Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její blízcí všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dojde po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel buď projít analýzou zvanou "jaterní testy" nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož porucha syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánů trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látka tvořená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky, rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozpadá na jeho složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Je-li jeho hladina vyšší, dostane tuk rozpustná látka šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou odpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejohroženější impregnace životy bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinů mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDP-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se vyskytující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá již s nižší hladinou bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá ani během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají, protože jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Další analýzy jaterních funkcí: hladina albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat pokles hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to ukazuje na hemolytickou anémii, nikoli Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášek na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je toto léčivo podáváno intravenózně, zvýší se koncentrace bilirubinu v nekonjugované frakci.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď z žilní krve, nebo z bukálního škrábání. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: v jaterních buňkách nejsou žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení kůže modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, je léčivo „Fenobarbital“ předepsáno v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: Domperidon (Dormicum, Motilium).

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, ztrátou chuti k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenovat výkonné moderní hepatoprotektory
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že bude možné provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraňovány, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žlučů v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržovat bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k podvodnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne v důsledku zlepšení funkce jater, ale v důsledku snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v podmínkách, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Příčiny, diagnostika a metody léčby Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom (Crohnova choroba Gilberta) je dědičná patologie, ve které dochází k narušení využití bilirubinu. Tato nemoc je přenášena na dítě z rodičů..

Gilbertův syndrom je autozomálně dominantní nemoc.

Příčiny a rizikové faktory

Toto onemocnění postihuje více mužů než žen a obvykle se projevuje po pubertě. Do rizikové skupiny proto patří mladí lidé ve věku 12 let a starší. Jedná se o vrozenou metabolickou poruchu. Riziko této choroby je vyšší u dětí, jejichž rodiče jsou nemocní Gilbertovým syndromem.

Faktory, které zvyšují množství bilirubinu v krvi:

  • infekce
  • konzumace alkoholu
  • kouření;
  • drogy
  • určité léky (jako je simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
  • zranění a operace.

Provokující faktory zhoršující nemoc zahrnují odchylku od stravy, stresové situace, nachlazení a virová onemocnění.

Snížení glukuronosyltransferázy je způsobeno genem UGT 1A1. Změna nebo mutace tohoto genu vede ke vzniku Gilbertova syndromu.

Fáze nemoci a klinické projevy

Hlavním rysem patologie je žloutnutí skléry (část oční bulvy, která by měla být bílá). Kromě toho je možné zažloutnutí kůže..

Mnoho pacientů si stěžuje na špatnou koncentraci, nevolnost, bolest v těle a břiše, průjem a depresi.

Gilbertův syndrom narušuje imunitní systém, často nachlazení a infekční choroby.

Toto onemocnění je také charakterizováno projevem následujících příznaků:

  • opojení;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • nadýmání;
  • pálení žáhy;
  • nedobrovolné pohyby horní a dolní končetiny;
  • změna hladiny cukru v krvi;
  • potíže s polykáním;
  • hořká chuť v ústech.

Během exacerbace nemoci je možná změna barvy moči (tmavá), bledá stolice, silné pocení a nesnášenlivost mastných potravin..

Pacienti si také stěžují na bolesti hlavy, tachykardii, poškození paměti, necitlivost a mravenčení v končetinách, zvracení, nadměrný žízeň, pocit nachlazení a úzkosti, bolest svalů a kloubů, úzkost, nadýmání, fotocitlivost, průjem nebo zácpu, bolest očí a dutin..

Gilbertův syndrom je charakterizován 2 variantami kurzu. V prvním případě se nemoc vyskytuje mezi 13–20 lety, ve druhém až 13 letech (pokud došlo k infekci akutní virovou hepatitidou).

Více informací o této nemoci sdělují lékaři, podívejte se na video:

Jaké testy se provádějí pro zjištění nemoci??

Toto onemocnění je často detekováno během rutinního krevního testu. S Gilbertovým syndromem se zvyšuje obsah bilirubinu v krvi. Celkový bilirubin by měl být nižší než 1,1 mg na deciliter krve. U Gilbertova syndromu tento ukazatel stoupá na 2, nebo dokonce 5 mg.

Vyšší hodnoty bilirubinu ukazují na jinou poruchu. Například u syndromu Krigler-Najar je jeho hodnota vyšší než 20 mg / ml.

