Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je nezdravé dědičné onemocnění, které nevyžaduje zvláštní léčbu. Nemoc se projevuje periodickým nebo neustálým zvyšováním hladiny bilirubinu v krvi, žloutenkou a dalšími příznaky.

Příčiny Gilbertovy choroby

Příčinou onemocnění je mutace genu zodpovědného za jaterní enzym, glukuronyltransferáza. Jedná se o speciální katalyzátor, který se podílí na výměně bilirubinu, což je produkt rozkladu hemoglobinu. V podmínkách nedostatku glukuronyltransferázy v Gilbertově syndromu nemůže bilirubin kontaktovat molekulu glukuronové kyseliny v játrech a v důsledku toho její koncentrace v krvi stoupá.

Nepřímý (volný) bilirubin otráví tělo, zejména centrální nervový systém. Neutralizace této látky je možná pouze v játrech a pouze pomocí speciálního enzymu, po kterém je vylučována do vázané formy z těla žlučí. S Gilbertovým syndromem je bilirubin uměle redukován pomocí speciálních léků.

Toto onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem, to znamená, že v případě, že je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost, že dítě má stejný syndrom, 50%.

Faktory, které vyvolávají zhoršení Gilbertovy choroby, jsou:

  • Užívání některých léků - anabolika a glukokortikoidy;
  • Nadměrná fyzická námaha;
  • Zneužití alkoholu;
  • Stres;
  • Operace a zranění;
  • Virové a nachlazení.

Strava, zejména nevyvážená, hladovění, přejídání a konzumace mastných potravin může způsobit Gilbertův syndrom..

Příznaky Gilbertova syndromu

Obecný stav lidí s tímto onemocněním je obvykle uspokojivý. Příznaky Gilbertova syndromu zahrnují:

  • Vzhled žloutenky;
  • Pocit těžkosti v játrech;
  • Lehká bolest v pravé hypochondrii;
  • Hořkost v ústech, nevolnost, říhání;
  • Porušení stolice (průjem nebo zácpa);
  • Nadýmání;
  • Únava a špatný spánek;
  • Závrať;
  • Depresivní nálada.

Stresové situace (psychický nebo fyzický stres), infekční procesy v žlučových cestách nebo nosohltanu navíc vyvolávají výskyt těchto příznaků.

Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je žloutenka, která se může vyskytovat periodicky (po vystavení určitým faktorům) nebo může mít chronický charakter. Stupeň jeho závažnosti je také odlišný: od žloutenky, pouze skléry po dostatečně výrazné difúzní barvení kůže a sliznic. Někdy se vyskytuje pigmentace obličeje, malé nažloutlé plaky na víčkách a rozptýlené skvrny na kůži. Ve vzácných případech, i když je zvýšený bilirubin, žloutenka chybí.

25% nemocných má zvětšenou játra. Zároveň vyčnívá 1-4 cm z pod obloukem žebra, konzistence je obvyklá, při hmatu není cítit bolest.

U 10% pacientů může být slezina zvětšena.

Diagnóza nemoci

Léčba Gilbertova syndromu předchází jeho diagnóza. Není obtížné odhalit toto dědičné onemocnění: berou se v úvahu stížnosti pacienta i rodinná anamnéza (identifikace nosičů nebo pacientů mezi blízkými příbuznými).

K diagnostice onemocnění lékař předepíše obecný krevní a močový test. Přítomnost onemocnění je indikována sníženou hladinou hemoglobinu a přítomností nezralých červených krvinek. V moči by neměly být žádné změny, ale pokud se v ní nachází urobilinogen a bilirubin, naznačuje to přítomnost hepatitidy.

Rovněž se provádějí následující zkoušky:

  • S fenobarbitálem;
  • S kyselinou nikotinovou;
  • S půstem.

Při posledním testu se provádí analýza Gilbertovho syndromu první den a poté po dvou dnech, během nichž pacient sníží nízkokalorickou stravu (ne více než 400 kcal denně). Zvýšení hladiny bilirubinu o 50–100% naznačuje, že člověk má toto dědičné onemocnění skutečně.

Zkouška s fenobarbitalem zahrnuje užívání určité dávky léku po dobu pěti dnů. Na pozadí takové terapie je hladina bilirubinu významně snížena.

Zavádění kyseliny nikotinové se provádí intravenózně. Po 2-3 hodinách se koncentrace bilirubinu několikrát zvyšuje.

Genetická analýza Gilbertova syndromu

Tento způsob diagnostiky onemocnění s lézemi jater, které jsou doprovázeny hyperbilirubinémií, je nejrychlejší a nejúčinnější. Jedná se o studium DNA, konkrétně genu UFDGT. Pokud je detekován polymorfismus UGT1A1, lékař potvrdí Gilbertovu chorobu.

Genetická analýza Gilbertova syndromu se provádí také proto, aby se zabránilo krizím jater. Tento test se doporučuje vzít lidem, kteří musí brát léky s hepatotoxickým účinkem..

Léčba Gilbertova syndromu

Zpravidla není vyžadována zvláštní léčba Gilbertova syndromu. Pokud dodržujete příslušný režim, hladina bilirubinu zůstává normální nebo mírně zvýšená, aniž by způsobovala příznaky onemocnění.

Pacienti by měli vyloučit těžkou fyzickou námahu, odmítnout mastná jídla a nápoje obsahující alkohol. Dlouhé přestávky mezi jídly, půstem a užíváním určitých léků (antikonvulziva, antibiotika atd.) Jsou nežádoucí..

Lékař může pravidelně předepisovat průběh hepatoprotektorů - léků, které pozitivně ovlivňují játra. Patří sem léky jako Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Carsil a vitamíny.

Předpokladem je strava s Gilbertovým syndromem, protože zdravá strava a příznivý režim pozitivně ovlivňují játra a proces vylučování žluči. Měl by být podáván nejméně čtyři jídla denně v malých porcích.

U Gilbertovy syndromy může strava zahrnovat zeleninové polévky, nízkotučné tvarohové sýry, nízkotučné kuřecí maso a hovězí maso, drobivé cereálie, pšeničný chléb, nekyslé ovoce, čaj a dušené ovoce. Potraviny jako sádlo, mastné maso a ryby, zmrzlina, čerstvý muffin, špenát, šťovík, pepř a černá káva jsou zakázány.

Je nemožné úplně vyloučit maso a držet se vegetariánství, protože u tohoto typu výživy játra nedostanou potřebné aminokyseliny.

Obecně je prognóza Gilbertova syndromu příznivá, protože toto onemocnění lze považovat za jednu z běžných možností. Lidé s tímto onemocněním nepotřebují léčbu, a ačkoli zvýšené hladiny bilirubinu přetrvávají po celý život, nezvyšuje to úmrtnost. Možné komplikace zahrnují chronickou hepatitidu a cholelitiázu..

