Gilbertův syndrom: příznaky, příčiny, léčba

Stav, kdy si osoba nebo její blízcí všimnou žluté barvy kůže nebo očí (často k tomu dojde po hostině s použitím různých potravin), s důkladnější studií se může ukázat jako Gilbertův syndrom.

Lékař jakékoli specializace může mít podezření na přítomnost patologie, pokud během období exacerbace musel buď projít analýzou zvanou "jaterní testy" nebo podstoupit vyšetření.

Definice pojmu

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je chronické jaterní onemocnění benigního průběhu, doprovázené epizodickým ikterickým zbarvením skléry a kůže, někdy - a dalšími příznaky spojenými se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi. Nemoc teče ve vlnách: období bez patologických příznaků jsou nahrazena exacerbacemi, které se objevují hlavně po požití některých potravin nebo alkoholu. Při neustálém používání „nevhodných“ potravin jaterních enzymů může dojít k chronickému průběhu onemocnění.

Tato patologie je spojena s defektem genu přenášeného z rodičů. To nevede k těžké destrukci jater, jako je tomu v případě cirhózy, ale může být komplikováno zánětem žlučovodů nebo tvorbou kamene ve žlučníku (viz příznaky onemocnění žlučníku).

Někteří lékaři považují Gilbertův syndrom za nemoc, ale za organickou genetickou vlastnost. To není pravda: enzym, jehož porucha syntézy je základem patologie, se podílí na neutralizaci různých toxických látek. To znamená, že pokud některá funkce orgánů trpí, může být stav bezpečně nazýván nemoc.

Co se děje v těle s tímto syndromem

Bilirubin, který způsobuje zbarvení bílkovin lidské kůže a očí ve slunečné barvě, je látka tvořená z hemoglobinu. Po 120 dnech života se červené krvinky, červené krvinky, rozpadají ve slezině, uvolňuje se z nich hemu - neproteinová sloučenina obsahující železo a globin - protein. Ten, který se rozpadá na jeho složky, je absorbován krví. Drahokam tvoří nepřímý bilirubin rozpustný v tucích..

Při exacerbaci má pokožka ikteričtější barvu. Jak kůže celého těla, tak určité oblasti - chodidla, dlaně, nasolabiální trojúhelník, podpaží se mohou zbarvit žlutě..

Protože se jedná o toxický substrát (hlavně pro mozek), tělo se ho snaží neutralizovat rychleji. K tomu je spojena s hlavním krevním proteinem - albuminem, který přenáší bilirubin (jeho nepřímou frakci) do jater.

Část z nich tam čeká na enzym UDF-glukuronyltransferázu, která ji díky přidání glukuronátu činí rozpustnou ve vodě a méně toxickou. Takový bilirubin (nazývá se přímý, vázaný) se vylučuje do střeva a moči..

Gilbertův syndrom je patognomonické porušení:

  • penetrace nepřímého bilirubinu do hepatocytů (jaterních buněk);
  • dodání do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
  • vazba glukuronátu.

V krvi s Gilbertovým syndromem je tedy hladina bilirubinu v tucích nepřímo rozpustná. Snadno proniká do mnoha buněk (membrány všech buněk jsou představovány dvojitou lipidovou vrstvou). Tam najde mitochondrie, pronikne do nich (jejich membrána se většinou skládá také z lipidů) a dočasně narušuje procesy, které jsou pro ně důležité v buňkách: dýchání tkání, oxidační fosforylace, syntéza proteinů a další.

Zatímco nepřímý bilirubin je zvýšen v rozmezí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), jsou ovlivněny mitochondrie periferních tkání. Je-li jeho hladina vyšší, dostane tuk rozpustná látka šanci proniknout do mozku a ovlivnit struktury, které jsou odpovědné za provádění různých životně důležitých procesů. Nejohroženější impregnace životy bilirubinem center zodpovědných za dýchání a srdeční funkce. Ačkoli tento syndrom není spojen s tímto syndromem (zde bilirubin občas stoupá na vysoké počty), ale pokud je kombinován s lékem, virovou nebo alkoholickou lézí, takový obrázek je možný.

Když se syndrom projevil v poslední době, nedošlo k žádným změnám v játrech. Když je však u lidí pozorováno po dlouhou dobu, začne se v jeho buňkách ukládat zlatohnědý pigment. Oni sami podstoupí proteinovou dystrofii a intercelulární matrice začne podléhat zjizvení..

Statistiky nemocí

Gilbertův syndrom je poměrně častá patologie mezi populací celého světa. Vyskytuje se u 2 - 10% Evropanů, každou třicátou Asii, zatímco Afričané onemocní nejčastěji - nemoc je registrována v každé třetí.

Nemoc se projevuje ve věku 12-30 let, kdy je v těle zaznamenán nárůst sexuálních hormonů. Muži onemocní 5 až 7krát častěji: je to kvůli účinku na metabolismus bilirubinů mužských pohlavních hormonů.

Trpělo mnoho slavných lidí, což jim však nebránilo v dosažení úspěchu v životě. Mezi ně patří Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možná Michail Lermontov.

Důvody

Důvody rozvoje Gilbertovy syndromu jsou genetické. Vyvíjí se u lidí, kteří zdědili jistý defekt druhého chromozomu od obou rodičů: na místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1) - se objevují další dvě „cihly“. Jedná se o nukleové kyseliny thyminu a adeninu, které lze vložit jednou nebo vícekrát. Závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody bude záviset na počtu „příloh“..

V důsledku toho je obsah enzymu snížen na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu toxičtějšího na mozek na vázanou frakci - mnohem horší..

Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Jak se tento gen přenáší?

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  • neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že se abnormální gen může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  • každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, projeví se příznaky Gilbertova syndromu. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně velká.

Spouštěcí faktory

Obvykle se syndrom nevyvíjí od nuly, protože 20-30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje potřeby těla za běžných podmínek. První příznaky Gilbertovy choroby se objevují po:

  • zneužití alkoholu;
  • užívání anabolických drog;
  • těžká fyzická aktivita;
  • užívání přípravků obsahujících paracetamol, aspirin; použití rifampicinových nebo streptomycinových antibiotik;
  • půst;
  • přepracování a stres;
  • dehydratace;
  • operace;
  • léčba prednisolonem, dexamethasonem, diprospanem nebo jinými, na bázi glukokortikoidních hormonů;
  • jíst velké množství potravin, zejména mastné.