Pro diagnostiku patologie se provádějí testy jaterních funkcí. Je nutné zjistit ukazatele cholesterolu, albuminu, protrombinového indexu a dalších. Jsou možné speciální diagnostické testy: hladovění, test s fenobarbitalem, test s kyselinou nikotinovou, rifampicinový test.

Požadované instrumentální studie: ultrazvuk, CT, biopsie jater, elastografie.

Komplikace a důsledky

Mnoho pacientů má zájem o komplikace onemocnění. Lidé chtějí být připraveni na cokoli. Lékař musí informovat pacienta o možných důsledcích. Někteří pacienti nemusí mít následky, ale k ověření účinnosti léčby je nutné opětovné vyšetření.

U jiných se mohou vyskytnout následující komplikace:

  • přechodná pigmentovaná hepatóza;
  • chronická hepatitida;
  • cholelitiáza.

Abyste se vyhnuli komplikacím, musíte přísně dodržovat doporučení lékařů.

Účinné lidové léky na pálení žáhy.

Přečtěte si vše o atrofické gastritidě v tomto článku..

Tradiční terapie Gilbertova syndromu

Proto léčba tohoto onemocnění neexistuje. Lékař by měl informovat pacienta o dietní výživě a pravidlech chování v případě exacerbace. Doba remise může trvat několik let, není nutné zvláštní zacházení..

Léky mohou být předepsány, pouze pokud dojde ke žloutence a zhoršuje se stav pacienta.

Léky, které lékaři doporučují pro Gilbertův syndrom:

  1. Hladina žlučového pigmentu v krvi je až 60 μmol / L. Předepisujte sorbenty, fototerapii a dietní terapii;
  2. Množství žlutého pigmentu v krvi je nad 80 μmol / L. Předepisujte barbituráty, hepatoprotektory, léky pro prevenci cholecystitidy, choleretika.

Pokud trpí dyspeptickými poruchami, užívejte antiemetika a trávicí enzymy na podporu trávení.

Léčba Gilbertova syndromu pomocí Corvalola je možná, působí trochu mírněji než fenobarbitál. Fenobarbital je klasifikován jako induktor monooxidázového systému jater, lék rychle stabilizuje hladinu bilirubinu.

Rizika chirurgické léčby Gilbertova syndromu mohou být následující: infekce, trombóza, stenóza jaterní tepny nebo žíly.

Léčba lidovými prostředky

Terapie lidovými léčivy je nutná k tomu, abyste se zbavili žloutenky. Protože Gilbertův syndrom je onemocnění jater, bude léčba spočívat v použití různých infuzí, odvarů a čajů.

Populární recepty na infuze:

  1. Vezměte 1 lžíce. l sušená a nakrájená čekanka, nalijte 500 ml převařené vody a dejte na nízkou teplotu. Infuze by měla být vařena asi půl hodiny, poté je náprava trvat 1 hodinu. Po ochlazení infuze namáhejte a vezměte 50 ml 3krát denně;
  2. Lžíci zapáchajícího ječmene se nalije 200 ml studené vody. Lék se podává infuzí po dobu 1 noci. To by mělo být opilé během dne v malých doušek;
  3. Nalijte 50 g nasekaného ostropestřeného mléka do 500 ml dobré vodky. Lék trvá dva týdny. Produkt musí být pravidelně promícháván. Užívejte lékařskou infuzi 4krát denně před jídlem. Způsob použití: 20-30 kapek přípravku se zředí 100 ml vody.
  4. Rozdrcených 500 mg kořenů křenu se nalije vroucí vodou. Po dni filtrujte produkt. Před jídlem užijte 50 ml. Průběh léčby je 7 dní.

K přípravě čaje se používají léčivé rostliny, jako jsou kukuřičné stigmy, elecampan, měsíček, dřišťál, dogrose, ostropestřec mariánský a třezalka tečkovaná. Dekorace založené na těchto bylinách lze použít jednotlivě, střídavě i sestavené.