U párů, ve kterých je jeden z manželů majitelem tohoto syndromu, je třeba před plánováním těhotenství konzultovat genetického specialistu, který určí pravděpodobnost onemocnění u nenarozeného dítěte..

Neexistuje žádná konkrétní prevence Gilbertovy choroby, protože je geneticky podmíněna, ale při dodržování zdravého životního stylu a pravidelně podstupujícího lékařské vyšetření je možné rychle zastavit nemoci, které vyvolávají zhoršení syndromu..

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšeným množstvím nekonjugovaného (přímého) bilirubinu v krvi. Jedná se o autozomálně dominantní syndrom: k onemocnění dochází, pokud je vadný gen získán alespoň od jednoho z rodičů. Ale ani u vadného genu se klinické projevy ne vždy vyskytují. Lékaři nazývají tento jev neúplnou penetrací..

Podle různých autorů je prevalence Gilbertova syndromu v Rusku 5 až 10% 1. Muži jsou 3-4krát častěji nemocní než ženy. Ve 30% případů je nemoc asymptomatická. Pouze v biochemické studii provedené z jiného důvodu je náhodně detekována zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubinu.

Příčiny Gilbertova syndromu

Abyste pochopili příčiny Gilbertovy syndromu, musíte se dotknout tématu metabolismu bilirubinu v těle.

Bilirubin je pigment, který dává žluči jeho charakteristickou barvu. Objevuje se při rozpadu hemoglobinu odumřelých erytrocytů (tyto krvinky žijí asi 120 dní). Hem - železo erytrocytů - je odštěpeno z bílkoviny globinu a transportováno do jater. Samotný protein je štěpen na nekonjugovaný bilirubin. Je to toxická sloučenina, která se snadno váže na tuky, a je proto obzvláště nebezpečná pro nervovou tkáň obsahující velké množství lipidů..

Pro snížení toxicity se tělo váže bilirubin na glukuronovou kyselinu pomocí enzymu uridin difosfát glukuronyltransferázy (UDP-GT). Vytváří se konjugovaný (přímý) bilirubin, který se žlučem dostává do tenkého střeva a potom se vylučuje z těla se střevním obsahem. S Gilbertovým syndromem se aktivita UDP-GT snižuje, díky čemuž se v krvi hromadí nekonjugovaný bilirubin.

Gilbertova klasifikace syndromu

Pokud jde o klinické projevy, Gilbertův syndrom lze klasifikovat jako:

  • dyspeptický - hlavní potíže z gastrointestinálního traktu;
  • asthenovegetative - hlavní potíže nervového systému;
  • žloutenka - hlavní projev choroby - žloutenka;
  • latentní - bez klinických projevů.

Příznaky Gilbertova syndromu

Tato nemoc se zpravidla projevuje v adolescenci. Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je bezpříčinná žloutenka, mírná nebo střední. V mírných případech je jediným příznakem žloutenky nažloutlé zabarvení okrajů skléry - bílá membrána oční bulvy. Žloutenka se obvykle objevuje nebo prohlubuje stresem, fyzickým, mentálním stresem a hladem. Toto onemocnění se často objevuje po virové infekci, zejména virové hepatitidě.

Protože nekonjugovaný bilirubin je neurotoxický, je žloutenka u Gilbertovy syndromu často doprovázena astenií. Pacienti si stěžují na:

  • obecná slabost,
  • nevolnost,
  • konstantní únava,
  • zhoršená pozornost,
  • poruchy spánku - ospalost nebo nespavost.

Někteří zažívají depresivní příznaky, záchvaty paniky a další emoční poruchy..

Pacienti s tímto onemocněním často trpí doprovodnými patologiemi gastrointestinálního traktu. Může to být gastroduodenitida, biliární dyskineze. V tomto ohledu si pacienti často stěžují na:

  • křečovitá bolest břicha;
  • kovová nebo hořká chuť v ústech;
  • snížená chuť k jídlu;
  • nevolnost, zvracení
  • pocit plnosti v žaludku;
  • porucha židle.

Obzvláště často je Gilbertův syndrom doprovázen porušením vlastností žluči a tvorbou kamenů ve žlučníku. Ženy obvykle trpí početnou cholecystitidou, ale s Gilbertovým syndromem nejsou muži před ní chráněni. Kameny ve žlučníku se mohou projevit jako mírné nepohodlí ve správné hypochondrii po jídle mastných potravin a útoku na jaterní koliku. Je to těžká bolest, která nastává, když kámen blokuje žlučník..

Přestože se věří, že ve většině případů jsou pacienti s Gilbertovým syndromem „žlutější než nemocní“ (takto to sám objevitel uvedl), při této nemoci může být absorpce mnoha léků narušena. Vzhledem ke snížení aktivity enzymu probíhá metabolismus léčiv alternativními způsoby s tvorbou toxických metabolických produktů. Toxické reakce jsou možné při užívání:

  • glukokortikoidy (prednison);
  • anabolické steroidy;
  • estrogeny (včetně antikoncepčních prostředků a léků pro substituční terapii menopauzy);
  • salicylát sodný;
  • paracetamol;
  • kofein;
  • ampicilin, rifampicin, treptomycin, chloramfenikol a některá další antibiotika;
  • inhibitory virové proteázy (látky pro léčbu virové hepatitidy a HIV);
  • nějaké cytostatiky.

Na druhé straně studie Ústavu epidemiologie a zdraví ve Velké Británii ukázala, že lidé s Gilbertovým syndromem jsou vystaveni polovičnímu riziku úmrtí na kardiovaskulární choroby způsobené aterosklerózou než zdraví lidé 2. Příčiny tohoto jevu jsou stále objasněny. Vědci se zatím shodli, že u člověka s geneticky podmíněnou hyperbilirubinémií funguje antioxidační obrana těla lépe, což mimo jiné chrání cévní stěnu před aterosklerotickými depozity. Někteří odborníci se rovněž domnívají, že zvýšená hladina nepřímého bilirubinu může chránit před rakovinou, autoimunitními patologiemi a mikroangiopatiemi při cukrovce.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Gilbertův syndrom lze explicitně a jednoznačně potvrdit pouze pomocí genetické analýzy - detekce mutace, která způsobuje nemoc. Ale protože genetická diagnostika je v poslední době široce dostupná, Gilbertův syndrom je stále považován za „diagnózu vyloučení“. Pokud pacient s biochemickým krevním testem odhalí zvýšenou hladinu nekonjugovaného bilirubinu,

jmenovat zkoušky určené k detekci nebo vyloučení všech možných příčin tohoto stavu. Jsou to nemoci jako:

  • chronická hepatitida,
  • hemolytická anémie,
  • překážka žlučovodu.