Tyto stejné faktory zhoršují průběh nemoci a vyvolávají její relaps..

Druhy syndromu

Onemocnění je klasifikováno podle dvou kritérií:

  • Přítomnost další destrukce červených krvinek (hemolýza). Pokud onemocnění pokračuje hemolýzou, je nepřímý bilirubin zpočátku zvýšen, dokonce před střetem s blokem ve formě defektu v enzymu UDP-glukuronyltransferáza.
  • Vztah k virové hepatitidě (Botkinova choroba, hepatitida B, C). Pokud osoba, která má dva vadné druhé chromozomy, trpí akutní hepatitidou virového původu, projeví se patologie dříve, až do 13 let. Jinak se projeví za 12-30 let.

Příznaky

Pro zhoršení Gilbertova syndromu jsou nutné následující příznaky:

  • pravidelně se vyskytující nažloutnutí kůže a / nebo očních proteinů (sclera žlutá již s nižší hladinou bilirubinu). Kůže celého těla nebo oddělené oblasti (nasolabiální trojúhelník, dlaně, axilární fosílie nebo chodidla) se mohou zbarvit žlutě;
  • rychlá únava;
  • snížená kvalita spánku;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • xanthelasma - žluté plaky v očních víčkách.

Lze také pozorovat:

  • pocení
  • pálení žáhy;
  • těžkost v hypochondrii na pravé straně;
  • nevolnost;
  • nadýmání;
  • bolest hlavy;
  • bolest svalů;
  • průjem nebo naopak zácpa;
  • svědicí pokožka;
  • slabost;
  • apatie nebo naopak podrážděnost;
  • závrať;
  • třesoucí se končetiny;
  • tlaková bolest v pravé hypochondrii;
  • pocit, že žaludek „stojí“;
  • poruchy spánku;
  • poruchy autonomního nervového systému: studený pot, záchvaty paniky se zvýšenou srdeční frekvencí a nevolností;

Během období pohody všechny známky zcela chybí a třetina lidí je nemá ani během exacerbace..

Exacerbace se vyskytují s různými frekvencemi: jednou za pět let až pětkrát ročně - to vše závisí na povaze příjmu potravy, fyzické aktivitě a životním stylu. K nejčastějším relapsům dochází na jaře a na podzim, bez léčby trvá asi 2 týdny.

U lidí s chronickým průběhem nemoci se často mění charakter. Je to kvůli nepohodlí, které zažívají, protože jejich oko nebo barva kůže se liší od ostatních. Trpí také potřebou průběžných zkoušek..

Jak zjistit, co je to syndrom

Lékař může naznačovat, že osoba má Gilbertův syndrom a jeho příznaky již podle toho, jak nemoc začala, jakož i zvýšením hladiny celkového bilirubinu v žilní krvi v důsledku nepřímé frakce - až 85 μmol / L. Kromě toho jsou enzymy, které naznačují poškození jaterní tkáně - AlAT a AsAT - v normálním rozmezí. Další analýzy jaterních funkcí: hladina albuminu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza jsou v rámci normálních limitů:

IndexS Gilbertovou chorobou
U dětí ve věku 12 až 14 letU dospělých
Cholesterol2,17 - 5,772,97 - 8,79
Bílek40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombinový index80 - 10080 - 100

Je důležité, aby s Gilbertovým syndromem byly všechny testy, které jsou předepsány k určení příčiny žloutenky, negativní. To:

  • markery virové hepatitidy: A, B, C, E, F (pro hepatitidu D nemá smysl brát ji s nepotvrzenou hepatitidou B);
  • DNA viru Epstein-Barr;
  • Cytomegalovirus DNA;
  • antinukleární protilátky a protilátky proti jaterním mikrozomům - markery autoimunitní hepatitidy.

Hemogram by neměl vykazovat pokles hladiny červených krvinek a hemoglobinu, forma by neměla obsahovat „mikrocytózu“, „anisocytózu“ nebo „mikrosférocytózu“ (to ukazuje na hemolytickou anémii, nikoli Gilbertův syndrom). Protilátky proti erytrocytům detekované při Coombsově reakci by také neměly nastat.

Jiné orgány netrpí (jako například těžkou hepatitidou B), jak je patrné z ukazatelů močoviny, amylázy, kreatininu. Beze změny a rovnováhy elektrolytů. Bromosulfaleinový test: uvolňování bilirubinu je sníženo o 1/5. Genom virů hepatitidy (DNA a RNA) pomocí PCR z krve - negativní výsledek.

Výsledek stolice stercobilinu je negativní. V moči nebyl nalezen žlučový pigment.

Nepřímo potvrďte syndrom pomocí následujících funkčních testů:

  • fenobarbitální test: Užívání prášek na spaní se stejným názvem po dobu 5 dnů snižuje koncentraci nepřímého bilirubinu. Fenobarbital je vybrán v dávce 3 mg / kg hmotnosti za den.
  • test na lačno: pokud člověk po dobu dvou dnů sníží 400 kcal / den, jeho bilirubin se zvýší o 50 - 100%;
  • test s kyselinou nikotinovou (léčivo snižuje odolnost membrány erytrocytů): pokud je toto léčivo podáváno intravenózně, zvýší se koncentrace bilirubinu v nekonjugované frakci.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrzena analýzou Gilbertova syndromu. Toto je název studie lidské DNA získané buď z žilní krve, nebo z bukálního škrábání. Pro nemoc je psáno: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Pokud po zkratce „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - thymin a adenin) je číslo 6 oba časy - vylučuje Gilbertův syndrom, který vede diagnostické vyhledávání ve směru dalších dědičných žloutenek a hemolytických anémií. Tato analýza je poměrně drahá (asi 5000 rublů).

