.

    Žloutenka v rodině je indikována následujícími indikátory v obecném krevním testu:

    • Změna referenčních hodnot hemoglobinu nahoru;
    • Zvýšený bilirubin v krvi vzhledem k normě;
    • Změna referenčních hodnot nezralých červených krvinek v krvi nahoru.

    Na pozadí těchto ukazatelů se ESR, stejně jako koncentrace destiček a leukocytů, nemění..

    Biochemie krve

    V biochemickém krevním testu indikují onemocnění tyto indikátory:

    • Bilirubin. S daným syndromem dochází ke zvýšení koncentrace tohoto prvku. Zvýšení obsahu této látky je však pozorováno také u jiných problémů spojených s játry. Z tohoto důvodu nemůže být biochemický krevní test hlavní analýzou pro diagnostiku onemocnění;
    • Alkalická fosfatáza. Takový indikátor onemocnění se zvyšuje;
    • ALT a AST. S patologií se koncentrace látek zvyšuje.

    Biochemie krve také nedetikuje patologii. Pokud test vykazuje pozitivní výsledek, jsou předepsány další zkoušky a testy.

    Genetický test

    Genetická analýza Gilbertova syndromu je jediným způsobem, jak diagnostikovat patologii. Analýza pomáhá detekovat mutovaný gen, který ovlivňuje syntézu a aktivitu kyseliny hyaluronové.

    Genetický test na Gilbertův syndrom je předepsán v následujících případech:

    • Podezření na výskyt patologie, pokud se objevily odpovídající příznaky;
    • Výskyt příznaků onemocnění jater k vyloučení nebo potvrzení choroby;
    • Před léčbou léky, pokud se k léčbě používají léky, které mají hepatotoxický účinek;
    • Předpovídat vedlejší účinky při užívání protinádorových léčiv, zejména použití irinotekanu používaného při rakovinových patologiích krve v maligní formě;
    • Neinfekční žloutenka v mírné formě;
    • Chronická žloutenka, jejíž vývoj zpomalují barbituráty;
    • Pokud jiné studie prokázaly zvýšení koncentrace bilirubinu;
    • Pokud je Gilbertův syndrom přítomen v anamnéze pacienta;
    • Posoudit účinnost terapie.

    Studie je také předepsána, pokud je pacientovi předepisován lék po dlouhou dobu, v důsledku čehož v játrech dojde ke zvýšenému stresu.

    Biomateriál pro studii je žilní krev. Požadované množství je 2–3 ml. Biomateriál je kontrolován pomocí PCR..

    Výsledky studie jsou dešifrovány následovně:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genetické složení se nemění, patologie není diagnostikována;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - v genové kompozici byl identifikován další prvek, který naznačuje možný výskyt onemocnění, které bude probíhat v mírné formě;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - naznačuje vysokou pravděpodobnost výskytu patologie se závažným průběhem.

    Příprava na genetické testování se neprovádí. Důvodem je skutečnost, že výživa, léky, fyzický a psychoemocionální stav nemůže ovlivnit výsledek studie. Analýza poskytuje 100% přesný výsledek. Pouze tato studie diagnostikuje nemoc. Jiné testy ukazují pouze problémy s játry.

    Studie se neprovádí bezplatně. Náklady na genetickou analýzu Gilbertova syndromu závisí na cenové politice laboratoře, která studii provádí. Průměrná cena je 2500 rublů.

    Změna stravy

    Strava je důležitou součástí léčebného postupu. Pomáhá zmírnit příznaky Gilbertovy choroby. Léčbu i plán výživy by měl zvolit lékař. Zpravidla doporučují dietu č. 5. Je velmi přísná a přísná, zahrnuje odmítnutí mnoha produktů. Na druhou stranu, s jeho pomocí se můžete zbavit nepříjemných symptomů a kontrolovat hladinu bilirubinu v krvi.