Pokud důkladné vyšetření neodhalí patologii, která by mohla způsobit zvýšení hladiny bilirubinu v krvi, je u pacienta diagnostikován Gilbertův syndrom.

Léčba Gilbertova syndromu

Léčba nemoci začíná změnami životního stylu. Je předepsáno dietní číslo 5 podle Pevznera. Doporučuje se vyvarovat se stresu, podvýživy (hladovění pomáhá zvyšovat hladinu bilirubinu), fyzickému a duševnímu stresu a dysfunkci.

Pokud je to možné, je také nutné minimalizovat užívání léků a věnovat zvláštní pozornost, pokud stále potřebujete užívat výše uvedené léky.

Ke snížení hladiny bilirubinu lze předepsat následující léky:

  • Valocordin - jeho fenobarbital přispívá ke snížení hladiny bilirubinu, aktivaci jaterních enzymů;
  • fenobarbital - se zvýšením hladiny bilirubinu nad 50 μmol / l (normální 4–5 μmol / l);
  • přípravky kyseliny ursodeoxycholové - neutralizují toxický účinek nekonjugovaného bilirubinu a snižují množství konjugovaného bilirubinu, brání stagnaci žluči a tvorbě kamenů;
  • vitamínová terapie.

Léková terapie Gilbertova syndromu je předepsána pro prudké zvýšení hladiny bilirubinu, detekci syndromu kalu („stagnaci žluči“), nebo profylakticky, s tříměsíčními cykly na jaře a na podzim.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Protože nemoc je způsobena genetickými změnami, je nemožné ji úplně vyléčit na moderní úrovni vývoje medicíny. Ale preventivní léčebné postupy mohou zabránit zvýšení hladiny bilirubinu v krvi a jeho toxickému účinku na nervový systém..

[1] Nemtsova Elena Gennadyevna. Gilbertův syndrom: klinické, biochemické a genetické vlastnosti a elektrické, viskoelastické vlastnosti červených krvinek.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom má několik dalších jmen, podle kterých může být diagnostikován. Nazývá se také jednoduchá familiární cholémie, ústavní hyperbulirubinémie, idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémie a nehemolytická familiární žloutenka. Podívejme se na tuto nemoc podrobněji..

Co to je

Prokázanou nejběžnější formou vývoje Gilbertova syndromu je dědičnost. Genetická mutace se přenáší z rodičů na jejich dítě..

Malé množství glukuronyltransferázy přímo vyvolává nemoc. Tento prvek se přímo podílí na výměně žlučového pigmentu bilirubinu, který je jednou z hlavních složek žluči v lidském těle. Žloutenka se často vyvíjí.

Podle Mezinárodní definice klasifikace nemocí revize 10 (ICD 10) patří Gilbertův syndrom do třídy nemocí endokrinního typu a metabolických poruch, metabolických poruch, kód E80.4.

První popis tohoto onemocnění byl učiněn docela nedávno - teprve v roce 1901, kdy slavný francouzský lékař, po kterém byl syndrom pojmenován, poprvé diagnostikoval jeho chronickou podobu.

Pokud máte podezření na Gilbertův syndrom, musíte jít k gastroenterologovi nebo hepatologovi. Terapeut může těmto specialistům poslat také konzultaci po prohlídce pacienta a vyhodnocení výsledků testů.

Páry, které mají první dítě s Gilbertovým syndromem, by se měly během opakovaného těhotenství poradit s genetikem. To platí také pro ty lidi, u kterých jeden z příbuzných tuto nemoc potvrdil. Pokud má matka dítěte nemoc, pak to neovlivní plod - těhotenství propadne bez komplikací pro dítě.

Největším rizikem je, že těhotná žena by neměla brát určité druhy drog, aby nepoškodila játra a zhoršila své zdraví..

Gilbertův syndrom nezasahuje do průchodu vojenské služby. Současně musí být provedeno dobré podmínky pro brance, aby se jeho celkový stav nezhoršoval. Proto často tito vojáci vykonávají svou službu v ústředí, zatímco mají omezenou fyzickou aktivitu. Pokud jde o studium na vyšších vojenských profesních institucích, Gilbertův syndrom je kontraindikací pro jejich připojení. Pokud je taková patologie zjištěna během lékařského vyšetření, dotyčná osoba nebude moci složit zkoušky.

Důvody

Co se stane s tělem postiženým tímto syndromem? Když glukuronyltransferáza nestačí, bilirubin v krvi stoupá, což vede k hlavnímu příznaku Gilbertovy syndromu - nažloutnutí kůže a také oční skléry..

Celkově se změněný gen nachází pouze v 1-5% světové populace. Ale ne všichni jeho nosiče jsou vystaveni nástupu nemoci. Mezi Evropany tento syndrom převládá u 2-5% populace, v asijské části světa pokrývá 3% lidí a v Africe - téměř 36% populace.

V současné době jsou vědci přesvědčeni o existenci alespoň dvou forem této choroby, což je spojeno s důvody pro zahájení mechanismu. První forma je charakterizována snížením clearance bilirubinu na pozadí hemolýzy (někdy skryté) - ničením červených krvinek v krvi s uvolňováním hemoglobinu do životního prostředí. Druhá forma nastává bez zahájení procesu hemolýzy..

Symptomatologie

Vzhledem k tomu, že povaha výskytu Gilbertova syndromu je genetická, není možné jakýmkoli způsobem zabránit jeho vzniku. Toto onemocnění není nebezpečné, pokud je pacient vždy pod lékařským dohledem. I s životním pojištěním jsou lidé, kteří mají tuto nemoc, klasifikováni jako normální riziková skupina..

První popis příznaků po delším sledování pacientů s intermitentní žloutenkou provedl francouzský lékař Auguste Gilbert. Na přelomu 19. a 20. století se zajímal o rodinu, z nichž každý měl nažloutlou pokožku a skléru očí. Tento příznak se u nich projevil v různých stupních závažnosti a s různou frekvencí.

V průběhu času přitahovala pozornost lékaře také některé další stížnosti neuro-vegetativní povahy, které se projevily pouze u třetiny pacientů:

  • celková slabost a únava;
  • Nadměrné pocení;
  • bolesti hlavy;
  • změna nálady.

Kromě obecných příznaků zaznamenal Gilbert také příznaky nemoci přímo spojené s gastroenterologií:

  • bolest v břiše;
  • těžkost ve správné hypochondrii - umístění jater;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy.