Po diagnostice lze provést instrumentální studie:

  • Ultrazvuk jater, žlučový trakt: stanovení velikosti, stavu funkčního povrchu jater, cholecystitida, zánět intra- a extrahepatických žlučovodů, kameny v žlučovodech;
  • Radioizotopová studie jaterní tkáně: Gilbertova nemoc je charakterizována porušením vylučovacích a absorpčních funkcí;
  • Biopsie jater: v jaterních buňkách nejsou žádné známky zánětu, cirhózy nebo ukládání lipidů, ale lze stanovit snížení aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
  • Elastometrie jater - získávání údajů o struktuře jater měřením jeho elasticity. Výrobci přístroje Fibroscan, na kterém je postup prováděn, tvrdí, že metoda je alternativou k biopsii jater.

Léčba

O otázce potřeby léčby rozhoduje lékař na základě stavu osoby, frekvence remise, hladiny bilirubinu.

Až 60 μmol / l

Léčba Gilbertova syndromu, pokud nekonjugovaná frakce bilirubinu není vyšší než 60 μmol / l, nevyskytují se žádné známky, jako je ospalost, změny chování, krvácení z dásní, nevolnost nebo zvracení, ale je zaznamenána mírná žloutenka, není předepisována žádná léčba. Lze použít pouze:

  • fototerapie: osvětlení kůže modrým světlem, které pomáhá ve vodě nerozpustnému nepřímému bilirubinu proniknout do lumirubinu rozpustného ve vodě a vylučovat se krví;
  • dietní terapie s výjimkou produktu vyvolávajícího onemocnění a vyloučení mastných a smažených potravin;
  • sorbenty: příjem aktivního uhlí, polysorbu nebo jiného sorbentu.

Kromě toho se bude muset člověk vyhnout opalování a při procházce na slunci chránit pokožku opalovacím krémem.

Ošetření, pokud je vyšší než 80 μmol / l

Pokud je nepřímý bilirubin vyšší než 80 μmol / l, je léčivo „Fenobarbital“ předepsáno v dávce 50–200 mg denně po dobu 2 až 3 týdnů (způsobuje ospalost, proto je zakázáno řídit a pracovat během léčby). Lze použít fenobarbitální přípravky s menším obsahem tablet na spaní: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Doporučuje se také léčivo „zixorin“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Nezpůsobuje hypnotický účinek jako fenobarbital a po jeho vysazení se z těla rychleji vylučuje..

Kromě toho jsou předepisovány další léky:

  • sorbenty;
  • inhibitory protonové pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), které nebudou produkovat velká množství kyseliny chlorovodíkové;
  • léky, které normalizují střevní motilitu: Domperidon (Dormicum, Motilium).

Dieta pro Gilbertovu nemoc

Strava pro syndrom s hyperbilirubinemií vyšší než 80 μmol / l je již přísnější. Povoleno:

  • nízkotučné odrůdy masa a ryb;
  • Nízkotučné mléčné nápoje a tvaroh;
  • sušený chléb;
  • sušenky;
  • nekyselené šťávy;
  • Ovocné nápoje;
  • sladké čaje;
  • čerstvá, pečená, vařená zelenina a ovoce.

Je zakázáno jíst mastná, kořenitá, konzervovaná a uzená jídla, vdolky a čokoládu. Nepijte alkohol, kakao ani kávu.

Nemocniční péče

Pokud je hladina bilirubinu vysoká nebo osoba zhoršila spánek, je narušena nočními můrami, nevolností, ztrátou chuti k jídlu, je nutná hospitalizace. V nemocnici mu bude pomáhat při snižování bilirubinémie:

  • intravenózní podávání polyiontových roztoků
  • jmenovat výkonné moderní hepatoprotektory
  • dodržujte správný příjem sorbentů
  • blokující účinky toxických látek vznikajících při poškození jater, laktulózových přípravků: Předepíše se také Normáza, Dufalac nebo jiné.
  • Důležité je, že bude možné provádět intravenózní albumin nebo krevní transfúzi.

V tomto případě je strava extrémně organická. Živočišné bílkoviny (maso, droby, vejce, tvaroh nebo ryby) jsou z něj odstraňovány, čerstvá zelenina, ovoce a bobule, tuky jsou vyloučeny. Můžete jíst pouze obiloviny, polévky bez smažení, pečená jablka, sušenky, banány a nízkotučné mléčné výrobky.

Doba prominutí

V období bez exacerbace je nutné chránit jejich žlučovody před stagnací žlučů v nich a tvorbou kamenů. Za tímto účelem se užívají choleretické byliny, drogy Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Jednou za 2 týdny provádějí „slepý zvuk“, když berou xylitol, sorbitol nebo karlovarskou sůl na lačný žaludek, pak leží na pravé straně a ohřívají žlučníku pomocí vyhřívací podložky teplou vodou po dobu půl hodiny.

Doba remise nevyžaduje, aby pacienti dodržovali přísnou stravu, pouze musíte vyloučit produkty, které způsobují exacerbaci (každá osoba má jinou sadu). Strava by měla mít dostatek zeleniny bohaté na vlákninu, nutně - malá množství masa a ryb, méně sladkostí, sycené nápoje a rychlé občerstvení. Alkohol se nejlépe eliminuje úplně: i když po něm nežloutnete, v kombinaci s mastným a těžkým občerstvením může vést k hepatitidě.

Rovněž je nebezpečná touha udržovat bilirubin v normálním stavu při nevyvážené stravě. To může vést člověka k podvodnému pocitu: tento pigment se sníží, ale ne v důsledku zlepšení funkce jater, ale v důsledku snížení obsahu červených krvinek a anémie povede ke zcela odlišným komplikacím..

Předpověď

Gilbertova nemoc postupuje příznivě, aniž by způsobila zvýšení úmrtnosti, i když nepřímý bilirubin v krvi je neustále zvyšován. V průběhu let se vyvíjí zánět žlučovodů, který prochází uvnitř jater i mimo něj, onemocnění žlučových kamenů, které negativně ovlivňuje schopnost pracovat, ale není známkou pro vydání zdravotního postižení.

Pokud již pár měl dítě s Gilbertovým syndromem, musí se před plánováním další koncepce poradit s lékařským genetikem. Totéž je třeba udělat, pokud jeden z rodičů zjevně trpí touto patologií..