Efektivní odvar pro Gilbertův syndrom

Bylinkáři a tradiční léčitelé nabízejí mnoho receptů na odvar z léčivých rostlin. Příprava je velmi jednoduchá a není třeba na ní naléhat. Hlavní věcí při přípravě lidových prostředků doma je pozorovat dávkování. Recepty:

  1. Vynikající lék na žloutenku je odvar z nesmrtelnosti. Nalijte 20 g rozdrcené rostliny do litru vody, vařte, dokud v hrnci nezůstane polovina objemu kapaliny. Pijte infuzi 100 ml 3krát denně. Použijte vývar, dokud neprojde žloutenka;
  2. Spiny tatarnik je velmi užitečný pro játra. Ostropestřec mariánský je považován za univerzální rostlinu. Pro přípravu vývaru 3 lžíce. l rozdrcená semena zalijí 0,5 litru vody. Produkt vložte do vodní lázně, aby se voda rychle nevařila. Dušte lék po dobu 40-60 minut, množství tekutiny by se mělo snížit na polovinu. Nechte vychladnout a poté zfiltrujte vývar. Užívejte lék 20 ml 3krát denně. Je lepší použít odvar před jídlem. Léčba tímto lékem trvá až 2 měsíce, dokud žloutenka neprojde..

Kromě léčiv, infuzí, čajů a odvarů by se měly užívat také multivitaminové komplexy.

Životní styl, strava a strava

Bohužel, dietní jídlo bude muset být neustále sledováno, aby nedošlo k relapsu.

Tabulka ukazuje povolená a zakázaná jídla v Gilbertově syndromu:

Povolené produktyZakázané produkty
Fermentované pečené mléko a kefír 1% tuku.Pikantní a slaný tvrdý sýr. Mléko s vysokým obsahem tuku, zakysaná smetana, kefír a fermentované pečené mléko.
Vařené kuře, hovězí játra, pečené maso, steaky a masové kuličky z nízkotučných odrůd.Tukové maso, ryby, drůbež.
Houby, pearl ječmen, ovesná polévka, kuřecí vývar, zeleninové polévky.Droby. uzené jídlo.
Ovesné a kukuřičné vločky, vařené a pečené brambory, pohanka, rýže.Luštěniny (hrach, fazole, čočka, sója).
Máslo a slunečnicový olej.Vepřové a hovězí tuk.
Včerejší žitný chléb.Čokoláda, pečivo, sladký muffin.
Slabý čaj, kompoty, želé, ovocné nápoje, zelený čaj.Kakao, silná káva, alkohol.
Omeletová vejce.Pikantní koření, nakoupené omáčky, kečup, majonéza.
Mrkev, hrušky, brokolice, květák a čerstvé ovoce.Špenát, česnek, ředkev, šťovík, pažitka.

Osoba s diagnózou Gilbertova syndromu nemůže být zvednuta, silně zatěžuje tělo. Po dlouhodobé práci se tento stav může výrazně zhoršit..

Pokuste se přestat mezi prací a vyhněte se vážnému psychoemocionálnímu stresu.

Gilbertův syndrom je porucha jater, doprovázená zvýšeným množstvím bilirubinu v krvi. Nevyžaduje zvláštní zacházení..

Hlavní věc v léčbě je konzistence a pravidelnost. Nezapomeňte informovat svého lékaře o nových příznacích. Žádné známky by neměly být ignorovány.

Gilbertův syndrom

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může nastat v kterémkoli věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů, například udržování nezdravého životního stylu, nadměrné fyzické námahy, nevyvážené léky a mnoho dalších, se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Podle údajů National Institute of Health má ve Spojených státech přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubinu-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a u třetiny pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - nejsou žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Glukuronyl transferázová aktivita - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i po celý život, není nutné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršování. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nebýt chladný a vyhnout se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované léky.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby s rozvojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení nažloutnutí kůže („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů..

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepý zvuk“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a ohřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které působí jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

Je zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechaném jídle se může objevit žloutenka..

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

Prevence

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů vyvolávajících patologické procesy v játrech..

Je Gilbertův syndrom stejně neškodný, jak se běžně věří?

Vzhled žluté barvy kůže nebo očí po konzumaci „škodlivého“ jídla a alkoholu může člověk zjistit sám nebo na výzvu druhých. Je pravděpodobné, že takový jev bude známkou poněkud nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu. Může být také podezřelá lékařem jakékoli specializace, pokud se k němu dostal pacient se žlutým nádechem kůže nebo pokud při lékařském vyšetření prošel tzv. „Jaterními testy“..