Francouzský vědec díky dlouhodobým pozorováním a použití některých provokativních testů dospěl k závěru, že nemoc je ovlivněna pohlavím a dědičnými faktory. U mužů je vývoj příznaků mnohem častější než u žen.

V tomto videu vám bude jasně ukázáno, jak se vyskytuje Gilbertův syndrom a jak se s ním vypořádat, pokud je to možné.

Diagnostika

Klinické faktory charakterizující Gilbertův syndrom se často neobjevují v dětství, ale s nástupem pacientova věku dvaceti let. Pacient nemusí často ani přemýšlet o přítomnosti tohoto onemocnění. Proto jsou časté případy, kdy se osoba dozví o nemoci po vyšetření spojeném s jinými nemocemi.

Při rozhovoru si lékař často všimne anamnézy pravidelné žloutenky po fyzické námaze, některých infekčních nemocech, hladovění nebo nadměrné konzumaci určitých potravin. Inspekce v různé míře vyjadřuje žlutost pokožky a sliznic.

Po fyzickém vyšetření lékař často předepisuje další laboratorní diagnostické metody. Některé z nich jsou povinné, zatímco jiné se doporučují na základě určitých údajů. Povinné metody výzkumu zahrnují:

  • obecné testy krve a moči;
  • stanovení hladiny bilirubinu;
  • test s hladovkou, fenobarbitalem a kyselinou nikotinovou;
  • fekální analýza;
  • DNA analýza
  • stanovení jaterních enzymů.

Test na lačno je speciální studie, ve které nemocný dostává potravu po dobu 2 dnů, jejíž energetická hodnota nepřesahuje 400 kcal. Během tohoto období a dvou dnů po něm se provede analýza, aby se stanovila hladina bilirubinu. Pokud stoupne o 50–100%, studie potvrdí onemocnění.

Fenobarbitální test je pozitivní, když hladina bilirubinu u tohoto léčiva klesá. V té době, když je kyselina nikotinová zavedena do krevního řečiště člověka, by se měla hladina tohoto enzymu v Gilbertově syndromu zvýšit.

Mezi instrumentální vyšetřovací metody se používá pouze ultrazvuková diagnostika břišní dutiny. Současně se určuje jejich tvar, velikost a struktura. Příležitostně může být doporučena transdermální biopsie jater, aby se úplně vyloučily další diagnózy..

V některých případech se pacientovi doporučuje poradit se s lékařem a genetikou. Diferenciální diagnostika Gilbertova syndromu se provádí s řadou dalších onemocnění jater.

Léčba

Vzhledem k tomu, že základem choroby je individuální charakteristika těla způsobená změnami genů v DNA, neexistuje žádná specifická léčebná technika. Lékaři doporučují dodržovat určitá pravidla, která pomáhají udržovat normální zdraví:

  • dodržování zdravého životního stylu;
  • zvýšit imunitu;
  • mírné používání vody;
  • nedostatek hladovění;
  • krátkodobý pobyt na slunci;
  • kontrola fyzické aktivity;
  • strava č. 5.

Fenobarbital může být předepsán nižším hladinám bilirubinu. Průběh léčby není delší než 2 týdny. Jedna dávka závisí na individuálních vlastnostech těla a může se pohybovat v rozmezí od 0,05 do 0,2 gramu.

V závislosti na indikátorech vyšetření může lékař doporučit odstranění bilirubinu, vazbu enzymů, které již cirkulují v krevním řečišti, a jejich destrukci. Za tímto účelem můžete vzít aktivní uhlí, vstříknout albumin do krevního řečiště a provést expozici fototerapii.

V některých případech jsou indikovány hepatoprotektory, choleretika a použití postupu transfúze krve.

Strava

Jednou z velmi důležitých součástí léčby Gilbertova syndromu je speciální dietní výživa. Strava a strava by měla být pečlivě zvážena..

Zde je několik nutričních doporučení:

  1. Chléb se doporučuje jíst mírně sušené nebo včerejší přípravy. Nejlepší je vybrat si pečivo ze žita nebo pšenice.
  2. Soubory cookie, které stojí za to jíst, nevyrobené z ozdobného pečiva.
  3. Polévky mohou být konzumovány mléčné nebo zeleninové. K jejich přípravě by se měly používat různé obiloviny nebo těstoviny.
  4. Maso a rybí výrobky by měly být vybírány pouze odrůdy s nízkým obsahem tuku. Jídla z těchto produktů by měla být vařena nebo pečena.
  5. Nejezte smažená jídla.
  6. Klobásy jsou nejlepší volit odrůdy mléka.
  7. Veškeré ovoce a veškerá zelenina mohou být konzumovány. To platí také pro konzervovaný hrášek a zelí..
  8. Kaše by měla být připravena tak, aby byla drobivá. Pohanka nebo ovesné vločky jsou nejlépe preferovány..
  9. Kromě hlavního jídla můžete jíst jen jedno vejce denně..
  10. Mezi plody můžete jíst vše kromě velmi kyselého. Z nich můžete vařit želé, dušené ovoce, džem.
  11. Med a cukr také nejsou zakázány..
  12. Je dovoleno jíst nízkotučné tvarohové sýry, kondenzované mléko, malé porce zakysané smetany a mírné tvrdé sýry.
  13. Absolutně vyloučit alkohol.
  14. Na houby, ryby nebo maso nepoužívejte žádné vývary.
  15. Šťovík, houby, pažitka, špenát a ředkvičky jsou nelegální jídla.
  16. Mastné odrůdy mysu a ryb nepříznivě ovlivňují celkové zdraví.
  17. Také by neměly být konzumovány krémy, čokoládové výrobky, zmrzlina a příliš studené nápoje..
  18. Nakládaná zelenina, konzervované potraviny a uzená jídla mohou negativně ovlivnit játra.
  19. Hladovění je také přísně zakázáno..

Pokud provedete včasnou diagnózu Gilbertova syndromu a pečlivě ošetříte všechna doporučení lékařů, toto onemocnění nepřinese žádné problémy. Nemůže ovlivnit změnu délky života, pokud nemocná nevyvolá zhoršení vlastního zdraví.

Gilbertův syndrom

Jaké je nebezpečí Gilbertovy syndromy a co to je jednoduchými slovy??

Gilbertův syndrom (Gilbertova choroba) je genetická patologie, která se vyznačuje porušením metabolismu bilirubinu. Nemoc z celkového počtu nemocí je považována za poměrně vzácnou, ale u dědičných nemocí je nejběžnější.

Lékaři zjistili, že častěji je tato porucha diagnostikována u mužů než u žen. Vrchol exacerbace se vyskytuje ve věkové kategorii od dvou do třinácti let, ale může nastat v kterémkoli věku, protože nemoc je chronická.