Pokud je Gilbertův syndrom kombinován s jinými syndromy, u nichž je využití bilirubinu narušeno (například u Dubin-Johnsonova nebo Krigler-Nayarova syndromu), pak je prognóza u člověka poměrně závažná.

Utrpení z tohoto onemocnění je obtížnější tolerovat onemocnění jater a žlučových cest, zejména virovou hepatitidu.

Vojenská služba

Pokud jde o Gilbertův syndrom a armádu, právní předpisy naznačují, že osoba je způsobilá pro službu, ale musí být identifikována v podmínkách, ve kterých nebude muset tvrdě pracovat, hladovět nebo brát toxické výrobky z jater (například ředitelství). Pokud se chce pacient věnovat kariéře profesionálního vojenského muže, není povolen.

Prevence

Je nemožné zabránit výskytu genetického onemocnění, kterým je tento syndrom. Počátek nemoci můžete oddálit nebo zkrátit dobu exacerbace, pokud:

  • jíst zdravé potraviny, včetně více rostlinných potravin ve vaší stravě;
  • náchylnost k menším onemocněním virovými chorobami;
  • sledovat kvalitu jídla, aby nedošlo k otravě (při zvracení se syndrom zhoršuje)
  • nepoužívejte těžkou fyzickou námahu;
  • méně na slunci;
  • vyloučit faktory, které mohou vést k virové hepatitidě (injekční drogy, nechráněný sex, piercing / tetování atd.).

Očkování pro Gilbertův syndrom není kontraindikováno.

Gilbertův syndrom je tedy nemoc, i když ve velké většině případů není život ohrožující, ale vyžaduje určitá omezení životního stylu. Pokud nechcete brzy trpět jeho komplikacemi, identifikujte faktory vyvolávající exacerbaci a vyhněte se jim. Diskutujte také se svým hepatologem nebo terapeutem o všech otázkách týkajících se výživových pravidel, pití, léků nebo alternativní léčby.

Co je Gilbertův genetický syndrom a jak léčit nemoc??

Gilbertův syndrom (familiární žloutenka, pigmentovaná hepatóza) je benigní jaterní patologie charakterizovaná epizodickým, mírným zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění je přímo spojeno s defektem genu přenášeného dědičností. Toto onemocnění nevede k závažnému poškození jater, ale protože je založeno na narušené syntéze enzymu zodpovědného za neutralizaci toxických látek, jsou možné komplikace spojené se zánětem žlučovodů a tvorbou kamenů ve žlučníku..

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Abychom pochopili podstatu patologie, je nutné se soustředit na funkce jater. U zdravého člověka tento orgán dobře plní základní filtrační funkce, tj. Syntetizuje žluč, což je nezbytné pro rozklad bílkovin, tuků a uhlohydrátů, podílí se na metabolických procesech, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z těla.

S Gilbertovým syndromem není játra schopna plně zpracovat a odstranit toxický žlučový pigment bilirubin z těla. Je to kvůli nedostatečné produkci specifického enzymu zodpovědného za jeho neutralizaci. V důsledku toho se volný bilirubin hromadí v krvi a zbarví skleru očí a pokožky žlutě, a proto se toto onemocnění hovorově nazývá chronická žloutenka.

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, vada genu, který je zodpovědný za správnou výměnu žlučového pigmentu bilirubinu. Průběh onemocnění je doprovázen periodickým výskytem mírné žloutenky, ale současně jaterní testy a další biochemické parametry krve zůstávají normální. Vrozené onemocnění je u mužů častěji diagnostikováno a poprvé se objevuje v adolescenci a mládí, což je spojeno se změnou metabolismu bilirubinu pod vlivem pohlavních hormonů. V tomto případě se příznaky onemocnění objevují pravidelně, po celý život. Gilbertův syndrom - ICD 10 má kód K76.8 a odkazuje na specifická onemocnění jater s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Důvody

Vědci poznamenávají, že Gilbertův syndrom se nevyskytuje na „prázdném“ místě, pro jeho vývoj je nutný tlak, který vyvolá vývoj nemoci. Mezi takové provokativní faktory patří:

  • nevyvážená strava s převahou těžkých, mastných potravin;
  • zneužití alkoholu;
  • dlouhodobé užívání některých léků (antibiotika, kofein, léky ze skupiny NSAID);
  • léčba glukokortikoidy;
  • užívání anabolik;
  • dodržování přísných diet, půstu (i pro lékařské účely);
  • předchozí operace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • nervový kmen, chronický stres, depresivní stavy.

Klinické příznaky nemoci mohou vyvolat dehydrataci (dehydrataci) nebo infekční onemocnění (chřipka, SARS), virovou hepatitidu, střevní poruchy.

Příznaky Gilbertova syndromu

Celkový stav pacientů s Gilbertovým syndromem je obvykle uspokojivý. Příznaky nemoci se objevují pravidelně pod vlivem provokujících faktorů. Hlavní příznaky nemoci jsou:

  • ikterický syndrom různé intenzity;
  • slabost, únava s minimální fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stává se neklidným, přerušovaným;
  • vytvoření jednoho nebo více žlutých plaků (xantelasma) v očních víčkách.

Se zvýšením koncentrace bilirubinu v krvi může celé tělo zžloutnout nebo určité oblasti kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, rukou, axilárních dutin. Žloutnutí očí je zaznamenáno se snížením hladiny bilirubinu. Závažnost žloutenky je také odlišná - od mírného žloutnutí skléry až po jasnou žloutenku kůže.

Mezi další podmíněné příznaky nemoci, které se ne vždy projevují, patří:

  • těžkost ve správné hypochondrii;
  • nepohodlí v břiše;
  • Nadměrné pocení;
  • záchvaty bolesti hlavy, závratě;
  • letargická apatie nebo naopak podrážděnost a nervozita;
  • silné svědění kůže;
  • nadýmání, nadýmání, říhání, hořkost v ústech;
  • poruchy stolice (průjem nebo zácpa).