Gilbertův syndrom je porušením metabolismu bilirubinu, ke kterému dochází v důsledku geneticky stanovené poruchy jaterních enzymů a vede k rozvoji benigní hyperbilirubinémie.

Gilbertova nemoc se vyznačuje mírným zvýšením hladiny bilirubinu v krvi a epizodami žloutenky. Je to nejčastější forma dědičné pigmentované hepatózy (nezánětlivé onemocnění jater). Klinické příznaky se ve většině případů vyskytují mezi 12 a 30 lety. Vývoj této patologie u dětí v pubertě je spojen s vlivem pohlavních hormonů na využití bilirubinu.

Gilbertův syndrom je mezi muži převážně běžný. Jeho prevalence v evropské populaci je přibližně 2 - 5%. To nevede k poškození funkce jater, je však rizikovým faktorem pro onemocnění žlučových kamenů.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom se projevuje pouze u lidí, kteří zdědili po rodičích defekt druhého chromozomu v genech odpovědných za tvorbu jednoho z jaterních enzymů..

Mechanismus přenosu této patologie se nazývá autozomálně recesivní. To znamená, že neexistuje žádná souvislost s pohlavními chromozomy (X nebo Y), to znamená, že vadný gen se může vyskytnout u člověka jakéhokoli pohlaví. Pokud tedy existují dva vadné druhé chromozomy, pak se syndrom projeví sám. Pokud se však zdravý gen nachází ve stejné oblasti na párovaném chromozomu, stává se člověk pouze nositelem patologie a může jej předat svým dětem.

Androgen (mužský hormon) má velký vliv na syntézu jaterního enzymu, a proto se první známky onemocnění objevují v období dospívání, kdy dochází k pubertě, a to hormonální restrukturalizace. Gilbertův syndrom je proto nejčastěji diagnostikován u mužů.

Vývoj této choroby mohou vyvolat následující faktory:

  • častá konzumace mastných potravin a alkoholu ve velkých dávkách;
  • pravidelné užívání některých léků (paracetamol, aspirin, streptomycin, rifampicin);
  • léčba glukokortikoidy;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • jakékoli nedávné chirurgické zákroky;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • chronické přepracování, častý stres, neuróza, deprese;
  • hladovění.

Mechanismus vývoje Gilbertova syndromu

Bilirubin, který zabarví kůži a skléru očí žlutou barvou, se tvoří z hemoglobinu. Červené krvinky se po 120 dnech štěpí ve slezině, v důsledku čehož se uvolní neproteinová sloučenina (heme) obsahující železo a protein globin. Ten, který se rozpadá na složky, je absorbován krví. Hém zase tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích.

V případě exacerbace získává pokožka ikterickou barvu. Celé tělo nebo určité oblasti mohou zžloutnout - nasolabiální trojúhelník, dlaně, chodidla, podpaží. Protože bilirubin je toxický substrát, tělo se ho snaží více neutralizovat. K tomu se váže na albumin - hlavní protein krve, který přenáší nepřímou frakci do jater.

Tam se k ní přidá glukuronát, díky čemuž je méně toxický a rozpustný ve vodě. Tento bilirubin se nazývá vázaný nebo přímý a vylučuje se močí a střevem..

V rozporu s popsaným procesem se zvyšuje hladina nepřímého bilirubinu rozpustného v tucích v krvi. Pomalu snadno proniká do mnoha buněk těla a dočasně pro ně narušuje nejdůležitější procesy. Zatímco se zvyšuje v rozmezí 60 μmol / l, jsou ovlivněny buňky periferní tkáně. Pokud je jeho úroveň vyšší, může proniknout do mozku a ovlivnit jeho struktury zodpovědné za realizaci životně důležitých procesů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Klinické projevy Gilbertovho syndromu se zpravidla vyvíjejí u dětí ve věku 12 a více let, průběh nemoci je zvlněný. Vyznačuje se žloutenkou různé závažnosti - od sotva patrné subictericity skléry po jasně žlutou barvu kůže a sliznic. Její epizody se objevují náhle, obvykle se zesilují po vystavení provokujícím faktorům a poté se vyřeší samostatně. U novorozenců se příznaky této patologie mohou podobat novorozenecké (fyziologické) žloutence. V některých případech se mohou objevit xantelasmy očních víček (benigní žluté mastné výrůstky).