Spousta predispozičních faktorů, například udržování nezdravého životního stylu, nadměrné fyzické námahy, nevyvážené léky a mnoho dalších, se může stát spouštěcím faktorem ve vývoji charakteristických symptomů..

Co to je jednoduchými slovy?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje zhoršeným využitím bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začíná se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé to popsal francouzský gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Protože tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, nepovažuje se za nemoc a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test neprokáže zvýšenou hladinu bilirubinu..

Podle údajů National Institute of Health má ve Spojených státech přibližně 3% až 7% populace Gilbertův syndrom - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosahuje 10%. Syndrom je častější u mužů.

Důvody rozvoje

Syndrom se vyvíjí u lidí, kteří dostali druhý chromozomový defekt od obou rodičů v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridin difosfát-glukuronyltransferázy (nebo bilirubinu-UGT1A1). To způsobuje snížení obsahu tohoto enzymu na 80%, a proto je jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - mnohem horší..

Genetický defekt může být vyjádřen různými způsoby: v místě bilirubinu-UGT1A1 je pozorována inzerce dvou dalších nukleových kyselin, ale může se vyskytnout i několikrát. Závisí na tom závažnost průběhu nemoci, délka jejího období exacerbace a pohody. Uvedená chromozomální vada se často cítí až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Díky aktivnímu vlivu přesně androgenů na tento proces je Gilbertův syndrom zaznamenán častěji v mužské populaci.

Mechanismus přenosu se nazývá autozomálně recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje žádná souvislost s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u člověka jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom v párech. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se projeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn na spárovaném chromozomu ve stejném lokusu, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou genovou abnormalitou se stane nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny chorob spojených s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém chromozomu se člověk stane pouze nositelem vady. To neplatí pro Gilbertův syndrom: až 45% populace má vadný gen, takže šance na jeho předání od obou rodičů je poměrně velká.

Příznaky Gilbertova syndromu

Symptomy dané choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné.

Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

  • obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti víčka se tvoří žluté plaky;
  • spánek je narušen - stává se mělkým, přerušovaným;
  • snížená chuť k jídlu;
  • žluté oblasti kůže, které se čas od času objevují, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skléra očí začne žloutnout.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolesti svalů;
  • silné svědění kůže;
  • přerušované chvění horních končetin;
  • Nadměrné pocení;
  • ve správné hypochondrii je pociťována těžkost bez ohledu na jídlo;
  • bolest hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psychoemotivního pozadí;
  • nadýmání;
  • poruchy stolice - pacienti mají obavy z průjmu.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou některé z podmíněných symptomů zcela chybět a u třetiny pacientů s daným onemocněním chybí dokonce i během období exacerbace..

Diagnostika

K potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní testy:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5–20,5 mmol / l. S Gilbertovým syndromem je nárůst celkového bilirubinu způsoben nepřímým.
  • celkový krevní test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezralých červených krvinek) a mírná anémie - 100 - 110 g / l.
  • biochemická analýza krve - krevní cukr - normální nebo mírně snížený, krevní proteiny - v rámci normálních limitů, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, thymolový test negativní.
  • obecná analýza moči - nejsou žádné abnormality. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • krevní koagulace - protrombinový index a protrombinový čas - v rámci normálních limitů.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu u Dabin-Johnsonových a Rotorových syndromů:

  • Zvětšená játra - typická, obvykle mírně;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinů v moči - ne;
  • Glukuronyl transferázová aktivita - pokles;
  • Zvětšená slezina - ne;
  • Bolest v pravé hypochondrii - zřídka, pokud existuje - bolavá;
  • Svědění kůže - nepřítomné;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo depozice lipofuscinu, tuková degenerace;
  • Bromosulfaleinový test - často norma, někdy mírné snížení clearance;
  • Zvýšený sérový bilirubin - převážně nepřímý (nevázaný).

Kromě toho se k potvrzení diagnózy provádějí speciální testy:

  • Test nalačno.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravě (až 400 kcal za den) vede k prudkému nárůstu (2-3krát) volného bilirubinu. Nenavázaný bilirubin se stanoví na lačný žaludek první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní test.
  • Vzorek s fenobarbitálem.
  • Příjem fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Test kyseliny nikotinové.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi faktorem 2–3 po dobu tří hodin..
  • Vzorek rifampicinu.
  • Podávání 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Potvrďte také, že diagnóza umožňuje perkutánní punkci jater. Histologické vyšetření punktátu ukazuje nepřítomnost příznaků chronické hepatitidy a cirhózy.

Komplikace

Samotný syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišit jeden typ žloutenky od jiného.

U této skupiny pacientů byla zaznamenána zvýšená citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, drogy a některé skupiny antibiotik. Proto je v přítomnosti výše uvedených faktorů nutné kontrolovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i po celý život, není nutné zvláštní ošetření. Hlavním úkolem je zabránit zhoršování. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nebýt chladný a vyhnout se přehřátí těla, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované léky.

Léčba drogy

Léčba Gilbertovy choroby s rozvojem žloutenky zahrnuje použití léků a stravy. Z používaných léčiv:

  • albumin - ke snížení bilirubinu;
  • antiemetikum - podle indikací v přítomnosti nevolnosti a zvracení.
  • barbituráty - ke snížení hladiny bilirubinu v krvi (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk (Heptral, Essential Forte);
  • choleretika - ke snížení nažloutnutí kůže („Carsil“, „Cholenzym“);
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí („Furosemid“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbenty - snížit množství bilirubinu jeho odstraněním ze střeva (aktivní uhlí, Polyfepan, Enterosgel);

Je důležité si uvědomit, že pacient bude muset pravidelně podstoupit diagnostické postupy, aby sledoval průběh nemoci a studoval reakci těla na léčbu. Včasné doručení testů a pravidelné návštěvy u lékaře nejen sníží závažnost symptomů, ale také předejde možným komplikacím, které zahrnují závažné somatické patologie, jako je hepatitida a onemocnění žlučových kamenů..

Prominutí

I když se jedná o remisi, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu zhoršení Gilbertova syndromu.

Nejprve je nutné chránit žlučovody - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě kamenů ve žlučníku. Dobrou volbou pro takový postup by byly choleretické byliny, Uroholum, Hepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepý zvuk“ - na lačný žaludek musíte pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a ohřívat oblast anatomického umístění žlučníku pomocí vyhřívací podložky po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat vhodnou stravu. Například je nutné vyloučit produkty z nabídky, které působí jako provokující faktor v případě exacerbace Gilbertovy syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů..