Genetické onemocnění má některé rysy kurzu. Takže každý čtvrtý pacient s Gilbertovým syndromem má zvětšenou játra, zatímco orgán vystupuje zpod oblouku, ale jeho struktura je normální, bolest na palpaci není cítit. 10% pacientů má zvýšenou slezinu a související patologie - dysfunkce žlučového systému, cholecystitida. U 30% pacientů je nemoc téměř asymptomatická, nejsou zde žádné potíže a onemocnění může zůstat dlouho bez povšimnutí.

Jaké je nebezpečí Gilbertova syndromu?

Žlutá barva kůže a skléry v Gilbertově syndromu určuje přebytek žlučového pigmentu bilirubinu. Jedná se o toxickou látku, která se tvoří při rozkladu hemoglobinu. Ve zdravém těle se bilirubin v játrech váže na molekulu kyseliny glukuronové a v této formě již nepředstavuje pro tělo nebezpečí.

Při nedostatečné produkci specifického enzymu v játrech, který neutralizuje volný bilirubin, se jeho koncentrace v krvi zvyšuje. Hlavním nebezpečím nekonjugovaného bilirubinu je to, že je vysoce rozpustný v tucích a je schopen interagovat s fosfolipidy v buněčných membránách a vykazuje neurotoxické vlastnosti. Především nervový systém a mozkové buňky trpí vlivem toxické látky. Spolu s krevním oběhem se bilirubin šíří po celém těle a způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů, což negativně ovlivňuje fungování jater, žlučových cest a trávicího systému.

U pacientů s Gilbertovým syndromem dochází ke zhoršení funkce jater a ke zvýšené citlivosti orgánu na vliv hepatotoxických faktorů (alkohol, antibiotika). Časté exacerbace onemocnění vedou k rozvoji zánětlivých procesů v biliárním systému, tvorbě kamenů ve žlučníku a jsou důvodem pro špatné zdraví, sníženou výkonnost a špatnou kvalitu života pacienta.

Diagnostika

Při stanovení diagnózy by se lékař měl opírat o výsledky laboratorních a instrumentálních studií, vzít v úvahu hlavní klinické příznaky a údaje o rodinné anamnéze - tj. Zjistit, zda blízcí příbuzní trpěli onemocněním jater, žloutenkou a alkoholismem..

Při vyšetření se projeví nažloutnutí kůže a sliznic, bolestivost v pravé hypochondrii, mírné zvýšení velikosti jater. Lékař bere v úvahu pohlaví a věk pacienta, objasňuje, kdy se objevily první příznaky nemoci, a zjistí, zda existují chronická onemocnění, která způsobují žloutenku. Po vyšetření musí pacient složit řadu testů.

Obecný a biochemický krevní test na Gilbertův syndrom pomůže určit zvýšení hladiny celkového bilirubinu v důsledku jeho nepřímé frakce. Vývoj Gilbertova syndromu ukáže hodnotu až 85 μmol / L. Současně zůstávají ostatní ukazatele - bílkoviny, cholesterol, AST, ALT v normálních mezích..

Analýza moči - nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů, vzhled bilirubinu bude naznačovat vývoj hepatitidy, zatímco moč získává barvu tmavého piva.

Analýza stolice pro stercobilin nám umožňuje stanovit přítomnost tohoto konečného produktu přeměny bilirubinu.

Metoda PCR - cílem studie je identifikovat genetický defekt v genu odpovědném za metabolismus bilirubinu.

Rimfacinový test - podávání 900 mg antibiotika pacientovi způsobuje zvýšení hladiny nepřímého bilirubinu v krvi.

Markery virů hepatitidy B, C, D u Gilbertova syndromu nejsou stanoveny.

Specifické testy pomohou potvrdit diagnózu:

  • fenobarbitální test - při užívání fenobarbitalu se hladina bilirubinu snižuje;
  • test s kyselinou nikotinovou - při intravenózním podání léku se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje během 2-3 hodin.
  • test nalačno - na pozadí nízkokalorické stravy je pozorováno zvýšení hladiny bilirubinu o 50–100%.
Instrumentální výzkumné metody:
  • Ultrazvuk břicha;
  • Ultrazvuk jater, močového měchýře a potrubí;
  • duodenální ozvučení;
  • studium jaterního parenchymu metodou radioizotopu.

Biopsie jater se provádí pouze v případě podezření na chronickou hepatitidu a cirhózu.

Genetická analýza - je považována za nejrychlejší a nejúčinnější. Gilbertův homozygotní syndrom lze určit díky diagnostice DNA pomocí studia genu UFDGT. Diagnóza je potvrzena, když počet opakování TA (2 nukleové kyseliny) v promotorové oblasti defektního genu dosáhne 7 nebo překročí tento indikátor.

Před zahájením terapie odborníci doporučují, aby byla provedena genetická analýza Gilbertova syndromu, aby se zajistila správná diagnóza, protože k léčbě onemocnění se používají hepatotoxická léčiva. Pokud diagnostický lékař udělá chybu, bude játra jako první trpět takovou léčbou..

Léčba Gilbertova syndromu

Lékař vybere léčebný režim s ohledem na závažnost symptomů, celkový stav pacienta a hladinu bilirubinu v krvi.

Pokud indexy nepřímé bilirubinové frakce nepřesahují 60 μmol / l, má pacient pouze mírnou nažloutnutí kůže a nevyskytují se žádné příznaky, jako je změna chování, nevolnost, zvracení, ospalost - není předepsán žádný lék. Základem terapie je přizpůsobení životního stylu, dodržování režimu práce a odpočinku, omezení fyzické aktivity. Pacientovi se doporučuje zvýšit příjem tekutin a řídit se dietou, která vylučuje použití mastných, kořenitých, smažených potravin, žáruvzdorných tuků, konzervovaných potravin, alkoholu.

V této fázi se praktikují sorbenty (aktivní uhlí, Polysorb, Enterosgel) a fototerapie. Insolace modrým světlem umožňuje volný bilirubin přecházet do frakce rozpustné ve vodě a opouštět tělo.