Většina pacientů s tímto syndromem si stěžuje na těžkost v pravé hypochondrii a také na pocit nepohodlí v břišní dutině. Kromě toho se mohou objevit astenovegetativní poruchy (špatný spánek, únava, pocení) a dyspeptické symptomy (nevolnost, nechutenství, plynatost). Ve 20% případů je zaznamenáno mírné zvýšení jater a u 10% sleziny může být také pozorována cholecystitida nebo dysfunkce žlučníku.

Asi třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá vůbec žádné stížnosti. S bezvýznamností projevů může být nemoc dlouho bez povšimnutí.

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou tedy nutné následující příznaky:

  • periodicky se vyskytující nažloutlost skléry a / nebo kůže;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • poruchy spánku;
  • rychlá únava;
  • xanthelasma.

Lze také pozorovat nespecifické příznaky:

  • pocení
  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nevolnost;
  • pálení žáhy;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy a svalů;
  • svědicí pokožka;
  • průjem nebo zácpa;
  • závrať;
  • obecná slabost;
  • apatie nebo podrážděnost;
  • třesoucí se končetiny;
  • poruchy spánku;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • studený pot, záchvaty paniky s nevolností a bušení srdce.

Během období pohody zpravidla žádné klinické projevy zcela chybí a přibližně třetina lidí je nemá během exacerbací. Ty vznikají s různými frekvencemi, záleží na životním stylu, povaze jídla a fyzické aktivitě. K relapsům nemoci dochází nejčastěji na podzim a na jaře, bez léčby trvá několik týdnů.

Vlastnosti průběhu Gilbertovy choroby u těhotných žen a dětí

Gilbertův syndrom není kontraindikací těhotenství. Žena je schopna úspěšně vydržet a porodit zdravé dítě. Pokud však u jednoho nebo obou rodičů existuje patologie, je nutné konzultovat genetika s lékařem. Bude-li to nutné, jmenuje je testem DNA, aby stanovil procento rizika, že bude mít nemocné dítě. Genetická vada je detekována u poloviny dětí narozených rodičům s touto chorobou.

V průběhu těhotenství by žena měla striktně dodržovat dietu a užívat léky určené k normalizaci hladiny bilirubinu v krvi. Člověk by si však měl dávat pozor na užívání drog, protože některé z nich mohou způsobit vývoj komplikací, které zahrnují zhoršený růst a vývoj plodu, výskyt potratu, jakož i částečný nebo úplný cystický unášení.

U novorozenců je žloutnutí kůže zcela běžné. V přítomnosti Gilbertova syndromu by jeden z rodičů měl určitě provést genetickou studii, aby se ujistil, že je to způsobeno genetickou mutací a není spojeno s jakýmkoli funkčním poškozením..

U dítěte s Gilbertovou chorobou je výrazná žlutost zaznamenána nejen v kůži, ale také ve všech viditelných sliznicích. Může být pozorována zrnitost horního víčka. Nemoc má tendenci cyklovat. Bez exacerbace klinické projevy zcela chybí.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Před diagnostikováním Gilbertovy choroby je třeba vyloučit přítomnost dalších nemocí, které mohou být doprovázeny žloutenkou (například hemolytická anémie, hepatitida, cirhóza, Wilson-Konovalovova nemoc atd.)..

Diagnóza zpravidla začíná průzkumem a fyzickým vyšetřením. Lékař se zeptá pacienta na průběh nemoci a kdy byly příznaky poprvé zaznamenány (například po hladovění, fyzické námaze nebo předchozí infekci), poté vyšetří kůži, skléru očí a sliznic za účelem zjištění žloutenky..

Metody laboratorního výzkumu zahrnují:

  • obecný krevní test (KLA);
  • obecná analýza moči (OAM);
  • krevní test na bilirubin;
  • biochemická analýza krve: hladina celkového proteinu, ALT, AST, alkalická fosfatáza, GGTP (mohou zůstat normální nebo zvýšit);
  • analýza stolice pro stercobilin;
  • markery viru hepatitidy B, C, D;
  • DNA analýza
  • vzorky se hladováním (pacient spotřebovává jídlo po dobu dvou dnů, jejichž celková energetická hodnota je 400 kcal za den);
  • vzorky s kyselinou nikotinovou, fenobarbitalem a bromosulfaleinem.