Výživa

Strava by měla být dodržována nejen během exacerbace nemoci, ale také v období remise.

Je zakázáno používat:

  • mastná masa, drůbež a ryby;
  • vejce
  • horké omáčky a koření;
  • čokoláda, pečivo;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sycené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapackech;
  • kořenitá, solená, smažená, uzená, konzervovaná jídla;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno k použití:

  • všechny druhy obilovin;
  • zelenina a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné mléčné výrobky;
  • chléb, sušenky;
  • maso, drůbež, ryby, nikoli mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané šťávy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď

Prognóza je příznivá v závislosti na tom, jak nemoc pokračuje. Hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Progresivní změny v játrech se obvykle nevyvíjejí. V životním pojištění těchto lidí jsou zařazeni do skupiny běžného rizika. Při léčbě fenobarbitalem nebo kordiaminem se hladina bilirubinu sníží na normální hodnotu. Pacienti by měli být upozorněni, že po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a vynechaném jídle se může objevit žloutenka..

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možná vývoj zánětu v žlučových cestách, onemocnění žlučových kamenů, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí s tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Podobně by se mělo postupovat v případě, že příbuzným manželského páru, kteří budou mít děti, bude diagnostikován syndrom.

Prevence

Gilbertova nemoc se objevuje v důsledku defektu zděděného genu. Nelze zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a nevykazují známky odchylek. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby prominutí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů vyvolávajících patologické procesy v játrech..

Gilbertův syndrom: příčiny, příznaky, léčebné metody

Co je Gilbertův syndrom? Toto je patologie způsobená genetickými vlastnostmi. V důsledku mikrosomálních jaterních enzymů je porucha metabolismu bilirubinu narušena, což vede ke vzniku benigní nekonjugované hyperbilirubinémie.

S Gilbertovým syndromem se pacient cítí těžce v pravé hypochondrii, trpí přerušovanou žloutenkou, astenovegetativními a dyspeptickými poruchami. Někdy jsou zaznamenány hepatomegalie, xantelasmy víček a subfebrilní stav..

Pro potvrzení diagnózy je nutné provést výzkum, provést funkční testy, prostudovat klinický obraz a shromáždit rodinnou analýzu. Pacient bude muset brát vitamíny, hepatoprotektory, choleretické byliny a induktory mikrozomálních enzymů a pečovat o svou stravu.

Co to je


Bilirubin je látka, která je produktem zpracování starých červených krvinek a hemoglobinu. V normálním stavu jsou takové komponenty vylučovány z těla stolicí..

Pokud je tento proces narušen, zůstávají v krvi člověka. Výsledkem tohoto stavu je žloutnutí bílých membrán očí, některých oblastí kůže a změna složení žluči..

Důležitou součástí metabolismu bilirubinu v lidském těle je enzym zvaný glukuronyltransferázy. S Gilbertovým syndromem dochází k nedostatku tohoto prvku. Bilirubin neopouští tělo, ale hromadí se v krvi a způsobuje, že kůže zožloutne.

Stručná anamnéza

Francouzský gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert poprvé popsal syndrom spojený s genetickou poruchou v procesu využití bilirubinu, který byl považován za jednoho z nejvýznamnějších představitelů terapeutické školy, který studoval patologie jater a krve..

Onemocnění se nazývá jeho objevitel, ale v lékařských zdrojích se také nazývá benigní familiární žloutenka nebo ústavní dysfunkce jater..

Prostřednictvím četných studií Gilbert nejen odhalil dědičnou povahu přítomnosti odchylek v hladině bilirubinu v krevní plazmě, ale také dokázal, že v přítomnosti takového faktoru nedochází k narušení jater nebo žlučových cest. Objev specialisty byl zaznamenán v roce 1901.

Prevalence a relevance


Podle National Institute of Health jsou nositelé Gilbertovy syndromy téměř 10% světové populace. Komplikace identifikace této choroby a sestavení přesných statistik s malým počtem příznaků spojených s touto chorobou.

Pacienti se zpravidla obracejí na lékaře se stížnostmi na nažloutlé skléry očí nebo na určitých částech kůže.

Před výskytem těchto příznaků může být Gilbertův syndrom diagnostikován pouze studiem krevních testů na množství bilirubinu.

Rizikové faktory

Riziko Gilbertova syndromu jsou pacienti, mezi jejichž příbuznými jsou lidé s prokázanou diagnózou tohoto onemocnění. Vrozená odchylka hladiny bilirubinu v krvi se přenáší pouze na genetické úrovni. Pokud má jeden z rodičů takovou chorobu, pak je riziko přenosu na dítě 50%. Hlavní příznaky se u mužů začnou objevovat po 30 letech.

Jak probíhá výzkum

Diagnóza Gilbertova syndromu nevyžaduje dlouhou studii. Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a výsledků laboratorní studie. Vzhledem k tomu, že Gilbertův syndrom je genetické onemocnění, je u pacienta zjištěno, zda existují nějaké abnormality v játrech jeho příbuzných, to znamená, že se studuje rodinná historie. Pro účely diagnostiky jsou předepsány následující studie.

Klinický krevní test

Umožňuje zobrazit poměr krevních buněk. U Gilbertova syndromu je hemoglobinový index mírně snížen (110-115 g / l) nebo zvýšen na 160 g / l, nezralé červené krvinky se nacházejí u 15% pacientů, osmotická rezistence červených krvinek je narušena u 12%.

Obecná analýza moči

Významné nesrovnalosti s běžnými ukazateli by neměly být. Pokud se urobilinogen nebo bilirubin nachází v moči, znamená to další patologii jater - hepatitidu. U tohoto syndromu neexistují žádné žlučové pigmenty a rovnováha elektrolytů je normální.

Biochemie krve

Indikátory, jako je cukr, krevní bílkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT, jsou normální nebo existují malé odchylky. Snížený albumin indikuje patologii v játrech nebo ledvinách.

Studie zpravidla ukazuje významnou odchylku od normální koncentrace bilirubinu. Normálně je tento ukazatel u mužů v rozmezí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou se zvyšuje na 20–50 mmol / l a s přetížením jater na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje méně než 20% přímého bilirubinu.


U 30% pacientů bilirubin během diagnózy nepřekračuje normální hodnoty

Další testy

Seznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitálem. Pacient bere fenobarbital po dobu pěti dnů, poté je znovu zkontrolována koncentrace bilirubinu. Pokud se jeho hladina sníží, je to potvrzení Gilbertova syndromu.
  • Testujte s vitaminem PP. Niacin se podává intravenózně. Významné zvýšení bilirubinu za 2-3 hodiny naznačuje Gilbertův syndrom nebo jiné onemocnění jater.
  • Ukázka s půstem. Po prvním krevním testu je pacient požádán, aby jedl potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až 400 kcal za den) po dobu dvou dnů. Pokud při druhém krevním testu dojde ke zvýšení bilirubinu 1,5–2krát, potvrdí se to přítomnost Gilbertova syndromu.
  • Genetická analýza. DNA pacienta je přesněji kontrolována genem UFDGT.