Při zvýšení hladiny bilirubinu na 80 μmol / la vyšší je pacientovi předepsán fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávce až 200 mg na knock. Trvání léčby je 2-3 týdny. Strava je stále přísnější. Pacient by měl dietu zcela vyloučit:

  • konzervované, kořeněné, mastné, těžké jídlo;
  • pečení, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, jakýkoli druh alkoholu.

Důraz ve výživě je na dietní odrůdy masa a ryb, obilovin, vegetariánských polévek, čerstvé zeleniny a ovoce, sušenek, sladkých šťáv, ovocných nápojů, ovocných nápojů, nízkotučných mléčných nápojů.

Hospitalizace

Pokud hladina bilirubinu stále roste, je zaznamenáno zhoršení, pacient potřebuje hospitalizaci. V nemocnici zahrnuje léčebný režim:

  • hepatoprotektory pro udržení funkce jater;
  • intravenózní podávání polyiontových roztoků;
  • příjem sorbentů;
  • enzymy zvyšující trávení;
  • laxuláty na bázi laktulózy, které urychlují vylučování toxinů (Normase, Dufalac).

V těžkých případech se albumin podává intravenózně nebo se podává krevní transfuze. V této fázi je striktně kontrolována strava pacienta a jsou z ní odstraněny všechny produkty obsahující živočišné tuky a bílkoviny (maso, ryby, vejce, tvaroh, máslo atd.). Pacient může jíst čerstvé ovoce a zeleninu, jíst vegetariánské zeleninové polévky, cereálie, sušenky, nízkotučné mléčné výrobky.

V obdobích remise, kdy neexistují žádné akutní příznaky nemoci, je předepsán průběh udržovací terapie zaměřené na obnovení funkcí biliárního systému, zabránění stagnaci žluči a tvorbu kamenů. Za tímto účelem se doporučuje užívat Gepabene, Ursofalk nebo odvarky bylin s choleretickým účinkem. Během tohoto období neexistují přísná dietní omezení, ale pacient by se měl vyvarovat pití alkoholu a potravin, které mohou vyvolat zhoršení nemoci.

Pravidelně, dvakrát za měsíc, se doporučuje provádět slepé sondování (hadičky). Tento postup je nezbytný k odstranění stagnující žlučové tkáně, spočívá v odebrání půstu xylitolu nebo sorbitolu. Poté si lehněte na půl hodiny s teplou topnou podložkou na pravé straně. Procedura se nejlépe provádí o víkendu, protože je doprovázena výskytem volných stoliček a častými výlety na záchod.

Vojenská služba

Mnoho mladých lidí přemýšlí, jestli se nedostanou do armády s Gilbertovým syndromem? Podle plánu nemocí, který podrobně popisuje zdravotní požadavky branců, jsou pacienti s genetickou žloutenkou povoláni k vojenské službě. Tato diagnóza není důvodem odkladu nebo výjimky.

Zároveň je však učiněna rezervace, podle níž by se mladému muži měly poskytovat zvláštní podmínky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndromem by neměl hladovět, podstoupit těžkou fyzickou námahu a jíst pouze zdravé jídlo. V podmínkách armády je v praxi prakticky nemožné tyto požadavky splnit, protože všechny potřebné pokyny je možné poskytnout pouze na velitelství, kde je pro obyčejného vojáka problematické sehnat.

Diagnóza Gilbertova syndromu zároveň slouží jako základ pro odmítnutí při přijetí na vyšší vojenské instituce. To znamená, že pro profesionální služby v řadách ozbrojených sil jsou mladí lidé považováni za nezpůsobilí a lékařská komise jim neumožňuje složit přijímací zkoušky.

Lidové léky

Genetická žloutenka je jednou z nemocí, při nichž je používání lidových léků vítáno mnoha odborníky. Zde jsou některé oblíbené recepty:

Kombinovaná směs

Terapeutická kompozice je připravena ze stejného objemu medu a olivového oleje (každý po 500 ml). K této směsi se přidá 75 ml jablečného octa. Kompozice se důkladně promíchá, nalije do skleněné nádoby a uloží se v lednici. Před užitím promíchejte dřevěnou lžící a 20 minut před jídlem vypijte 15–20 kapek. Příznaky žloutenky ustupují již třetí den léčby, ale směs musí být přijata alespoň týden, aby se stanovil pozitivní výsledek.

Šťáva z lopuchu

Listy rostliny se sbírají v květnu, během období květu, kdy obsahují největší množství živin. Čerstvé stonky lopuchu se protlačí mlýnkem na maso, vymačkanou šťávou s gázou, zředí se na polovinu vodou a odeberou se 1 lžička. před jídlem po dobu 10 dnů.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, podle kterých může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se na tuto nemoc podrobněji..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodičů na jejich dítě..

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle Mezinárodní definice klasifikace nemocí revize 10 (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy nemocí endokrinního typu a metabolických poruch, metabolických poruch, kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte jít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut může těmto specialistům poslat také konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení výsledků testů.

Páry, které mají první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly během opakovaného těhotenství poradit s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých jeden z příbuzných tuto nemoc potvrdil. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to neovlivní plod - těhotenství propadne bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy drog, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nezasahuje do průchodu vojenské služby. Současně musí být provedeno dobré podmínky pro brance, aby se jeho celkový stav nezhoršoval. Proto často tito vojáci vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich připojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčná osoba nebude moci složit zkoušky.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže a také oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni jeho nosiče jsou vystaveni nástupu nemoci. Mezi Evropany tento syndrom převládá u 2-5% populace, v asijské části světa pokrývá 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody pro zahájení mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy skryté) - ničením červených krvinek v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy..

Symptomatologie

Vzhledem k tomu, že povaha výskytu Gilbertova syndromu je genetická, není možné jakýmkoli způsobem zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod lékařským dohledem. I s životním pojištěním jsou lidé, kteří mají tuto nemoc, klasifikováni jako normální riziková skupina..

První popis příznaků po delším sledování pacientů s intermitentní žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl nažloutlou pokožku a skléru očí. Tento příznak se u nich projevil v různých stupních závažnosti a s různou frekvencí.

V průběhu času přitahovala pozornost lékaře také některé další stížnosti neuro-vegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo spojené s gastroenterologií:

  • bolest v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

Francouzský vědec díky dlouhodobým pozorováním a použití některých provokativních testů dospěl k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. U mužů je vývoj příznaků mnohem častější než u žen.