Instrumentální diagnostické metody zahrnují následující:

  • ultrazvukové vyšetření břišního ultrazvuku;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • perkutánní punkční jaterní biopsie (CKBP) prováděná s cílem dalšího histologického vyšetření vzorku tkáně a vyloučení chronické hepatitidy nebo cirhózy;
  • počítačová tomografie (CT), skenování břišních orgánů;
  • elastografie.

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař rozhoduje o potřebě léčby na základě stavu pacienta, hladiny bilirubinu a míry remise.

Pokud hladina nepřímého bilirubinu nepřesahuje 60 μmol / l, zatímco neexistují žádné příznaky, jako je ospalost, nevolnost nebo zvracení, změna chování, krvácení z dásní a zaznamená se pouze mírné nažloutnutí, léčba lékem se neprovádí. Lze použít pouze: fototerapii, dietní terapii a přijímání sorbentů.

Kromě toho by se pacienti s tímto onemocněním měli při opalování určitě vyhnout opalování a chránit kůži opalovacím krémem..

V případě, že nepřímý bilirubin přesáhne 80 μmol / l, je pacientovi předepsán fenobarbital po dobu dvou až tří týdnů (řízení vozidla a chod do práce jsou zakázány, protože tento lék způsobuje ospalost). Mohou být použity i jiné léky s obsahem, ale s méně hypnotickým účinkem..

Jsou také předepisovány sorbenty, inhibitory protonové pumpy, které snižují produkci kyseliny chlorovodíkové (například omeprazolu), léky, které normalizují střevní motilitu (Motilium)..

Dietní terapie

Při hladině bilirubinu vyšší než 80 μmol / l je strava již přísnější. Povoleny jsou nízkotučná masa, ryby, tvaroh a nealkoholické kysané mléčné nápoje, sušený chléb, sladké čaje, ovocné nápoje, bez kyselé šťávy, čerstvá, pečená a vařená zelenina a ovoce.

Je přísně zakázáno jíst kořeněná, mastná, uzená a konzervovaná jídla, čokolády a muffiny. Také nemůžete pít kávu, kakao a alkohol..

Nemocniční léčba

Pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká nebo pacient začal spát horší, má strach ze snížení chuti k jídlu, nevolnosti, nočních můr, pak je nutná hospitalizace v nemocnici. Tam mu pomůže významně snížit bilirubinémii pomocí: intravenózního podávání hepatoprotektorů, bude sledovat správný příjem sorbentů, navíc laktulózových přípravků, které blokují účinky toxických látek, které se vyskytují při předepisování poškození jater.

Strava je v tomto případě extrémně organická. Živočišné bílkoviny (vejce, maso, ryby nebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovoce jsou z ní zcela odstraněny. Můžete jíst polévky bez smažení, cereálie, pečená jablka, nízkotučné výrobky z kyselého mléka a banány.

V období remise není nutná přísná strava, je nutné vyloučit pouze produkty, které způsobují exacerbaci. Pacientova strava by měla obsahovat dostatečné množství zeleniny bohaté na vlákninu, maso a ryby, méně sycené nápoje, sladkosti a rychlé občerstvení. Alkoholické nápoje by měly být zcela vyloučeny..

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu takové genetické choroby. Počátek onemocnění můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud budete dodržovat některá pravidla:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • méně na slunci;
  • Vyhněte se těžké fyzické námaze;
  • temperament, aby méně trpěl virovými chorobami;
  • zkuste vyloučit faktory, které vedou k virové hepatitidě (nechráněný sex, injekční užívání drog, tetování, piercing atd.).

Očkování dětí Gilbertovým syndromem není kontraindikováno.

Závěr

Gilbertova nemoc postupuje celkem příznivě. V průběhu let se může objevit zánět žlučovodů, cholelitiáza, která negativně ovlivňuje pracovní kapacitu pacientů, není však známkou postižení.

Pokud měl pár dítě s tímto syndromem, měli by se před plánováním dalšího těhotenství poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů trpí touto patologií..

Vyvinuli jsme velké úsilí, abyste si mohli tento článek přečíst, a my budeme rádi, že nám poskytnete zpětnou vazbu ve formě hodnocení. Autor s potěšením uvidí, že vás tento materiál zajímal. poděkovat!