S patologií je detekován polymorfismus UGT1A1. Tento gen poskytuje produkci uridin difosfát glukuronidázy, která se podílí na glukuronizaci (tj. Při zachycení nepřímého bilirubinu a jeho vázání se z něj stává přímý, který může pronikat žlučníkem).

Pokud má gen sedmé opakování TA, znamená to snížení enzymatické aktivity. Tuto analýzu lze předepsat, pokud má pacient užívat dlouhodobá léčiva, která mají silný účinek na játra..

Alkohol cirhóza

Genetická analýza Gilbertovy syndromu je nejrychlejším a nejspolehlivějším potvrzením přítomnosti jaterního onemocnění spojeného s hyperbilirubinémií, je však nákladná a analýza nemusí provádět všechny kliniky. Pro analýzu se odebere celá krev (2-3 ml) a zkontroluje se pomocí PCR.

Tuto studii lze provést v laboratoři Invitro (náklady asi 4,5 tis. Rublů). Rozdělení výsledku genetické analýzy je jednoduché: pokud závěr říká UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 nebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndrom byl potvrzen.

Moč a krevní test můžete provést na kterékoli obecní klinice. Výsledky analýzy neumožní stanovit přesnou diagnózu, ale jsou poučné, aby vyvrátily předpoklad vážnějšího onemocnění.


Protože genetika hraje rozhodující roli, stojí za to studovat rodinnou historii nemoci

Důvody


Každá osoba má dvě kopie genu, který přímo ovlivňuje výskyt Gilbertova syndromu. Mít jeden špatný gen je jednou z běžných situací.

U lidí s tímto faktorem se hladiny bilirubinu v průběhu života mohou pravidelně měnit, ale žloutenka nezpůsobí skléru očí nebo kůže,.

Dva abnormální geny zaručují pacientův Gilbertův syndrom.

Příčiny Gilbertova syndromu zahrnují následující faktory:

  • přítomnost mutace v genu zapojeném do procesu produkce bilirubinu;
  • komplikace počátečního stavu těla (pacient s Gilbertovým syndromem) s dalšími faktory ve formě náhlého hladovění, stresu, zneužívání špatných návyků nebo minulých virových chorob.

Vojenská služba

V souladu se současným plánem nemocí, který obsahuje úplné zdravotní požadavky na budoucí vězně, jsou mladí lidé s Gilbertovým syndromem považováni za způsobilé k vojenské službě. Diagnóza není základem pro poskytnutí zpoždění nebo vydání jízdenky po ruce (provize).

Je tu však upozornění: voják musí zajistit nezbytné podmínky. Draftee by měl jíst dobře, aby neztratil na váze a nezažil významné fyzické námahy. Realizaci těchto požadavků ve vojenské jednotce je ve skutečnosti obtížné zajistit. Je možné zaručit dodržování lékařských předpisů, pokud mladý muž získá místo v centrále.

Současně je Gilbertův syndrom považován za důvod odmítnutí přijímat dokumenty na vojenských univerzitách (mladí lidé nesmějí budovat profesionální kariéru).

Příznaky a metody diagnostiky

Gilbertův syndrom se může po dlouhou dobu vyvíjet asymptomaticky. Příznaky tohoto onemocnění jsou zhoršovány některými vnějšími faktory, mezi něž patří ostré fyzické námahy, neustálé stresové situace, průběh léčby silnými léky nebo přenesená virová onemocnění. Alkohol nebo náhlé změny ve stravě mohou také vyvolat příznaky Gilbertova syndromu..

Mezi příznaky Gilbertova syndromu patří následující faktory:

  • nažloutnutí kůže v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, chodidel, dlaní nebo axilárních oblastí;
  • vzhled žlutého odstínu skléry očí (bílé membrány);
  • celkový letargický stav (zvýšená únava, nedostatek chuti k jídlu, ospalost);
  • porušení stolice;
  • nevolnost a zvracení;
  • pálení žáhy, říhání a hořkost v ústech;
  • nepohodlí v játrech.

Při zhoršení Gilbertovy syndromu se příznaky podobají intoxikaci alkoholem, ale jsou velmi vzácné. Mezi takové příznaky patří obtíže při výběru slov a jejich mluvení, změny chůze, záškuby svalů, nezvratné zvracení nebo závratě..

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na studiu hladiny bilirubinu v krvi pacienta a genetických predispozicích. Ve většině případů je nemoc dědičná..

Vývoj Gilbertova syndromu je vždy doprovázen zvýšením bilirubinu, poklesem hemoglobinu a velkým počtem nezralých červených krvinek. Změny v testech moči jsou pozorovány pouze v přítomnosti hepatitidy..

K potvrzení diagnózy jsou provedeny další studie:

  • tomografie jater;
  • fenobarbitální test;
  • reakce těla na hladovění.

Příznaky Gilbertova syndromu

  • Onemocnění podobné vlně se obvykle vyskytuje u dětí ve věku 12 let a starších. Gilbertův syndrom úzce souvisí s přerušovanou žloutenkou s různým stupněm závažnosti: od mírné nažloutlosti skléry po jasně žlutou barvu sliznic a kůže.
  • V podpaží, na dlaních a nohou, v nasolabiální oblasti je pozorováno difúzní zbarvení nebo částečné nažloutnutí. Náhlé epizody žloutenky jsou zhoršovány různými faktory a samy odcházejí.

Příznaky Gilbertova syndromu u novorozenců jsou někdy podobné příznakům přechodné žloutenky. Dalším projevem syndromu je výskyt xantelasmy očních víček.

  • Mnoho pacientů říká, že se cítí nepohodlí v břiše a těžkost v pravé hypochondrii. Pacienti nespí dobře, trpí pocení, cítí se depresi a rychle se unaví, tj. čelit astenovegetativním poruchám.
  • Kromě toho pacienti ztratí chuť k jídlu, jsou mučeni nadýmáním, říháním a nevolností, poruchami stolice, tj. dyspeptické příznaky.
  • Játra mírně stoupají ve 20% případů, v 10% případů slezina mírně stoupá.
  • Někdy dochází k dysfunkci žlučníku a svěrače Oddi, dochází k cholecystitidě, vzniká cholelitiáza.
  • Asi třetina pacientů si vůbec nestěžuje.