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak se vyskytuje Gilbertův syndrom a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné.

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto jsou časté případy, kdy se osoba dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi.

Při rozhovoru si lékař často všimne anamnézy pravidelné žloutenky po fyzické námaze, některých infekčních nemocech, hladovění nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Inspekce v různé míře vyjadřuje žlutost pokožky a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě určitých údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • fekální analýza;
  • DNA analýza
  • stanovení jaterních enzymů.

Test na lačno je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza, aby se stanovila hladina bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do krevního řečiště člověka, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Příležitostně může být doporučena transdermální biopsie jater, aby se úplně vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s lékařem a genetikou. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem choroby je individuální charakteristika těla způsobená změnami genů v DNA, neexistuje žádná specifická léčebná technika. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která pomáhají udržovat normální zdraví:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšit imunitu;
  • mírné používání vody;
  • nedostatek hladovění;
  • krátkodobý pobyt na slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Průběh léčby není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech těla a může se pohybovat v rozmezí od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na indikátorech vyšetření může lékař doporučit odstranění bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést expozici fototerapii.

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava by měla být pečlivě zvážena..

Zde je několik nutričních doporučení:

  1. Chléb se doporučuje jíst mírně sušené nebo včerejší přípravy. Nejlepší je vybrat si pečivo ze žita nebo pšenice.
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nevyrobené z ozdobného pečiva.
  3. Polévky mohou být konzumovány mléčné nebo zeleninové. K jejich přípravě by se měly používat různé obiloviny nebo těstoviny.
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena.
  5. Nejezte smažená jídla.
  6. Klobásy jsou nejlepší volit odrůdy mléka.
  7. Veškeré ovoce a veškerá zelenina mohou být konzumovány. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí..
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Pohanka nebo ovesné vločky jsou nejlépe preferovány..
  9. Kromě hlavního jídla můžete jíst jen jedno vejce denně..
  10. Mezi plody můžete jíst vše kromě velmi kyselého. Z nich můžete vařit želé, dušené ovoce, džem.
  11. Med a cukr také nejsou zakázány..
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Absolutně vyloučit alkohol.
  14. Na houby, ryby nebo maso nepoužívejte žádné vývary.
  15. Šťovík, houby, pažitka, špenát a ředkvičky jsou nelegální jídla.
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkové zdraví.
  17. Také by neměly být konzumovány krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit játra.
  19. Hladovění je také přísně zakázáno..

Pokud provedete včasnou diagnózu Gilbertova syndromu a pečlivě ošetříte všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení vlastního zdraví.

Jednoduše řečeno o Gilbertově chorobě: příčiny, příznaky, diagnostika a možnosti léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi běžnými. Gilbertův syndrom je jednou z takových patologií. Nemoc výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko onemocnění žlučovými kameny.

Gilbertův syndrom (SG) je dědičná pigmentovaná hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinémii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s funkcí jater. U SJ však játra obvykle zůstávají normální..

Toto není nebezpečný stav a nemělo by se s ním zacházet, i když to může způsobit některé drobné problémy..

Gilbertova nemoc postihuje častěji muže než ženy. Diagnóza se obvykle provádí na konci dospívajících nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé se SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod stresem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Přibližně 30% lidí se syndromem však nemá žádné známky nebo příznaky stavu a porucha je detekována pouze v případě, že běžné krevní testy ukazují zvýšenou hladinu nepřímého bilirubinu.

Jiná jména pro Gilbertův syndrom:

  • ústavní dysfunkce jater;
  • familiární nehemolytická žloutenka;
  • Gilbertova nemoc;
  • nekonjugovaná benigní bilirubinémie.

Důvody

Poruchy v genu UGT1A1 vedou k Gilbertově syndromu. Tento gen dává pokyny pro získání enzymu glukuronosyltransferázy, který se nachází hlavně v jaterních buňkách, je nezbytný pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt, který je výsledkem rozkladu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin - bílkovinu, která v krvi přenáší kyslík.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Po uplynutí této doby se hemoglobin rozpadne na hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Haem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Hém se rozpadne na oranžovožlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Je rozpustný v tuku..

Bilirubin v játrech je léčen enzymem zvaným urodin-difosfát-glukuronosyltransferáza a přechází do formy rozpustné ve vodě. Toto je „konjugovaný“ bilirubin.

Konjugovaný bilirubin se vylučuje žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. Je uložen ve žlučníku, odkud je uvolňován do tenkého střeva. Ve střevech je bilirubin přeměňován bakteriemi na pigmentované látky - stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí..

Lidé se SJ mají přibližně 30 procent normální enzymové funkce glukuronosyltransferázy. Výsledkem je, že nekonjugovaný bilirubin není dostatečně glukuronidován. Tato toxická látka se pak v těle hromadí a způsobuje mírnou hyperbilirubinémii..

Ne všichni jedinci s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se vyvinou hyperbilirubinemie. To ukazuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují glukuronidační proces. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozkládat a uvolňovat přebytečný bilirubin a poškozený enzym nemůže plně vykonat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu do jater, kde by byl glukuronidován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech..

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují pro vývoj CS žádné rizikové faktory. Porucha není spojena s životním stylem, návyky, podmínkami prostředí nebo závažnými patologiemi jater, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Dědičný mechanismus

Gilbertův syndrom - autozomálně recesivní porucha.

Každá osoba má dvě sady genů, které jsou přenášeny z otce a matky. V důsledku této duplikace se genetické poruchy objevují, když jsou zděděny dva narušené geny (homozygotní varianta).

Častěji je v páru zděděných genů abnormální (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní forma dědičnosti - poškozený gen dominuje normální. K nemoci dochází, i když je u jednoho páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní forma dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost vadného genu a potlačuje (snižuje) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc přesně sleduje tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty vzniká syndrom, když jsou dva geny vadné. Riziko rozvoje této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní gen Gilbertovy syndromy je v populaci velmi častý. Tito lidé jsou nositeli vadného genu, ale onemocnění nenastává (ačkoli je možné mírné zvýšení nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že nemoc není spojena s pohlavím.