    Soulad s dietou vychází z následujících doporučení:

    • veškeré jídlo by mělo být při pokojové teplotě;
    • silné čaje, káva, sycené a příliš sladké nápoje by se neměly konzumovat;
    • všechno smažené a mastné by mělo být vyloučeno;
    • musíte jíst často, ale v malých porcích;
    • kořeněné jídlo a koření by mělo být vyloučeno;
    • vejce, výrobky obsahující cholesterol a mouka jsou zakázány;
    • nepijte ani nekuřte.

    Denní strava by měla sestávat z nízkotučných a libových potravin. Zelenina a nekyslé ovoce jsou povoleny. Všechny výrobky by měly být v troubě napařeny nebo pečeny.

    Základní fakta o játrech a jejích funkcích

    Játra hrají důležitou roli v metabolických procesech, podílejí se na trávení a tvorbě krve, udržují imunitu a regulují tělesnou teplotu. Díky železa je krev zbavena toxinů. Vliv orgánu je velký v procesu transformace červených krvinek a tvorbě žluči.

    Při rozkladu hemoglobinu se tvoří aminokyseliny a bilirubin. Volný nebo nepřímý pigment cirkuluje v krevním řečišti. V hepatocytech se kombinuje s kyselinou glukuronovou a již vázaná (přímá) se spolu se žlučou vylučuje do kanálků a do střeva. Část pigmentu se vrací do jater a zbytek podléhá dalším transformacím a je vylučován stolicí a močí..

    Lékařské osvědčení

    Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých krvinek a hemoglobinu. Ve zdravém těle se vylučují spolu s výkaly. Pokud je tento proces narušen, zůstávají v krvi. Výsledkem je, že osoba má žloutnutí očních proteinů, některé části kůže a změnu složení žluči. Důležitou součástí metabolismu bilirubinu je enzym glukuronyltransferázy. V případě Gilbertovy choroby je diagnostikován nedostatek tohoto prvku..

    Patologii poprvé popsal francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Později byla pojmenována příjmením objevitele. V lékařských adresářích najdete několik dalších jeho jmen: rodinná žloutenka, ústavní jaterní dysfunkce. Gilbertovi se podařilo nejen identifikovat dědičnou povahu choroby. Dokázal také prokázat vztah mezi odchylkou bilirubinu a narušenou funkcí jater nebo žlučníku. Tento objev byl zaznamenán v roce 1901.

    Podle lékařských údajů má 10 procent světové populace Gilbertovu chorobu. Jeho včasná diagnostika a přesné statistiky jsou komplikovány rozmazaným klinickým obrazem. Pacienti obvykle konzultují lékaře se stížnostmi na zažloutnutí skléry a určitých částí těla. Před vznikem závažných příznaků může být onemocnění detekováno pouze pomocí krevního testu.

    Co se děje v těle s tímto syndromem

    Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látka tvořená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky, rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozpadá na jeho složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

    Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

    Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

    Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

    Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

    • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
    • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
    • vazba glukuronátu.

    V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

    Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Je-li jeho hladina vyšší, dostane tuk rozpustná látka šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou odpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejohroženější impregnace životy bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

    Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

    Symptomatologie

    Častěji symptomy začínají u dospívajícího během puberty a přetrvávají po celý život. Hlavním projevem je mírná nebo intenzivní žloutenka. Pacienti mají ikterickou skleru a mírné zvětšení jater. Obvykle v mírné formě již neexistují další funkční poruchy. V některých případech si pacienti stěžují na zažívací potíže:

    • nadýmání;
    • říhání;
    • zácpa nebo průjem;
    • nevolnost
    • pálení žáhy;
    • hořkost v ústech.