Pokud nemoc není příliš výrazná a objevuje se pouze čas od času, Gilbertův syndrom zůstává ve stínu. Někdy je patologie doprovázena dysplázií pojivové tkáně; u syndromů Marfan a Ehlers-Danlos je to běžný výskyt.

Léčba

Gilbertův syndrom nepatří mezi nemoci nebezpečné pro lidský život. Dokonce i příznaky nemoci probíhají s minimálním nepohodlí a někdy zůstávají bez povšimnutí na dlouhou dobu. Psychologické vzrušení pacientů je způsobeno nažloutnutím kůže.

Drogy

Při exacerbaci Gilbertova syndromu se doporučuje užívat lék „fenobarbital“. Dávkování a průběh léčby stanoví odborník na základě dostupného klinického obrazu.

Dlouhodobé užívání tohoto léku nebo jeho nekontrolovaný příjem může nepříznivě ovlivnit fungování jater a stav nervového systému. Kromě toho má produkt toxický účinek na organismus..

Pacientům s Gilbertovým syndromem se doporučuje užívat „Ursosan“ několikrát do roka. Tento lék brání tvorbě kamenů v játrech a vytváří pro něj silnou ochranu před účinky negativních faktorů..

Příznivě ovlivňuje léčba složení žluči. Preventivní průběh jeho podávání trvá několik týdnů. Použití „Ursosanu“ při léčbě Gilbertovy syndromu musí být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.

Průběh léčby Gilbertova syndromu lze doplnit léky následujících skupin:

  • choleretika;
  • barbituráty;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretika;
  • Vitamin B
  • trávicí léky.

Léčba lidovými prostředky

Doporučuje se léčebný proces Gilbertova syndromu doplnit speciální dietou. Při jídle by měl pacient dostat maximální množství vitamínů a prospěšných složek. Konzervanty a nezdravá jídla jsou ze stravy zcela vyloučena. Jídlo by mělo být vařeno pouze vařením nebo pečením.


K normalizaci hladiny bilirubinu pomáhají infuze z následujících druhů bylin:

  • měsíček;
  • slaměnka;
  • mrzutý;
  • čekanka;
  • dřišťál;
  • šípky;
  • stigmy kukuřice.

Tyto suroviny můžete vařit tradičním způsobem - jednu lžičku směsi ve sklenici vroucí vody. Bujóny se připravují infuzí nebo krátkým vařením. Doporučuje se brát lidové léky v kurzech několika týdnů. Den by se měl vývar konzumovat alespoň třikrát denně v jedné sklenici.

Prevence

Je nemožné získat Gilbertův syndrom po celý život, nemoc se přenáší na genetické úrovni. Přítomnost takové choroby je možné identifikovat pouze na základě vhodných krevních testů. Preventivní opatření k zabránění takové odchylce neexistují.

Specialisté doporučují, aby ohrožené pacienty věnovaly pozornost svému zdraví a vylučovaly faktory, které by mohly vést ke zhoršení příznaků Gilbertovho syndromu..

Video na téma: Gilbertova nemoc

Mezi taková preventivní opatření patří:

  • odmítnutí špatných návyků (alkohol, kouření atd.);
  • dodržování pravidel zdravého stravování;
  • mírná fyzická aktivita;
  • dodržování pokynů pro použití léků, jejichž vedlejší účinky zahrnují negativní účinek na játra;
  • roční lékařská prohlídka (provedení úplné lékařské prohlídky).

Příčiny a statistika dědičnosti onemocnění

Původ a vznik onemocnění je založen na mutaci genu, který tvoří glukuronyltransferázu. Porušení může mít výrazný stupeň nebo může být nevýznamné. Tento faktor je zásadní pro intenzitu projevu Gilbertovy patologie..

Mechanismus přenosu je autozomálně recesivní. Znamená to, že:

  1. Neexistuje žádná souvislost mezi dvěma chromozomy X a Y, takže se teoreticky může nemoc projevit u lidí jakéhokoli pohlaví.
  2. Projev léze je možný pouze kombinací obou vadných genů, avšak pokud je poškozen alespoň jeden gen, pak se osoba automaticky stává nosičem a může přenášet nemoc svým potomkům.

To vše vysvětluje srovnávací vzácnost Gilbertovy choroby, protože pravděpodobnost kombinace dvou postižených genů v jednom genotypu je malá.

Toto onemocnění má chronickou formu a vyskytuje se během období exacerbace a remise. V tomto případě mohou exacerbace vyvolat následující faktory:

  • špatné návyky, alkohol a kouření;
  • infekční patologie jakékoli povahy, včetně již přenesených;
  • časté stresové situace, emoční přetížení;
  • dlouhodobé užívání silných drog, předávkování léky, nekontrolovaná léčba;
  • užívání anabolických drog;
  • hormonální nerovnováha;
  • nestabilita příjmu potravy, přítomnost potravin škodlivých pro játra a zažívací soustavu ve stravě;
  • autoimunitní onemocnění;
  • fyzický stres, nadměrné zatížení;
  • menstruace;
  • nedostatek odpočinku a spánku;
  • chirurgické operace;
  • zranění
  • hormonální léky.

Hlavním zaměřením léčby Gilbertova syndromu je zmírnění symptomů a prodloužení remise. Před zahájením léčby je však nutné zajistit, aby manifestní bolest pacienta nebyla důsledkem rozvoje hepatitidy a dalších onemocnění jater.

Předpověď

Gilbertův syndrom neovlivňuje délku života pacientů. Je však těžké tuto chorobu nazvat zcela bezpečnou. Faktem je, že komplikace onemocnění mohou vést k určitým změnám ve výkonu jater a zvýšit jeho citlivost na alkohol, škodlivé potraviny nebo jiné negativní faktory..

V důsledku tohoto procesu se může objevit jiný typ žloutenky, až po hepatitidu. Při stanovení diagnózy Gilbertova syndromu je důležité sledovat hladinu jaterních enzymů a předcházet komplikacím zdravotního stavu.

Klasifikace nemocí

Existují dva hlavní typy Gilbertova syndromu, jejichž příznaky se od sebe navzájem poněkud liší:

  1. První forma patologie je charakterizována snížením vylučování bilirubinu, při kterém nedochází k hemolýze erytrocytů..
  2. Druhá forma zahrnuje odstranění bilirubinu. Avšak vzhledem k tomu, že se vylučuje v těle nadměrně, ukázalo se, že ukazatele jsou také nadhodnoceny. V tomto případě je projev hemolýzy skrytý.

Bez ohledu na to, která forma choroby byla získána dědičností, jejím hlavním příznakem je zvýšený obsah bilirubinu, který vyžaduje regulaci během léčby nemoci.