Dědičnost autozomálně recesivního typu tedy znamená následující:

  • rodiče postižených osob nejsou touto chorobou nutně nemocní;
  • u pacientů se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to stává).

V poslední době byla Gilbertova nemoc považována za autozomálně dominantní poruchu (onemocnění se vyskytuje, když je poškozen pouze jeden gen v páru). Moderní výzkum tento názor vyvrátil. Vědci také zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko, že rodiče dostanou Gilbertovu nemoc s dominantním typem, se občas zvyšuje.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí se SJ má krátké epizody žloutenky (žloutnutí bílkovin v očích a kůži) kvůli hromadění bilirubinu v krvi.

Protože nemoc obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subictericita). Nejčastěji jsou postiženy oči..

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

  • pocit únavy;
  • závrať;
  • bolest břicha;
  • ztráta chuti k jídlu;
  • syndrom podrážděného střeva - běžná zažívací patologie, která vede ke křečím žaludku, nadýmání, průjem a zácpu;
  • problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
  • cítit se celkově dobře.

U některých pacientů je nemoc charakterizována symptomy spojenými s emoční sférou:

  • pocit strachu bez důvodu a záchvaty paniky;
  • depresivní nálada, někdy se mění v dlouhou depresi;
  • podrážděnost;
  • existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto příznaky nejsou vždy způsobeny zvýšením hladin bilirubinu. Faktor auto-doporučení často ovlivňuje stav pacienta.

Projev nepořádku ani ne traumatizuje psychiku pacienta, jako nepřetržité prostředí nemocnice začínající v mládí. Pravidelné analýzy po mnoho let, výlety na kliniky vedou k tomu, že někteří se nepovažují za oprávněně vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat svou nemoc.

Tyto problémy však nemusí být přímo spojeny se zvýšením množství bilirubinu, mohou naznačovat jiné onemocnění než SJ..

Diagnostika

Při diagnostice se bere v úvahu dědičná povaha choroby, nástup projevu v adolescenci, chronická povaha průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných nemocí s podobnými příznaky.

Typ studieVýsledky pro SJVýsledky pro jiné nemoci
Obecná analýza krvePřítomnost nezralých červených krvinek (retikulocytóza), hemoglobinu je sníženaU hemolytické žloutenky je možný výskyt retikulocytů a nízkého hemoglobinu
Obecná analýza močiŽádná změnaUrobilinogen a bilirubin indikují přítomnost hepatitidy
Biochemický krevní testHladina glukózy je normální nebo nízká, albumin, ALT, AST, gama-glutamyl transpeptidáza (GGTP) jsou v normálních mezích, tymolový test je negativní, nepřímý bilirubin je zvýšen, přímý zůstává normální nebo mírně stoupáNízký albumin je charakteristický u onemocnění jater a ledvin; s hepatitidou, vysokou hladinou ALT, AST a pozitivním testem na thymol; alkalická fosfatáza se prudce zvyšuje s mechanickou překážkou odtoku žluči
Testování koagulace krveTrombosový index a trombosovaný čas jsou normálníZměny naznačují chronické onemocnění jater
Autoimunitní testy jaterŽádné autoprotilátkyJaterní autoprotilátky detekované u autoimunitní hepatitidy
Ultrazvukové vyšetřeníŽádné změny ve struktuře jater. Během exacerbace je možné mírné zvětšení orgánů.Zvětšená slezina může naznačovat další onemocnění jater..

Doporučuje se také vyšetření štítné žlázy (ultrazvuk, hladina hormonů, detekce autoprotilátek), protože její choroby úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vyloučí další patologie, a tím potvrdí Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

  • molekulární genetická analýza - PCR odhalí abnormalitu DNA, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
  • punkční jaterní biopsie - malý kus jater je odebrán pro analýzu speciální jehlou, poté je materiál vyšetřen pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení maligního nádoru, cirhózy nebo hepatitidy..

Léčba syndromu Gilberta - je to možné?

SJ zpravidla nevyžaduje lékařské ošetření. K zastavení exacerbace bude stačit vyloučit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje..

Někteří pacienti však potřebují léky. Ne vždy je předepisuje odborník, často si pacienti sami vybírají samostatně účinné léky:

  1. Fenobarbital. Mezi lidmi se syndromem je nejoblíbenější. Sedativní lék, dokonce i v malé dávce, účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. Toto však není nejideálnější volba z následujících důvodů: droga je návyková; po zastavení příjmu se účinek léku zastaví, dlouhodobé užívání vede ke komplikacím v játrech; mírná sedace narušuje činnosti, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
  2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukuronyltransferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu v flumecinolu méně výrazný, ale účinek je stabilnější a trvá 20 až 25 dní po ukončení příjmu. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
  3. Peristaltické stimulanty (domperidon, metoklopramid). Léky se používají jako antiemetika. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a sekrecí žluči léčivo dobře eliminuje nepříjemné trávicí poruchy..
  4. Trávicí enzymy. Léky významně zmírňují gastrointestinální příznaky během exacerbací.

Strava

U SJ je zdravá výživa rozhodující.

Jídla by měla být pravidelná a častá, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a nejméně čtyřikrát denně.

Tato strava má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a podporuje rychlý transport potravy ze žaludku do střev, což pozitivně ovlivňuje biliární proces a fungování jater jako celku.

Strava pro syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, uhlohydrátů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné jíst obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, ovesné vločky atd.) A spotřeba brambor by měla být omezena. K uspokojení potřeby vysoce kvalitních bílkovin jsou vhodné mírné rybí pokrmy, mořské plody, vejce, mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje zcela vyloučit ze stravy. Káva je pro čaj lepší.

Přísná vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také negativně ovlivňuje tělo..

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní nemoc. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím nebo ke zvýšenému riziku onemocnění jater..

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

U tohoto onemocnění není důvod ke změně stravy nebo množství fyzické aktivity, ale měla by být použita doporučení pro udržení zdravé vyvážené stravy a pokyny pro fyzickou aktivitu.