    Při těžké hyperbilirubinémii se může objevit pocit slabosti, podrážděnost, poruchy spánku, svědění kůže, snížená aktivita. Někdy se během exacerbace syndromu spojují příznaky vegetativní vaskulární dystonie: pocení, závratě a bolesti hlavy, tachykardie, chvění rukou, zimnice při normální tělesné teplotě.
    Nedostatek spánku a únavy vede ke snížené koncentraci, záchvatům paniky a depresi. U pacientů se projevuje přecitlivělost na chlad. U hepatocytů s prodlouženým průběhem nemoci mohou nastat morfologické změny. Mezi ně patří degenerace tuků a akumulace lipofuscinového pigmentu..

    Strava

    Co s takovou nemocí můžete jíst? Abyste zabránili zhoršování pohody, měli byste dodržovat zdravý životní styl a opustit špatné návyky, které nepříznivě ovlivňují lidské zdraví..

    Pacienti by neměli zapomenout, že by se nikdy neměli jíst:

    • mléčné produkty,
    • druhy kaviáru,
    • uzené maso,
    • mouka,
    • maso a ryba,
    • fazole,
    • trochu zeleniny (cibule, česnek, ředkvičky),
    • cukroví,
    • káva a kakao,
    • houby,
    • vajíčka.

    To vše může vyvolat sekundární výskyt Gilbertova syndromu. Lékaři také doporučují nejíst příliš studená a příliš horká jídla. Podle jejich názoru by jídlo vhodné k jídlu mělo být teplé a nesolené. Dietu však vždy předepisuje lékař a odborník na výživu individuálně, na základě charakteristik těla, metabolismu a alergických reakcí. Proto nemusíte vybírat tuto nebo tu stravu sami, vyčerpejte se hladovkou. Nejlepší je důvěřovat svému lékaři.

    Co je Gilbertův syndrom - jak se projevuje, příčiny vývoje a způsoby léčby

    Dědičná, benigní patologie, Gilbertův syndrom, se vyznačuje enzymatickou genetickou vadou, nemá zjevné klinické příznaky, ale může se objevit za určitých podmínek.

    Léčba Gilbertova syndromu a vhodná dieta mohou zaručit kontrolu nad riziky a příznaky spojenými se syndromem..

    Co je Gilbertův syndrom

    Gilbertův syndrom, pojmenovaný po gastroenterologovi, který ho poprvé popsal, je benigní dědičné onemocnění jater běžné v Evropě a USA.

    Příčinou této patologie je vada genu, který kóduje glukuronyltransferázový enzym přítomný v jaterních buňkách a usnadňuje využití bilirubinu.

    Bilirubin je nažloutlý pigment, který je výsledkem rozkladu červených krvinek. Z krve (nepřímý bilirubin) vstupuje do jater, kde jej enzym glukononyltransferázy přeměňuje na svou plnou formu, která se potom vylučuje žlučí stolicí.

    U pacientů s Gilbertovým syndromem existuje tendence zvyšovat hladinu nepřímého bilirubinu během fyzického stresu, což zvyšuje "obrat" červených krvinek, tj. více červených krvinek se tvoří a rozpustí, například během chřipky nebo během intenzivního tréninku.

    Koncentrace krve nalačno překračuje kontrolní hodnoty (1,2 mg / dl). Přímé koncentrace bilirubinu však zůstávají normální (0,3 mg / dl).

    Příznaky a rizika Gilbertova syndromu

    Nedostatek enzymu glukuronyltransferázy určuje retardaci využití bilirubinu. Pacienti s Gilbertovým syndromem obvykle nemají žádné specifické příznaky, onemocnění se projevuje pouze při nachlazení, fyzické námaze nebo při dlouhodobém hladovění, což se projevuje zrychlením tvorby a rozkladu červených krvinek, což zase zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi, někdy vede k rozvoji žloutenky, tj. stavu charakterizovanému žloutnutím kůže a skléry očí.

    Příznaky vyplývající z hyperbilirubinémie:

    • Svědění: bilirubin nahromaděný v krvi jako toxická molekula způsobuje podráždění tkáně, které se projevuje obecným svěděním.
    • Vyčerpání a celková nevolnost: nepřímý bilirubin může poškodit membrány neuronů (buňky nervového systému) a narušit jejich funkčnost. Takové neurologické změny způsobují malátnost, únavu a nedostatek chuti k jídlu..

    Zvýšení bilirubinu v krvi a nástup příznaků s tím spojených se u pacientů s Gilbertovým syndromem významně liší v závislosti na závažnosti onemocnění..

    Gilbertův syndrom je benigní nemoc, tj. prognóza je pozitivní, ale nesprávný životní styl může vytvářet další rizika:

    • Žloutenka. U pacientů trpících Gilbertovým syndromem někdy stoupá hladina bilirubinu do té míry, že se vyvíjí žloutenka, která se vyznačuje žlutým zbarvením skléry a kůže, doprovázeným obecným svěděním, malátností a nedostatkem chuti k jídlu..
    • Astenie. U pacientů s Gilbertovým syndromem jsou pozorovány poruchy sekrece inzulínu, někdy jsou produkovány v množstvích, která přesahují potřeby, což vede ke snížení hladiny glukózy v krvi. Nervové buňky jsou první, které trpí nedostatkem živin, což zpomaluje jejich aktivitu a způsobuje depresi nálady, tj. chronická únava a apatie.

    Diagnóza Gilbertova syndromu

    Gilbertův syndrom je již přítomen při narození, ale není možné okamžitě diagnostikovat, protože příznaky se zpravidla objevují až po deseti letech.

    Diagnóza je často prováděna náhodou, když je rutinním krevním testem zaznamenána zvýšená hladina bilirubinu. Klinické příznaky nemoci, jako je všeobecná malátnost, špatná chuť k jídlu a svědění, i když nejsou specifické, nejsou pro diagnostiku užitečné. K detekci patologie je proto nezbytný krevní test na úroveň nepřímého bilirubinu.

    Zvýšení plazmy nepřímého bilirubinu při normální rychlosti přímého bilirubinu a jaterních enzymů (ALT, AST, GGT) na lačný žaludek, poskytuje potvrzení přítomnosti Gilbertovy syndromu.

    Pokud existuje Gilbertův syndrom v rodinné anamnéze, lze provést genetický test, jehož cílem je identifikace vadného genu ve vzorku krve.

    Jak žít s Gilbertovou chorobou

    Gilbertův syndrom je dědičná patologie, která trvá celý život, proto je důležité naučit se pravidla zdravého chování, aby nedošlo k prudkému zvýšení hladiny bilirubinu.

    Léčba Gilbertova syndromu je zaměřena na odstranění symptomů a prevenci záchvatů udržováním zdravého životního stylu a udržováním přiměřené stravy.

    Aby se zabránilo nadměrnému rozkladu červených krvinek, které by vedlo k abnormálnímu zvýšení hladin bilirubinu, je třeba se vyvarovat kouření a intenzivní fyzické aktivity. Fyzická aktivita by měla být přiměřená věku a stupni výcviku.

    Zásadní význam má výživa, která by měla být pokud možno zdravá a vyhýbat se potravinám, které přetížují játra, jako například:

    Vyvarujte se konzumaci fluorované vody, která částečně blokuje enzymatické funkce jater..

    Konečně jsou některé léky kontraindikovány:

    • Irinotecan. Je to chemoterapeutické činidlo, které blokuje enzym glukokronyltransferázu.
    • Paracetamol. Metabolizuje se pomocí stejného enzymu glucononyltransferázy, který s Gilbertovým syndromem nepracuje správně..

    Pacienti trpící Gilbertovým syndromem by měli vždy informovat svého lékaře, než začnou užívat jakýkoli lék. Aby se s nemocí lépe žili, musí se naučit jednat ve stresových situacích a vyhýbat se infekci sezónní chřipkou, dodržovat základní hygienická pravidla (vždy si umyjte ruce, snažte se vyhnout uzavřeným a přeplněným místům).